선천성대사이상, 선천성갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성대사이상검사, Phenylketonuria, Cogenital hypothyroidism, Galactos
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소개글

선천성대사이상, 선천성갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성대사이상검사, Phenylketonuria, Cogenital hypothyroidism, Galactos에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 선천성 대사이상 질환
1) 선천성 갑상선기능저하증 (Cogenital hypothyroidism)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
2) 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
3) 갈락토스혈증 (Galactosemia)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
2. 선천성 대사이상 검사

본문내용

se(UDP-갈락토스 전이효소, GALT)가 없어서 발생하며, 약 5만명 출생당 1명 발생함
- 갈락토스가 혈중에 축적됨에 따라 몇몇 장기가 손상됨
☞ 간기능 이상 → 간경화 → 생후 2주까지 황달생김
☞ 문맥고혈압 → 비장이 커짐
☞ 백내장이 생후 1~2개월에 나타남
☞ 기면과 긴장도 저하 등의 증상을 보이는 뇌 손상이 곧 명확해짐
- 갈락토스혈증이 나타나는 아동도 처음에는 정상으로 출생하지만 유당이 풍부한 우유를 먹인 후 수일이 지나면 구토와 체중감소가 나타남
- E. coli 패혈증은 흔한 임상양상임 → 치료하지 않으면 출생 후 1개월 내에 사망하는 일이 흔 함
① 진단평가
- 영아의 병력과 신체검진, 갈락토스뇨, 혈중 갈락토스 농가, 또는 적혈구 내의 UDP-갈락토스 전이 효소 활성의 감소를 기초로 진단함
- 영아는 영양불량의 특성을 보일 수 있으며, 탈수ㆍ근육량의 감소ㆍ체지방의 감소 등이 명확 해짐
- 이형접합체를 가진 사람은 필수적인 효소의 농도가 낮기 때문에 이형접합체 또한 확인할 수 있게 되었음
② 치료관리
- 갈락토스혈증의 치료는 모유를 포함 해서 유당이 들어있는 우유와 기타 유당이 들어있는 음 식을 제거하는 것 이 영아에게 고형식을 진행할 때 갈락토스가 낮은 음식을 소비해야 함
- 음식 명단은 적절한 음식섭취를 위해서 가족에게 제공되어야 함
- 갈락토오스 혈증이 의심되면, 저혈당ㆍ간 부전ㆍ출혈성장애ㆍE. coli 패혈증에 대한 감시 등 지지적 치료와 간호가 필수적임
- 예후 : 출생 후부터 생후 2개월 이내에 치료를 시작한 아동에서, 장기간 합병증으로 난소기 능 장애, 백내장, 언어장애, 인지장애, 성장지연, 운동지연 등이 나타났음 → 갈락토스를 제거 하는 것만으로는 예후를 향상시키지 못한다는 것을 보여줌 → 이 환자들의 예후를 향상시키 기 위해 남아있는 전이효소의 기능을 강화시키거나 사라진 대사물을 회복시키는 방법, 유전 자 치료와 같은 새로운 치료법이 필요할 것임
③ 간호
- 먹일 수 있는 음식이 많아서 식이 요법이 비교적 쉽다는 점을 빼고는 페닐케톤뇨증에서와 같음 → 그러나 유당이 들어있는지 각각의 음식마다 설명서를 잘 읽어 보아야 함
2. 선천성 대사이상 검사
검사/방법
검체
적응증
설명
염색체 분석(karyotyping)
혈액, 피부, 양막세포, 골수
염색체 이상 발견, 성 결정, 암 분류
- 염색체의 전체적 또는 부분적 이상에 대한 약 100%의 정확성; 염색체의 미세결손이나 중복, 단일유전자 이사이나 다인자성 이상은 발견 못함
형광검체내접합법(fluorescen in situ hybridization, FISH)
혈액, 피부, 양막세포, 골수
미세결손이나 중복 발견
- 흔히 쓰이기는 하나 아직 연구단계이며, 염색체 분석과 단일 DNA 검사의 보완적 검사로 유망함
직접 DNA 돌연변이 검사(PCR, Southern blot, 염기서열분석)
혈액, 피부, 양막세포
증상 있는 사람의 유전자 돌연변이 발견, 무증상 이상 보유자 진단, 증상 나타나기 전의 진단
- 유전자 지도를 작성하고 질병 유발 유전자 돌연변이의 특징 파악
- 각 개인에 대한 검사 기능
간접 연관성 검사(제한길이분절다형성분석법; RLFPs, 미세위성검사, 유전자표지법)
혈액
무증상 이상 보유자 진단, 증상 나타나기 전의 진단
- 효과적인 검사를 위해 한두 명의 확진 환자를 포함한 다수의 가족에 대한 검사 필요
생화학검사
혈액, 피부, 양수, 근육 생검, 소변, 대변
대사경로 이상 발견, 효소 결함 발견, 출생전 신경관 이상ㆍ복벽 이상 발견
- 부분적 대사경로 이상이나 변형된 기질이 있는 경우 해석 곤란
- 산모의 혈중 AFP 검사로 신경관 이상ㆍ복벽 이상 선별검사
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  • 등록일2017.03.17
  • 저작시기2017.1
  • 파일형식한글(hwp)
  • 자료번호#1021629
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