[유전병 탐구보고서] 다운증후군과 혈우병을 중심으로

소개글

[유전병 탐구보고서] 다운증후군과 혈우병을 중심으로에 대한 보고서 자료입니다.

목차

Ⅰ. 서론

Ⅱ. 본론

1. 다운증후군의 이해
1) 정의 2) 유전학적 인과관계 및 확률
3) 증상 4) 치료

2. 혈우병의 이해
1) 정의 2) 유전학적 인과관계 및 확률
3) 증상 4) 치료

3. 유전병 치료 기술의 현황 및 전망
1) 유전자치료제 2) 유전자가위
2) 희귀유전질환 데이터베이스 구축

Ⅲ. 결론

참고문헌

본문내용

898개의 유전자가 보고되어 있다. 이와 같이 다양한 종류의 희귀질환으로 전 세계적으로 약 3억 5천만 명의 환자가 고통을 받고 있다고 알려져 있다. 우리나라에서는 질병관리본부에서 조사된 107종 희귀질환의 경우 48만여 명의 환자가 있을 것으로 추정하고 있다.” 권민석(2019). 희귀유전질환 관련 유전자 변이의 데이터베이스화 동향. BRIC View 2019-T11, 2~3쪽
전 세계적으로 희귀유전질환에 대한 데이터베이스를 구축하고자 노력하는 것은 국제적인 공조를 바탕으로 발병 사례, 증상, 유전변이 등에 대한 자료를 축적함으로써 궁극적으로 진단 및 치료기술을 개발하기 위함이라 할 수 있다. 국내에서도 2020년부터 과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부가 협업하여 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 실시함으로써 희귀유전질환에 대한 데이터베이스를 실시하고 있다. 김윤수 기자. 희귀질환자 유전·임상 빅데이터 모은다...30일부터 5000명 모집. 조선비즈, 2020년 6월 29일자.
Ⅲ. 결론
전 세계적으로 수많은 이들이 다운증후군이나 혈우병과 같은 유전병으로 고통 받고 있다. 우리가 일상생활에서 그들을 접하지 않고 있다고 하여 유전병 환자의 수가 적은 것은 결코 아니다. 우리 눈에 보이지 않는다는 것은 그만큼 유전병 환자들이 일상생활을 하기 어렵다는 것을 반증한다. 수많은 질병으로부터 생명과 건강을 보호하기 위한 인류의 노력은 현재 진행형이다. 의학 및 생명공학 분야의 발전으로 인간의 평균수명은 비약적으로 증가하고 있다. 또한 각종 질병에 대한 새로운 치료법이 지속적으로 등장하고 있다. 이러한 긍정적인 상황 속에서도 여전히 수많은 유전병 환자들은 고통을 받으며 살아가고 있다.
이번 보고서에서 살펴본 다운증후군과 혈우병의 경우에도 완치가 불가능한 유전병에 해당한다. 이로 인해 오랜 기간 유전병은 하늘이 인간에게 내린 형벌이라 불렸다. 하지만 최근 들어 의학 및 생명공학 기술의 발전으로 인해 다운증후군, 혈우병을 포함한 유전병과 희귀유전질환에 대한 치료 가능성이 높아지고 있다. 특히 유전자치료제와 유전자가위는 기존의 치료법과는 비교할 수 없는 새로운 방식의 치료법이라는 점에서 높은 기대감을 받고 있다. 물론 이러한 기술들이 실제 유전병을 치료할 수 있는 수준까지 발전하기 위해서는 더 많은 시간이 필요해 보인다. 그럼에도 불구하고 치료가 불가능하다고 생각했던 질병에 대한 작은 치료 가능성이 생겼다는 것만으로도 희망을 갖기에 충분하다. 최근 전 세계적으로 희귀유전질환에 대한 데이터베이스 구축이 활발히 이루어지고 있다. 이를 바탕으로 유전병에 대한 연구가 활발히 이루어진다면 유전병 진단 및 치료 가능성은 더욱 높아질 것이다. 무엇보다 현재 개발 중인 유전자가위 기술은 유전병에 대한 완전한 치료가 가능하다는 점에서 높은 기대를 받고 있다. 하지만 표적을 정확히 잘라도 DNA결실, 삽입, 재배열 등의 부작용이 발생할 수 있다는 점에서 향후 변이유발 메커니즘에 대한 규명이 지속적으로 이루어져야 할 것이다.
나는 유전병 탐구보고서를 작성하는 내내 안타까운 감정을 느꼈다. 나는 의학 및 과학기술의 진보로 과거와 비교할 수 없을 만큼의 편의를 누리며 살아가고 있다. 하지만 지금 이 순간에도 이러한 혜택을 온전히 누리지 못하며 고통 받는 환자들이 있다는 사실에 마음이 아팠다. 시간이 흐르면 언젠가 유전병도 치료할 수 있는 날이 올 것이다. 하지만 그 시간을 기다리는 것이 유전병 환자들에게는 너무나 고통스러운 일일 것이다. 따라서 하루빨리 유전병을 치료할 수 있도록 전 세계적인 노력이 이루어지기를 간절히 기대한다. 이를 통해 모든 인간이 유전병으로부터 자유로울 수 있는 날이 오기를 염원한다.
참고문헌
<단행본>
- 유은영·조윤경(2020). 특수교육학개론. 방송통신대학교출판문화
- 한국혈우재단(2019). 2018 혈우병백서. 한국혈우재단
- 한국생명공학연구원(2019). 2019 바이오안전성백서. 한국생명공학연구원 바이오안전성정보센터
<논문>
- 권민석(2019). 희귀유전질환 관련 유전자 변이의 데이터베이스화 동향. BRIC View 2019-T11
- 안치영 외(2018). 유전자치료제 개발 및 규제동향 2018. 식품의약품안전평가연구원
<언론 기사>
- 최보윤 기자. 나경원, 다운증후군 딸과의 평범한 일상...시청자들 “잘 커준 유나 멋져”. 조선일보, 2021년 1월 6일자.
- 음상준 기자. [유전질환①] 모든 병은 유전자 영향...종류만 6000여종. 뉴스1. 2017년 2월 19일자.
- 조행만 기자. 유전병, 하늘이 내리는 형벌 아니다. 사이언스타임즈, 2010년 5월 12일자.
- 우정현 기자. 처절한 질병과의 사투, 왕가의 병 “혈우병”(19). 사이언스타임즈. 2007년 6월 24일자.
- 전예진 기자(2019.02.08.). 치료·예방 둘다 잡은 혈우병 치료제, 국내 상륙. 한국경제
- 김윤수 기자. 생명연, 크리스퍼 유전자 가위 ‘실수’ 줄였다… 유전자 치료제 상용화 한걸음 더. 조선비즈, 2020년 9월 2일자.
- 전승민. 불치의 ‘유전질환’ 고치는 세상 온다. 사이언스타임즈, 2020년 6월 12일자.
- 김윤수 기자. 희귀질환자 유전·임상 빅데이터 모은다...30일부터 5000명 모집. 조선비즈, 2020년 6월 29일자.
<웹사이트>
- 사이언스올 과학백과사전. 유전병. https://www.scienceall.com/%EC%9C%A0%EC%A0%84%EB%B3%91hereditary-disease/ (검색일: 2020. 01. 27).
- 질병관리청 국가건강정보포털. 다운증후군. https://health.cdc.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do (검색일: 2020. 1. 21)
- 생명공학정책연구센터. 유전자치료의 현주소. https://www.bioin.or.kr/board.do?num=282655&cmd=view&bid=report&cPage=1&cate1=all&cate2=all2 (검색일: 2020. 1. 22)

키워드

유전병,   유전병탐구보고서,   다운증후군,   혈우병,   윤전병치료기술,   유전자치료제,   유전자가위,   희귀유전질환,   유전학적인간관계