[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증 단풍당뇨증 갈락토오스혈증 티로신혈증 호모시스테인뇨증 당원병 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법)

소개글

[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증 단풍당뇨증 갈락토오스혈증 티로신혈증 호모시스테인뇨증 당원병 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법)에 대한 보고서 자료입니다.

목차

선천성 대사이상 질환

I. 페닐케톤뇨증
1. 정의
2. 원인 및 진단
3. 증상
4. 식사요법

II. 단풍당뇨증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법

III. 갈락토오스혈증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법

IV. 티로신혈증
1. 제1형 티로신혈증
1) 원인
2) 증상
2. 제2형 티로신혈증
1) 원인
2) 증상
3) 식사요법

V. 호모시스테인뇨증
1. 정의
2. 증상
3. 식사요법

VI. 당원병
1. 제I형 당원병
2. 제II b형 당원병
3. 제III형, 제VI형 당원병
4. 제IV형 당원병

VII. 윌슨병
1. 정의
2. 증상
3. 식사요법

# 참고문헌

본문내용

결핍되어 나타나는 제2형과 methyl-tetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase가 결핍된 제3형이 있다.
(2) 증상
결핍된 효소의 종류에 따라서 증상이 달라지기도 하지만 주된 증상으로는 발육장애, 지능저하, 척추이상, 골다공증, X자형 다리, 혈전증, 심혈관계 장애, 눈의 이상, 경련 등이 있다.
(3) 식사요법
호모시스테인뇨증의 형태에 따라 식사요법을 변화시킨다. 제1형의 영양관리 목적은 호모시스데인의 전구체를 섭취하지 않게 하는 것이다. 음식 중 메티오닌 섭취를 제한하고 시스틴을 공급한다. 부족한 시스타티온 합성효소는 조효소로 비타민 투를 필요로 한다. 따라서 비타민 를 하루에 30~1,500mg정도로 투여하여 효소활성을 높일 수 있도록 한다.
제2형과 제3형의 경우에는 메티오닌이 감소되므로 메티오닌의 제한은 필요하지 않다. 또한 코발라민의 흡수불량이나 비타민 B12대사에 결함이 있어 methyltransferase 결핍이 생긴 환자는 코발라민을 정맥투여한다. meylene-tetrahydrofolate reductase가 결핍된 환자는 엽산을 보충하여 증세를 호전시킨다.
VI. 당원병
당원병은 간이나 근육조직에서 글리코겐이 비정상적으로 축적되어 일어나는 대사이상 질환으로, 결핍되거나 기능에 결함이 있는 효소의 종류에 따라 제 Ia, IIb, III, IV, VI형으로 분류된다.
표. 당원병의 분류와 영양관리
(1) 제I형 당원병
제I형 당원병 GSD-I : VonGierke's disease은 포도당 신생합성 대사과정의 효소인 포도당-6-포스파타제 glucose-6-phosphatase의 결핍으로 글리코겐 전구체로부터 포도당 합성이 일어나지 않는 당질 대사이상 질환이다. 당원병 형태가 여러 가지가 있지만 그중 가장 일반적인 것으로 전체 당원병 중 25% 정도를 차지한다. 제1형 당원병은 I a형과 I b형의 두 가지 형태로 분류할 수 있다. Ia형은 글리코겐 전구체와 간의 글리코겐으로부터 포도당을 합성하는 과정에서의 마지막 단계 호소인 glucose-6-phosphatase의 결핍으로 생기며 I b형은 glucose-6-phosphate의 미소체막 microsomal membrane의 이동이 저해되어 일어난다.
* 식사요법
제I형 당원병의 영양치료는 체내 산증을 최소화하며, 저혈당을 예방하는 것이 주된 목적이다. 저혈당을 예방하기 위해서는 식사를 소량씩 자주 해야 하며 취침 전에 생옥수수 전분을 먹거나 취침 동안에 경관급식을 지속적으로 공급해야 한다. 저혈당 증세는 식후보다는 경관급식을 중단한 직후에 더 잘 발생하므로 경관급식에 주의한다. 또한 혈당을 빨리 상승시킬 수 있는 유당과 과당은 제한한다.
하지만 유당과 과당을 제한함에 따라 우유와과일이 식사에서 제외되므로 비타민과 무기질을 보충해 주어야 한다. 당원병 환자의 경우 식사요법이 중요하므로 환자와 보호자를 대상으로 허용식품과 제한식품, 식사방법 등에 관한 내용을 교육해야 한다.
(2) 제 II b형 당원병
제 II b형 당원병은 글리코겐을 라이소즘 내에서 분해하는 역할을 하는 산성알파-글루코시다아제 acid a-glucosidase : GAA 효소의 결핍으로 발생하는 드문 유전질환 중의 하나이다. 글리코겐이 라이소좀 내에서 분해되지 못하고 축적되어, 근육의 기능을 손상시키고 호흡곤란증세를 보인다. 영아기에 발병한 경우에는, 더욱 증세가 심해 심장근육이 약화되어 심근병증이 동반되기도 한다.
* 식사요법
병세가 심각하여 호흡곤란, 연하곤란 등의 증상이 나타나 인공호흡기를 사용하거나 음식을 삼키기 어려운 경우에는 경관영양을 시행한다. 제 II b형 당원병에는 호흡근이나 골격근 기능이 향상될 수 있도록 고단백 저당질의 식사가 권장된다.
(3) 제III형, 제VI형 당원병
제III형, 제VI형 당원병은 제I형과 달리 당신생합성과정은 정상이고 글리코겐 분해과정이 제한되기 때문에, 제I형 당원병보다 저혈당 증세가 심각하지 않다.
(4) 제IV형 당원병
제IV형 당원병은 간, 피부의 섬유아세포의 분지효소의 결핍으로 발생한다. 출생 시에는 정상이지만 간부전 등에 의해 4세 이전에 사망한다.
VII. 윌슨병
(1) 정의
월슨병은 구리의 대사과정이 유전적으로 손상되어 체내 구리의 저장과 이동에 장애가 생긴다. 구리가 담즙으로 배설되지 못하고 간, 두뇌, 각막, 신장, 적혈구 등에 축적되어 나타나는 선천적 대사질환이다.
(2) 증상
구리가 축적됨에 따라 혈청 셀룰로플라스민의 농도가 낮아지고, 용혈성 빈혈, 간경화, 간염 등의 만성 간질환이 나타난다. 또한 신경과적 정신과적 증상이 나타나며, 각막에 구리의 침착 때문에 녹색 금색의 색소환이 생기는 카이저 플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring) 등이 나타난다.
(3) 식사요법
식사요법은 혈청구리 수준을 감소시키고 체내 구리의 축적을 방지하는 것을 기본으로 한다. 간과 다른 조직에도 손상이 있을 수 있으므로 단백질의 공급으로 이를 최소화한다. 구리는 식품 중에 널리 분포되어 있어, 구리 제한식사를 실시할 경우 영양 불균형을 초래할 수 있으므로 영양소 섭취에 유의한다. 또한 약물요법으로 D-페니실라민을 사용하는 환자의 경우, 이 약물에 항피리독신 효과가 있어 비타민 B6가 결핍될 수 있으므로 하루 25mg/dL 정도로 비타민 B6를 보충해야 한다.
# 참고문헌
<식사요법> 김명희, 김미현 외 3명 저 / 광문각 / 2011
<질환에 따른 식사요법> 장혜순, 서광희 외 3명 저 / 신광출판사 / 2014
<식사요법 원리와 실습> 구재옥, 김원경 외 3명 저 / 교문사 / 2007
<영양과 식사요법의 간호적용> 김매자, 송미순 외 1명 저 / 정문각 / 2009
이기완, 명춘옥 외 2명 저 / 수학사 / 2009
<식사요법실습> 최미숙, 서광희 외 3명 저 / 파워북 / 2009
<보건간호 일반> 김희영 김보영 저 / 포널스출판사 / 2016
<임상간호와 영양> Stump Suzanne Do 저 / 정담미디어 / 2016
<간호와 영양> 김영경 김희순 외 3명 저 / 현문사 / 2016

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