선천선 대사이상

소개글

선천선 대사이상에 대한 보고서 자료입니다.

목차

선천선 대사이상
1. 선천성 대사이상이란?
원인
유병율과 현황
검사 목적
검사방법
2. 대사장애의 종류
1. 선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
3. 탄수화물 대사 결손(defects in metabolism of carbohydrates)
(1) 갈락토스 혈증(galactosemia)
(2) 유당 불내증(lactose intolerance)
4. 지질대사 결핍(defects in metabolism of lipids)
5. 요소회로 장애
6. 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)

본문내용

가 필요하다.
④ 예방
부모가 모두 이형접합형 보유자라면 임신 14∼16주에 양수천자를 하여 진단 받을 수 있다. 양수세포에 효소검사도 임신 20주 이전에 행해질 수 있어 임신 지속여부를 부모가 선택하게 한다.
5. 요소회로 장애
① 병태생리
다섯 가지의 주된 생화학적 반응이 요소회로로 알려진 경로에서 단백 분해의 최종 산물인 암모니아의 제거를 위해 일어난다. 요소회로는 요소를 생산할 뿐만 아니라 아미노산 아르기닌을 체내에 공급한다. 대사경로의 효소결핍은 회로의 기능장애를 초래한다.
Ornithine transcarbamylase(OTC)는 회로의 두 번째 단계에서 필요한 효소이고, 결핍되면 암모니아 축적과 아르기닌 고갈 및 citrulline 저하가 나타난다.
② 증상
OTC의 유전자는 X-염색체에 위치한다. 그러므로 OTC 결핍은 X-연관유전이며 남아가 주로 영향을 받는다. 그러나 비정상적 유전자를 갖는 여아도 증상이 나타날 수 있다.
신생아기 증상으로는 수유곤란, 구토, 근력이상, 기면, 저체온 등을 볼 수 있다. 호흡성 알칼리증과 뇌증을 가진 심한 고 암모니아 혈증이 나타나 신속하게 진단과 치료를 하지 않는다면 죽음을 초해할 수 있다.
③ 치료적 관리
OTC 결핍의 급성기 관리는 단백질 섭취를 중단하고 포도당의 정맥주입으로 열량을 공급하며 암모니아 수치를 내리는 것이다. 고 암모니아 혈증의 정도를 감소시키는 여러 가지 약물을 사용할 수 있으나 특히 신생아에게는 투석과 교환수혈이 요구된다.
④ 간호
OTC결핍에 대한 간호는 단풍 당뇨증과 유사하여 특별식이를 제공하고 잠재적 대사부전과 불확실한 예후 때문에 세심한 관찰과 사정이 필요하다. 아동의 신체적 간호와 모든 가족의 정서적 욕구를 충족시키기 위한 계속적 지지와 도움이 필요하다.
6. 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)
① 병태생리
20만명당 1명 정도 나타나는 시스타니오닌(Cystathionine) 합성 효소의 장애에 의한 상염색체 열성 염색체유전질환으로 '호모시스틴대사' 장애로 축적물이 뇌,피부,섬유안세포림프구 등의 손상으로 장애 초래된다.
② 증상
지능 장애, 경련, 보행 장애 등의 정신 신경 증상, 수정체 탈구, 시력 장애, 근시, 백내장 등의 안증상, 골다공증, 안면 발적, 가늘고 숱이 적은 모발 등의 증상이 있고 혈전 형성의 경향이 있습니다.
③ 치료
혈중 메티오닌(methionine)치가 높고 요에서 호모시스틴이 증가하면 진단할 수 있고 비타민 B6와 메티오닌이 적은 식이 등으로 치료합니다. 특수분유와 식이요법으로 정신박약을 예방할 수 있습니다.
<참고>
아동간호학 총론. 김미예 외. 1999. 수문사.
아동간호학. 하영수 외. 1994. 수문사.
가족중심의 아동간호학Ⅱ. 조결자 외. 2000. 수문사.
http://www.pjy.or.kr/pjy2/ehae_jungjiche_dae.htm
http://www.thyroidclinic.co.kr/sub04.html
http://www.amc.seoul.kr/~amcmg/news/lect_04.htm

키워드

선천선 대사이상,   대사이상,   대사장애,   대사 장애의 종류,   갑상선,   호르몬 이상,   선천성,   대사