의과대학 학습목표 의학유전학

목차

제 1장 서 론

제 2장 유전물질의 구조 및 특징

제 3장 단일 유전자 질환

제 4장 염색체 질환
제1절 염색체질환서론
제2절 상염색체질환
제3절 성염색체질환

제 5장 DNA 분석

제 6장 연관 및 유전자 지도 작성

제 7장 체세포 유전학

제 8장 약리 유전학 및 생화학 유전학

제 9장 다인자성 질환

제10장 집단 유전학

제11장 산전 진단 및 유전 상담

학습목표 (1993년 판) 분석표
학습목표 (2000년 판) 분석표

본문내용

적인 원인과 비유전적인 원인을 열거한다.(A)
3. 결핵치료제인 Isoniazid의 투여용량과 환자의 acetylator type과의 관계에 대해 토의한다.(A)
4. G6PD(Glucose-6-phosphate dehydrogenase) 변이형과 관계되어 용혈성 빈혈을 야기하는 약품을 열거하고 그 발병기전을 논한다.(B)
5. Hemoglobin의 분자적 구조와 그 기능에 대해 설명한다.(A)
6. 겸상적혈구증(Sickle cell disease)의 발생원인을 분자수준(Molecular level)에서 설명하고 DNA분석에 의한 진단 방법에 대해서 논한다.(A)
7. 지중해 빈혈증(β-thalassemia)의 발생원인과 유전자형(Genotype)별 임상증세 및 산전진단에 대해 토의한다.(A)
8. 대표적인 선천성대사이상질환(Inborn error of metabolism)의 예를 5가지 이상 열거하고, 그 원인이 되는 결함효소(defective enzyme)를 지적한다.(A)
제 9 장 다인자성 질환 (3시간)
학
습
목
적
다인자성 유전의 원리와 선천성 기형의 경험적 위험율의 개념을 이해한다.
학
습
목
표
1. 다인자성 유전을 정의하고 사람의 신장을 예로 들어 설명한다.(A)
2. 연속적 다인자성유전(Continuous multifactorial inheritance)을 예를 들어 설명한다.(A)
3. 불연속적 다인자성유전(Discontinuous multifactorial inheritance)을 예를 들어 설명한다.(A)
4. 다인자성 질환을 분석하기 위한 접근방법 두 가지를 설명한다.(B)
5. 다인자성 유전에서 heritability의 측정방법을 기술하고, heritability와 일란성 및 이란성 쌍생아 일치율(Twin concordance)과의 관계를 설명한다.(A)
6. 양부모의 신장(Height)이 일반집단의 신장 분포상 양극단에 속할 때, 자식에게 나타나는 신장을 예로 "regression to the mean"을 설명한다.(A)
7. 경험적 위험율(Empirical risk)을 설명한다.(A)
8. 지문(Finger print)의 종류를 그림으로 설명한다.(A)
9. 다운증후군(Down syndrome)의 피문학적 소견을 그림으로 나타낸다.(A)
10. 다인자성 유전병 분류의 기본 원칙(Criteria)에 대해 토의한다.(A)
제 10 장 집단유전학 (2시간)
학
습
목
적
Hardy-Weinberg법칙과 유전인자 빈도의 개념을 이해하고, 보인자 빈도의 추정기법을 습득한다.
학
습
목
표
1. Hardy-Weinberg법칙을 수식으로 증명하고 설명한다.(A)
2. 본 강좌를 수강하고 있는 학생집단으로부터 ABO혈액형의 유전인자 빈도를 구한다.(A)
3. 어떤 상염색체 열성 유전병의 유전인자 빈도가 1/10,000일 때, 이 집단에서의 보인자 빈도를 추정하는 방법을 설명한다.(A)
4. 집단내의 유전인자 빈도를 변화시키는 요인들을 열거한다.(A)
5. 유전적 다형현상의 예를 들어 설명한다.(A)
6. 근친 결혼이 유전적으로 어떤 폐해가 있는지를 설명한다.(A)
제 11 장 산전진단 및 유전상담 (3시간)
학
습
목
적
산전진단의 적응증과 각 진단법의 장단점을 비교하고, 유전상담을 위한 기본이론을 습득한다.
학
습
목
표
1. 산모의 임신 전 및 임신기간 중의 산전진단의 적응증을 각각 열거한다.(A)
2. 산전진단에 이용되는 여러가지 검사방법을 열거한다.(A)
3. 산전진단 기법의 적용시기를 설명한다.(A)
4. 산전진단 기법의 장단점을 설명한다.(A)
5. 양수와 모체혈액 내에 α-fetoprotein(AFP)이 크게 증가될 수 있는 원인질환을 열거한다.(A)
6. DNA 재조합기술(Recombinant technology)을 이용한 산전진단을 혈우병을 예로 들어 설명한다.(A)
7. 가계 내에 유전질환을 가진 산모가 내원했을 때, 유전상담의 절차를 4단계로 구분한다.(A)
8. 증상전 진단(Presymtomatic diagnosis)와 보인자 검사(Carrier testing)에 대한 방법 및 내용을 설명한다.(A) (신설)
9. Bayesian theorem을 이용한 유전병 재발 위험률 산출을 구체적인 예를 들어 설명한다.(A)
의학유전학 학습목표 (1993년판) 분석표
교 과 요 목
교 육 시 간
학습목표 문항수
강의
실습
계
A
B
계
1. 서 론
2
2
4
4
8
2. 유전 물질의 구조 및 특징
2
2
6
4
10
3. 단일 유전자 질환
2
2
10
2
12
4. 염색체 질환
1) 염색체 질환 서론
2
2
7
1
8
2) 상염색체 질환
2
2
7
2
9
3) 성염색체 질환
2
2
9
9
5. DNA 분석
2
2
6
6
6. 연관 및 유전자 지도 작성
2
2
6
2
8
7. 암 유전학
2
2
7
2
9
8. 체세포 유전학
2
2
5
2
7
9. 면역 유전학
2
2
6
1
7
10. 약리 유전학 및 생화학 유전학
2
2
7
2
9
11. 다인자성 질환
2
2
9
1
10
12. 집단 유전학
2
2
6
6
13. 산전 진단 및 유전 상담
2
2
9
9
계
30
30
104
23
127
의학유전학 학습목표 (2000년판) 분석표
교 과 요 목
교육시간
개정후 문항수
강의
실습
계
A
B
합계
기존
B
⇒
신설
계
기존
A
→
신설
계
1. 서 론
2
2
4
4
4
4
8
2. 유전물질의 구조 및 특징
2
2
6
6
4
4
10
3. 단일 유전자 질환
2
2
10
2
12
2
2
14
4. 염색체 질환
1) 염색체 질환 서론
2
2
6
2
8
1
1
9
2) 상염색체 질환
3
3
7
7
2
2
9
3) 성염색체 질환
3
3
9
9
9
5. DNA 분석
2
2
7
7
7
6. 연관 및 유전자 지도작성
2
2
5
1
6
1
1
2
8
7. 체세포 유전학
2
2
5
5
2
2
7
8. 약리유전학 및 생화학 유전학
2
2
7
7
1
1
8
9. 다인자성 질환
3
3
9
9
1
1
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10. 집단 유전학
2
2
6
6
6
11. 산전진단 및 유전상담
3
3
8
1
9
9
계
30
30
89
1
5
95
18
1
19
114

키워드

의과대학,   학습목표,   의학유전학,   구조,   특징