목차
1. 중심설(central dogma)에 대하여 기술하시오.
2. 변이의 종류와 원인에 대하여 기술하시오.
(1)비유전적 변이(nongenetic variation)
①시간의 경과에 따른 개체 변이(individual variation in time)
②사회적 변이(social variation)
③생태적변이 (ecological variation)
④외상적 변이(traumatic variation)
(2)유전적 변이(genetic variation)
①성에 관련된 변이(sex associated variation)
②성과 관련 없는 변이(non sex associated variation)
3. 돌연변이의 의미와 종류에 대하여 기술하시오.
1)돌연변이의 의미
2)돌연변이의 종류
(1) 유전자 돌연변이(gene mutation)
(2)염색체 돌연변이(chromosome mutation)
*참고문헌
2. 변이의 종류와 원인에 대하여 기술하시오.
(1)비유전적 변이(nongenetic variation)
①시간의 경과에 따른 개체 변이(individual variation in time)
②사회적 변이(social variation)
③생태적변이 (ecological variation)
④외상적 변이(traumatic variation)
(2)유전적 변이(genetic variation)
①성에 관련된 변이(sex associated variation)
②성과 관련 없는 변이(non sex associated variation)
3. 돌연변이의 의미와 종류에 대하여 기술하시오.
1)돌연변이의 의미
2)돌연변이의 종류
(1) 유전자 돌연변이(gene mutation)
(2)염색체 돌연변이(chromosome mutation)
*참고문헌
본문내용
때 이들 변이가 실제로 발현될 경우 유전자 돌연변이로 부르게 된다.
유전자 돌연변이는 다양한 양상으로 확인되는데, 먼저 침묵돌연변이는 단백질 구조에 영향을 미치지 않는 돌연변이로, 하나의 염기쌍이 치환되거나 대치되는 것이다. 즉, β-글로빈 유전자의 류신을 지정하는 세 번째 코돈은 UUG이지만, 세 번째 염기에서 치환이 일어나도 단백질의 구조는 변화하지 않는다.
중립돌연변이는 단백질 구조의 변화는 있으나 기능에는 영향을 주지 않는다. 히스티딘으로 발현되는 두 번째 코돈의 첫 번째 염기에서 치환이 일어나 티로신이 지정되고, 치환된 아미노산은 헤모글로빈 단백질 기능에 영향을 주지 않는다.
미스센스(missense)돌연변이는 돌연변이 이후 다른 아미노산으로 암호화 되는 경우로, 차후 발현되는 단백질의 서열 변화에 영향을 끼치기 때문에 문제가 된다. 사슬종료돌연변이(nonsense 돌연변이)는 뉴클레오티드 변이로 생긴 아미노산이 종결 코돈인 경우에 해당된다. 실제 발현하는 단백질 서열보다 짧은 서열을 만들 기 때문에 치명적인 돌연변이다.
격자이동 돌연변이(frameshift mutation)의 경우 첨가와 결실이 정보의 번역 격자를 변경시키게 된다. 여기서 첨가(addition)란, 염기가 뉴클레오티드 서열에 끼어들어가는 것이고, 결실(deletion)은 염기가 뉴클레오티드 서열에서 빠져나가는 것을 말한다.
(2)염색체 돌연변이(chromosome mutation)
염색체 돌연변이는 염색체 수에 이상이 있거나, 염색체 수는 정상이지만 염색체 구조가 정상과 다른 경우에 발생한다. 감수 분열 시 염색체가 분리되지 못할 때처럼 염색체 수가 이상할 경우, 다운증후군 사례처럼 난모세포의 감수분열 과정에서 분리 오류를 가지는 난자와 정상정자가 수정하여 3배수의 21번 염색체를 가지게 되면, 정신박약, 안면기형, 불임 등의 치명적인 증상의 개체가 태어난다.
염색체 구조에 문제가 생길 경우에는, 세포핵 내에서 DNA를 담고 있는 염색체의 염기배열이 결실, 역위, 중복, 전좌 등이 발생함으로써 돌연변이가 일어난다. 고양이 울음 증후군이 대표적인 사례에 해당한다. 결실(Deletion)은 염색체의 일부가 제거되어 염색체의 길이가 짧아지는 현상이다. 이때 하나 이상의 유전자가 소실되어 형질의 변화가 발생한다. 중복(Duplication)은 감수분열과정에서 상동염색체 사이에서 염색체의 일부가 분리되지 않아 중복이 발생한다. 역위(Inversion)는 염색체의 특정 부분이 뒤집히는 현상이다. 프로모터와 조절부위 전체가 역위된 경우에는 정상적으로 단백질이 생성될 수 있다. 그러나 구조유전자에 역위가 발생하면 Antisense RNA가 발생할 수 있다. 전좌(Translocation)는 상동염색체 사이에서 교차가 이루어지 않고 다른 염색체간의 교차로 인해 발생하는 변이를 말한다.
*참고문헌
김시동 외. 2018. 동물의 유전과 개량. 한국방송통신대학교 출판문화원
Benjamin A. Pierce. 2017. 유전학의 이해 6판. 전상학 옮김. 라이프사이언스
유전자 돌연변이는 다양한 양상으로 확인되는데, 먼저 침묵돌연변이는 단백질 구조에 영향을 미치지 않는 돌연변이로, 하나의 염기쌍이 치환되거나 대치되는 것이다. 즉, β-글로빈 유전자의 류신을 지정하는 세 번째 코돈은 UUG이지만, 세 번째 염기에서 치환이 일어나도 단백질의 구조는 변화하지 않는다.
중립돌연변이는 단백질 구조의 변화는 있으나 기능에는 영향을 주지 않는다. 히스티딘으로 발현되는 두 번째 코돈의 첫 번째 염기에서 치환이 일어나 티로신이 지정되고, 치환된 아미노산은 헤모글로빈 단백질 기능에 영향을 주지 않는다.
미스센스(missense)돌연변이는 돌연변이 이후 다른 아미노산으로 암호화 되는 경우로, 차후 발현되는 단백질의 서열 변화에 영향을 끼치기 때문에 문제가 된다. 사슬종료돌연변이(nonsense 돌연변이)는 뉴클레오티드 변이로 생긴 아미노산이 종결 코돈인 경우에 해당된다. 실제 발현하는 단백질 서열보다 짧은 서열을 만들 기 때문에 치명적인 돌연변이다.
격자이동 돌연변이(frameshift mutation)의 경우 첨가와 결실이 정보의 번역 격자를 변경시키게 된다. 여기서 첨가(addition)란, 염기가 뉴클레오티드 서열에 끼어들어가는 것이고, 결실(deletion)은 염기가 뉴클레오티드 서열에서 빠져나가는 것을 말한다.
(2)염색체 돌연변이(chromosome mutation)
염색체 돌연변이는 염색체 수에 이상이 있거나, 염색체 수는 정상이지만 염색체 구조가 정상과 다른 경우에 발생한다. 감수 분열 시 염색체가 분리되지 못할 때처럼 염색체 수가 이상할 경우, 다운증후군 사례처럼 난모세포의 감수분열 과정에서 분리 오류를 가지는 난자와 정상정자가 수정하여 3배수의 21번 염색체를 가지게 되면, 정신박약, 안면기형, 불임 등의 치명적인 증상의 개체가 태어난다.
염색체 구조에 문제가 생길 경우에는, 세포핵 내에서 DNA를 담고 있는 염색체의 염기배열이 결실, 역위, 중복, 전좌 등이 발생함으로써 돌연변이가 일어난다. 고양이 울음 증후군이 대표적인 사례에 해당한다. 결실(Deletion)은 염색체의 일부가 제거되어 염색체의 길이가 짧아지는 현상이다. 이때 하나 이상의 유전자가 소실되어 형질의 변화가 발생한다. 중복(Duplication)은 감수분열과정에서 상동염색체 사이에서 염색체의 일부가 분리되지 않아 중복이 발생한다. 역위(Inversion)는 염색체의 특정 부분이 뒤집히는 현상이다. 프로모터와 조절부위 전체가 역위된 경우에는 정상적으로 단백질이 생성될 수 있다. 그러나 구조유전자에 역위가 발생하면 Antisense RNA가 발생할 수 있다. 전좌(Translocation)는 상동염색체 사이에서 교차가 이루어지 않고 다른 염색체간의 교차로 인해 발생하는 변이를 말한다.
*참고문헌
김시동 외. 2018. 동물의 유전과 개량. 한국방송통신대학교 출판문화원
Benjamin A. Pierce. 2017. 유전학의 이해 6판. 전상학 옮김. 라이프사이언스
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