선천성 대사 이상 질환 및 선천성 대사 이상 검사

소개글

선천성 대사 이상 질환 및 선천성 대사 이상 검사에 대한 보고서 자료입니다.

본문내용

참고문헌
한국간호과학회 아동간호학회(대한간호협회), 아동간호학, 2010
아동간호학 총론(김영혜 외), 현문사, 2012, pp. 412 ~ 418
용어정리
- 다운증후군 : 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다
- 산발성 : 전염병 따위가 일시적으로 널리 퍼지는 것이 아니라, 여기저기 때때로 발생되는 성질
- 항갑상선제 : 갑상선상에서 분비하는 단백질성 호르몬의 작용을 억제하는 물질
- 요오드 : 갑상선호르몬인 티록신 합성, 기초대사율 조절, 단백질 합성 촉진, 중추신경계 발달에 관여
- thyroxine : 갑상선에서 생성되는 호르몬으로, 세포의 대사작용을 조절함
- triiodothyronine : 생물활성이 가장 강한 갑상샘호르몬
- calcitonin : 사람의 갑상선에서 생성되는 호르몬으로, 생체 내의 칼슘 이온농도의 항상성을 조절하는 데 관여함
- cretinism : 크레틴 병, 선천성 갑상선 기능 저하증에 의해 발생하는 발육 부전
- catecholamine : 흥분작용을 일으키는 호르몬, 스트레스 호르몬의 일종으로 아드레날린, 노르아드레날린, 도파민 등이 있으며, 호르몬, 신경전달물질로서 작용한다.
- 점액수종 : 점액수종은 심한 갑상선 기능저하증 환자에게 나타나는 피부 증상으로, 피부 아래 진피 내에 점액이 쌓여 피부가 붓고 단단해지는 것을 말한다.
- 서혜부 탈장 : 정상적인 경우 복강 안의 장기는 복막 안에 존재하는데 이러한 장기가 복벽(복강 앞쪽의 벽)의 약한 부분을 통해 복강 밖으로 빠져 나오는 것을 탈장이라고 하며, 특히 서혜부(사타구니) 주위를 통해 빠져 나온 경우를 서혜부 탈장이라고 한다.
- 척추 전만증 : 정상적으로 존재하는 허리뼈의 전만(앞으로 볼록하게 굽은 척추 배열 양상)이 병적으로 증가된 상태
- 내반족 : 발이 안쪽으로 휘는 병
- 갑상선자극호르몬(TSH) : 뇌하수체전엽에서 분비되는 호르몬으로 갑상선에 작용하여 갑상선호르몬의 합성과 분비를 유도하는 호르몬
- 단백결합 요오드 : 혈액에서 단백질에 결합되어 있는 요오드를 말하며 순환하는 타이로이드(thyroid)호르몬의 농도 측정 시 이용됨
- 페닐알라닌 : 단백질을 가수분해하여 얻는 화합물에 존재하는 아미노산으로, 콩과식물의 종자나 어린 눈 속에 유리 상태로 존재
- 수화효소 : 기질에 물을 첨가하거나 혹은 기질에서 물을 제거하는 반응을 촉매 하는 효소
- 페닐아세트산 : 동물체내에는 거의 존재하지 않지만, 페닐케톤뇨증의 환자에게서는 요중에 페닐피루브산, 페닐락트산 등과 함께 배설
- 구트리검사 : 특정 대사물질에 대한 대사 장애를 보유한 미생물 균주를 이용하여 검체 내 특정 대사산물의 증가 유무를 확인하는 선별검사법의 일종. 이것으로 신생아기의 페닐케톤뇨증 발증 전의 집단선별이 가능
- Bacillus subtilis ; 고초균이라 하며 진정세균목(Eubacteriales) Bacillus속의 대표적 균종. 배지 중에 다량의 단백질을 분비한다. 아밀라아제, 프로테아제 등의 유용 효소를 공업적으로 생산할 수 있는 균주
- galactose 1-phosphate uridyltransferase, GALT :
galactokinase(GALK), uridine diphosphate-galactose-4-epimerase(GALE)와 함께 갈락토스를
분해하는 대사 과정에 관여하는 효소. 전형적인 갈락토스혈증은 GALT효소의 결핍으로 야기됨
- Nutramigen : 우유단백질을 가수분해한 분유. 시중에는 설사용 분유라고 알려져 있음

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