목차
1. 암의 정의
1. 암의 정의
*세포주기조절계*
*양성종양과 악성종양*
*암세포와 정상세포간의 차이*
2. 암의 발생원인
3. 암 치료방법
4. 암에 대한 잘못된 상식과 암의 유전성
1. 암의 정의
*세포주기조절계*
*양성종양과 악성종양*
*암세포와 정상세포간의 차이*
2. 암의 발생원인
3. 암 치료방법
4. 암에 대한 잘못된 상식과 암의 유전성
본문내용
누구에게나 유전자를 변질시키는 것은 아니다. 또한 이러한 암을 발생시키는 바이러스는 암 환자에게서 전염되는 암이 생기는 경우는 거의 희박하고, 일반인으로부터 전염되어 그 중 암으로 발생하는 경우가 대부분이다.
암과 유전
암의 발생은 생활 습관, 환경적 요인, 유전 등의 원인이 작용하며 대부분의 암은 환경적 요인에 의해 발생한다 하지만 전체 암 환자의 약 20%에서 직계 가족에 암환자가 존재하는 것으로 밝혀졌으며 유전성 암 증후군으로 특정 암이 한 가족 내에서 많이 나타나는 현상도 발견되었다. 유전성 암은 전체 암의 약 5 ~ 20%를 차지하며 주로 멘델 우성 유전법칙에 따라 자녀가 암이 발생할 확률은 50%가 된다.
이런 유전성 암에 대한 연구가 현재 활발히 일어나는데 암 발생의 기전 규명하고 가계도를 바탕으로 암 발생의 위험이 높은 가족 구성원들을 선별하여 정기적으로 검진함으로써 암을 조기에 진단하여 완치 율을 높이는데 의의를 가지고 있다. 이는 유전성 암의 원인 유전자 검사로 알 수 있는데 발병하지 않은 가족의 암 발생 여부 판별이 가능하고 유전자의 이상이 있는 가족 구성원에 대해서만 선택적으로 조기 검진이나 예방 적 수술을 실시할 수 있으며, 유전자의 이상이 없는 가족 구성원들은 암에 대한 공포에서 해방시킬 수 있다는 이점이 있다.
유전성 암의 특징
유전적 암의 특징은 일반 종양에 비해 조기 발병하며 동시성 및 이시성 종양이 흔하고 짝을 이룬 장기의 경우 약측성 종양이 흔하다. 각 종양에 특징적인 유전양상과 일반 종양과도 다른 임상양상을 나타낸다. 또한 다른 장기에도 암 발생율이 높은 것을 알 수 있다.
유전성 암의 종류
질 환 유전자 명칭
대장암
가족성 용종증 APC
유전성비용종증대장암 hMLH1,hMSH2,hPMS1,hPMS2,hMLH6,TGF-βRII
포이츠-예거스 증후군 STK11
연소기 용종증 DPC4
유전성 위암 E-cadherin
유전성 유방암 BRCA1,BRCA2
망막모세포종(눈) RB1
신모세포종(신장) WT1
리 프로메니 증후군 p53
신경섬유종증 제1형 NF1
폰 히펠 린다우 증후군(뇌) VHL
다발성내분비종양증후군 제2A,2B형 RET
가족성 흑색종 p16, CDK4
유전성 다발성 골연골증(뼈 ) EXT1, EXT2
모세혈관확장성 운동실조증 ATM
유전암의 예
⑴ 유전성 비 용종증 대장암
1) 가족 구성원 중 3명 이상의 대장암,자궁내막암,소장암,요로암,신우(콩팥)암 환자가
존재하며, 이 3명은 특정 1인에 대하여 나머지 2명이 1대(부모,자식 또는 형제)
관계
2) 최소한 연속된 2세대에 걸쳐 상기 암 환자가 존
3) 환자 중 최소한 1명에서 진단시의 연령이 50세 이하
빈도 : 전체 대장암의 5%를 차지
치료 : 직장만 남겨 놓고 나머지 대장을 모두 절제
여자가 대장암으로 수술 받는 경우 자궁 및 양측 난소절제술을 예방적으로
실시할 것을 권유하고, 반대로 자궁 내막암이나 난소암으로 수술을 시행하는
경우 결장 절제술을 받을 것을 권유
⑵ 유전성 난소암
1) 가족성 난소암
난소암 환자의 모친, 자녀 또는 자매 중 1명 이상에서 난소암이 있고 이와 함께 조 모,손녀, 이모,조카 중 1명 이상에서 난소암이 동반
2) 유전성 난소암 중후군
가족성 경향이 있고, 난소암의 발생 연령이 비유전성 난소암 보다 어리며 난소 이외 의 다른 장기에도 암을 동반(장기 특이성 난소암, 린치 증후군 Ⅱ, 유전성 유방암/난 소암 증후군 등)
빈도 : 난소암 환자이 5%에서 가족성 경향이 있다.
치료 : 양측 난소 절제
예방 :- 유전성 난소암의 위험이 있는 여성은 10대부터 교육 및 상당
- 25세부터 난소암에 대한 검사
- 예방적 자궁 및 양측 난소 제거술
⑶ 유전성 유방암
1) 부계 유전의 경우 3대에 걸쳐 3명 이상의 유방암 환자가 있어야 하며 모계 유전의 경우 2대에 걸쳐 3명 이상의 환자가 있어야 하고
2) 이 3명 중 적어도 2명은 사촌 이내의 친척 관계
빈도 : 유방암 환자의 약 10%에서 가족력이 있으며 전체 유방암의 약 5%는 유전적 원인에 의해 발생
치료 : 유방 절제술
예방 : 10대 중반이나 후반부터 유방의 자가 검진 및 정기적인 검진 예방적인 유방 절 제술을 시행하기도 한다
동반 질환 : 난소암이 동반되는 경우가 있다.
⑷ 유전성 위암
1) 미 만성 위암 (분화도가 나쁜 종류의 위암): 가계 내에 최소한 2명의 미만 성 위암 환자가 있고, 이 두 명이 부모 형제나 삼촌 관계에 있으며, 이 중 최소 1명의 진단 시 나이가 50세 이하이거나, 나이에 관계없이 3명의 미만성 위암 환자가 가계 내에 있고, 그 3명은 부모 형제 혹은 삼촌 관계
2) 장형 위암(분화도가 좋은 종류의 위암): 가계 내에 3명의 장형 위암 환자가 있으 며,특정 1인에 대하여 나머지 2명이 부모 혹은 형제의 관계이어야 하며, 최소한 연 속한 2대에 걸쳐 환자가 있어야 하며, 이 중 최소 1명의 진단시 나이가 50세 이하
빈도 : 유전성 위암 환자는 전체 위암 환자의 5~10%
유전적 암의 연구
미국 암연구소 (National Cancer Institute)와 미국 의학도서관 (National Library of Medicine)은 공동으로 암에 관련된 인간의 유전정보만을 수집하고 연구하는 '암 유전자군 분석 프로젝트' (CGAP, Cancer Genome Anatomy Project)를 수행하고 있다. 미국의 경우 새로운 종류의 암이 발생하면 이를 즉시 보고하고, NCI에서는 '레이저 미세절개법' (LCM, Laser Capture Microdissection)이라는 기술을 이용하여, 새로운 암조직로부터 유전적으로 동질한 암세포만을 절개하여 수집한다. 채집된 새로운 암세포로부터 발현되는 유전정보를 수집하고 분석하여 정상세포 혹은 다른 종류의 암세포와 차이점을 유전자 데이터 뱅크에 기록하여 전세계 연구자들에게 참고가 되게 하는데 이미 만개가 넘는 암 관련 유전자의 정보가 수집되었다. CGAP의 목표는 개개인을 위한 암 발병 가능성의 예측, 예방 및 치료로서 유방암의 경우 연구결과로 BRCA1과 BRCA2라는 두 유전정보의 이상에 기인한다고 밝혀졌다.
암과 유전
암의 발생은 생활 습관, 환경적 요인, 유전 등의 원인이 작용하며 대부분의 암은 환경적 요인에 의해 발생한다 하지만 전체 암 환자의 약 20%에서 직계 가족에 암환자가 존재하는 것으로 밝혀졌으며 유전성 암 증후군으로 특정 암이 한 가족 내에서 많이 나타나는 현상도 발견되었다. 유전성 암은 전체 암의 약 5 ~ 20%를 차지하며 주로 멘델 우성 유전법칙에 따라 자녀가 암이 발생할 확률은 50%가 된다.
이런 유전성 암에 대한 연구가 현재 활발히 일어나는데 암 발생의 기전 규명하고 가계도를 바탕으로 암 발생의 위험이 높은 가족 구성원들을 선별하여 정기적으로 검진함으로써 암을 조기에 진단하여 완치 율을 높이는데 의의를 가지고 있다. 이는 유전성 암의 원인 유전자 검사로 알 수 있는데 발병하지 않은 가족의 암 발생 여부 판별이 가능하고 유전자의 이상이 있는 가족 구성원에 대해서만 선택적으로 조기 검진이나 예방 적 수술을 실시할 수 있으며, 유전자의 이상이 없는 가족 구성원들은 암에 대한 공포에서 해방시킬 수 있다는 이점이 있다.
유전성 암의 특징
유전적 암의 특징은 일반 종양에 비해 조기 발병하며 동시성 및 이시성 종양이 흔하고 짝을 이룬 장기의 경우 약측성 종양이 흔하다. 각 종양에 특징적인 유전양상과 일반 종양과도 다른 임상양상을 나타낸다. 또한 다른 장기에도 암 발생율이 높은 것을 알 수 있다.
유전성 암의 종류
질 환 유전자 명칭
대장암
가족성 용종증 APC
유전성비용종증대장암 hMLH1,hMSH2,hPMS1,hPMS2,hMLH6,TGF-βRII
포이츠-예거스 증후군 STK11
연소기 용종증 DPC4
유전성 위암 E-cadherin
유전성 유방암 BRCA1,BRCA2
망막모세포종(눈) RB1
신모세포종(신장) WT1
리 프로메니 증후군 p53
신경섬유종증 제1형 NF1
폰 히펠 린다우 증후군(뇌) VHL
다발성내분비종양증후군 제2A,2B형 RET
가족성 흑색종 p16, CDK4
유전성 다발성 골연골증(뼈 ) EXT1, EXT2
모세혈관확장성 운동실조증 ATM
유전암의 예
⑴ 유전성 비 용종증 대장암
1) 가족 구성원 중 3명 이상의 대장암,자궁내막암,소장암,요로암,신우(콩팥)암 환자가
존재하며, 이 3명은 특정 1인에 대하여 나머지 2명이 1대(부모,자식 또는 형제)
관계
2) 최소한 연속된 2세대에 걸쳐 상기 암 환자가 존
3) 환자 중 최소한 1명에서 진단시의 연령이 50세 이하
빈도 : 전체 대장암의 5%를 차지
치료 : 직장만 남겨 놓고 나머지 대장을 모두 절제
여자가 대장암으로 수술 받는 경우 자궁 및 양측 난소절제술을 예방적으로
실시할 것을 권유하고, 반대로 자궁 내막암이나 난소암으로 수술을 시행하는
경우 결장 절제술을 받을 것을 권유
⑵ 유전성 난소암
1) 가족성 난소암
난소암 환자의 모친, 자녀 또는 자매 중 1명 이상에서 난소암이 있고 이와 함께 조 모,손녀, 이모,조카 중 1명 이상에서 난소암이 동반
2) 유전성 난소암 중후군
가족성 경향이 있고, 난소암의 발생 연령이 비유전성 난소암 보다 어리며 난소 이외 의 다른 장기에도 암을 동반(장기 특이성 난소암, 린치 증후군 Ⅱ, 유전성 유방암/난 소암 증후군 등)
빈도 : 난소암 환자이 5%에서 가족성 경향이 있다.
치료 : 양측 난소 절제
예방 :- 유전성 난소암의 위험이 있는 여성은 10대부터 교육 및 상당
- 25세부터 난소암에 대한 검사
- 예방적 자궁 및 양측 난소 제거술
⑶ 유전성 유방암
1) 부계 유전의 경우 3대에 걸쳐 3명 이상의 유방암 환자가 있어야 하며 모계 유전의 경우 2대에 걸쳐 3명 이상의 환자가 있어야 하고
2) 이 3명 중 적어도 2명은 사촌 이내의 친척 관계
빈도 : 유방암 환자의 약 10%에서 가족력이 있으며 전체 유방암의 약 5%는 유전적 원인에 의해 발생
치료 : 유방 절제술
예방 : 10대 중반이나 후반부터 유방의 자가 검진 및 정기적인 검진 예방적인 유방 절 제술을 시행하기도 한다
동반 질환 : 난소암이 동반되는 경우가 있다.
⑷ 유전성 위암
1) 미 만성 위암 (분화도가 나쁜 종류의 위암): 가계 내에 최소한 2명의 미만 성 위암 환자가 있고, 이 두 명이 부모 형제나 삼촌 관계에 있으며, 이 중 최소 1명의 진단 시 나이가 50세 이하이거나, 나이에 관계없이 3명의 미만성 위암 환자가 가계 내에 있고, 그 3명은 부모 형제 혹은 삼촌 관계
2) 장형 위암(분화도가 좋은 종류의 위암): 가계 내에 3명의 장형 위암 환자가 있으 며,특정 1인에 대하여 나머지 2명이 부모 혹은 형제의 관계이어야 하며, 최소한 연 속한 2대에 걸쳐 환자가 있어야 하며, 이 중 최소 1명의 진단시 나이가 50세 이하
빈도 : 유전성 위암 환자는 전체 위암 환자의 5~10%
유전적 암의 연구
미국 암연구소 (National Cancer Institute)와 미국 의학도서관 (National Library of Medicine)은 공동으로 암에 관련된 인간의 유전정보만을 수집하고 연구하는 '암 유전자군 분석 프로젝트' (CGAP, Cancer Genome Anatomy Project)를 수행하고 있다. 미국의 경우 새로운 종류의 암이 발생하면 이를 즉시 보고하고, NCI에서는 '레이저 미세절개법' (LCM, Laser Capture Microdissection)이라는 기술을 이용하여, 새로운 암조직로부터 유전적으로 동질한 암세포만을 절개하여 수집한다. 채집된 새로운 암세포로부터 발현되는 유전정보를 수집하고 분석하여 정상세포 혹은 다른 종류의 암세포와 차이점을 유전자 데이터 뱅크에 기록하여 전세계 연구자들에게 참고가 되게 하는데 이미 만개가 넘는 암 관련 유전자의 정보가 수집되었다. CGAP의 목표는 개개인을 위한 암 발병 가능성의 예측, 예방 및 치료로서 유방암의 경우 연구결과로 BRCA1과 BRCA2라는 두 유전정보의 이상에 기인한다고 밝혀졌다.
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