유전병의 정의와 종류

소개글

유전병의 정의와 종류에 대한 보고서 자료입니다.

목차

I. 유전병의 원인
[1]유전병의 정의
[2]유전병의 원인에 따른 분류

II. 유전병의 종류
1. 염색체이상에 의한 유전병
(1) 염색체 숫자의 이상
(2) 염색체 구조의 이상
(3) 기타 : 광학현미경하에서 염색체상으로 판별은 불가능하나 FISH분석 등으로 염색체 이상 판별이 가능한 경우
2. 단일유전자이상에 의한 유전병
3. 기타유전병

본문내용

도(penetrance)가 낮다.
일반적으로 증상을 보이지 않으면서 취약 X 염색체를 갖고 있는 남성의 손자는 심한 증상을 보이게 된다. 이런 증상은 보이지 않지만 자손에게 취약 X 염색체를 물려줄 수 있는 경우(premutation)에는 CGG 서열이 50-200번 반복되어 있으며 증상이 나타나는 경우(돌연변이; full mutation)에는 CGG 서열이 230-1,000 번 반복되어 있다.
3. 진단
염색체 검사를 통한 X 염색체의 취약부분 확인, 분자생물학적 검사로 1991년에 취약 X 부위에 CGG 염기서열이 반복되어 있다는 사실을 이용한 진단이 밝혀졌다.
4. 치료
현재로서 취약 X 증후군을 완벽하게 치료할 수 있는 방법은 없다. 유전자 치료등이 연구중에 있으나 실용화 되지는 않았다.
5. 최근연구
최근에는 취약 X 증후군에 대하여 L-acetylcarnitine과 같은 치료에 도움이 될만한 물질을 이용하여 그 효과를 검증하는 연구가 진행중이며, 종전에는 임상증상 및 Southern hybridization 방법을 이용하여 진단하였기 때문에 정확치 않거나 많은 비용이 들었다. 하지만 그런 문제를 해결하기 위하여 취약 X 증후군의 간편한 진단 방법이 계속 개발되고 있다.
·판코니 증후군(Fanconi's syndrome)
1. 판코니 증후군이란?
판코니 증후군은 신장의 기능 장애(kidney malfunctions)질환의 하나로 소변의 양이 지나치게 많아서 갈증도 많이 느끼고 몸의 수분, 칼슘(calcium), 칼륨(potassium), 마그네슘(magnesium), 그 외의 다른 물질들의 양의 결핍이 일어난다. 이는 종종 뼈의 질환으로 나타나기도 하고 성장이 잘되지 않는다. 정상적인 사람에서 신장은 몸에 필요한 성분들을 재흡수하고 재분비 하는 기능을 수행하는데 이 증후군의 환자에게서는 이러한 신장의 기능중 재흡수 기능에 결함이 생겨서 여러 가지 장애를 일으키게 된다.
판코니 증후군의 증상으로는 소변의 양의 증가와 심한 갈증, 탈수현상, 변비, 신경성 식욕 부진(anorexia), 구토(vomiting), 소변속에서는 글루코오즈(glucose), 인산(phosphate), 칼슘(calcium), 요산(uric acid), 아미노산(amino acids), 단백질(protein; especially beta2-micro globulin and lysozyme)가 다량 검출되고 혈액속에서는 염화물(chloride)의 양이 높아지고 인산(phosphate), 칼슘(calcium)의 양이 낮게 나타나 혈액이 지나치게 산성도가 높아진다.
2. 원인과 유전양상
판코니 증후군은 다양한 유전적 결함과 특정한 환경의 갑작스런 공격에 의해 야기된다.
판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 cystinosis (the most common cause in children), 갈락토오즈 혈증(galactosemia), 당원병(glycogen storage disease), 유전성 과당 편협증(hereditary fructose intolerance), 윌슨 증후군(Wilson disease), tyrosinemia, medullary cystic disease, vitamin D dependency, 과 그 가족 고유의 질환이 있다.
판코니 증후군을 일으키는 환경의 갑작스런 공격으로는 cadmium, lead, mercury, platinum, uranium과 같은 중금속에의 노출, tetracycline and gentamicin과 같은 특정한 약물복용, 소독제(Lysol), 제초제(paraquat), 톨루엔(toluene; 염료, 화약의 재료)에 의한 영향으로 나타난다.
3. 진단
판코니 증후군의 진단은 소변검사나 혈액검사로 가능하며 이 증후군의 환자들이 가지는 부분적인 증상들로 진단을 도울 수 있다. 예를들어 혈액내 갈락토오즈가 너무 높아서 갈락토오즈로 고생을 하고 있다던지 혈액내의 카드뉼 수치가 높아 카드늄 중독증으로 고통받고 있을 때 이런 부분적 증상들이 판코니 증후군을 진단하는데 부가적 요소로 작용을 한다.
4. 치료
판코니 증후군은 나타나는 증상을 직접적으로 조절함으로써 치료가 가능하다. 예를 들어 cysteamine 이라는 약을 통해 몸안의 cystine 수치를 낮추어 주거나 penicillamine을 통해 copper의 수치를 낮추어 주면 나타나는 증상들을 가라앉힐수 있다. 그럼에도 불구하고 신장의 기능을 정상으로 회복하기 위해서는 다른 부가적인 치료가 필요한다. 먼저 sodium chloride의 양을 제한하고 혈액의 과다한 산성도를 중화시켜줄 제산제(antacids), 칼륨의 공급이 필요하다. 최악의 경우로 신장 이식Kidney transplant이 있다.
·홀트-오람 증후군(Holt-oram syndrome)
1. 홀트-오람 증후군이란?
홀트-오람 증후군 환자에서는 여러가지 증상들이 환자에 따라서 다르게 나타난다. 대표적인 증상으로 크게 두가지 증상이 있는데, 하나는 손의 이상이다. 즉, 엄지 손가락이 없거나 기형으로 나타나는 경우인데 다른 손가락에서도 기형이 나타날 수 있다. 둘째는 심방사이막 결손인데 이는 심장질환으로 보도 무방할 듯 하다.
2. 원인과 유전양상
홀트-오람 증후군은 12번 염색체의 장완 24.1 부위의 결실이나 Tbx5 유전자의 돌연변이에 의해서 유발되는 것으로 알려져 있다. 또한 상염색체성 우성으로 유전된다.
3. 진단
12번 염색체의 미세결실에 의해 나타나기 때문에 염색체 검사라든지 결실을 확인할 수 있는 DNA 표지자(marker)를 이용할 수 있다. 또한 위에서도 언급한 Tbx5 유전자의 돌연변이를 확인하는 방법으로 홀트-오람 증후군 여부를 확인할 수 있다.
4. 치료
심장 혈관 및 손의 골격의 이상에 대한 수술이 도움이 될 수 있다. 특별한 치료약이나 방법은 개발되지 않았다.
5. 최근 연구
홀트-오람 증후군은 아직 정확한 병인 기작을 밝혀내지 못했기 때문에 Tbx5 유전자의 기능 및 다른 동물에서의 기능이 연구되고 있으며, 돌연변이 검색이 계속 이루어지고 있다.

키워드

유전병,   유전병 원인,   유전병 종류,   염색체이상