Hemophilia
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목차

1.혈우병이란 어떠한 병인가?

2.혈우병은 얼마나 드문가?

3.혈액은 어떻게 응고하는가?

4.혈관이 찟기면...

5.혈우병 환자는 왜 출혈이 멈추지 않는가?

6.혈우병 환자가 자상을 입으면 무슨 일이 생길까?

7.응고제는 어떤 작용을 하는가?
...

본문내용

46쌍의 염색체가 주어지게 되며, 이때 이들 염색체는 23쌍으로 정렬되는데 이는 세포에서 아기로 성장을 시작하는데 꼭 필요한 것이다.
이 새로운 생명체는 남아일까 아니면 여아일까? 23쌍의 염색체중 마지막 쌍의 염색체가 이를 결정한다. 현미경으로 보면 여아의 성염색체는 "XX"처럼 보이며, 남아의 성염색체는 "XY"처럼 보인다. 남아이든 여아이든 항상 적어도 하나의 X 염색체가 존재한다는 것을 알 수 있다. 난자는 항상 X 염색체만 보유하고 있지만, 정자는 X 염색체 또는 Y 염색체를 보유할 수 있다. 난자와 정자가 만나 새로운 생명을 시작할 경우, 난자는 향상 X 염색체만 가지고 있으나, 정자는 여아를 위한 X 염색체를 줄 수도 있고, 남아를 위한 Y 염색체를 제공할 수도 있다. 고로 아기의 성을 결정하는 사람은 언제나 아버지 쪽이다.
아버지의 염색체가 신생아의 성을 결정하는 반면에, 어머니의 염색체는 신생아가 혈우병을 지닐지의 여부를 결정한다. 뒤섞인 혈액응고 지시사항을 지니고 있은 유전자는 X 염색체에서만 발견되고 있다. 어머니가 혈우병 유전자 보유자일 경우, 모든 X염색체의 절반이 뒤섞인 혈액응고 지시사항을 지니게 되며, 나머지 절반은 올바른 혈액응고 지시사항을 지니고 있다. 비록 염색체의 절반 만이라고 하더라도 이 올바른 지시사항은 정상적인 혈액응고에 충분하므로 혈우병에 걸리지 않는다.
하지만 이 어머니는 보유자이기 때문에 자신의 아들은 뒤섞인 지시사항을 가진 X염색체를 수여 받을 수도 있다. 보유자 어머니의 자식이 혈우병 환자가 될 확률이 50%인 것은 바로 이런 이유에서 기인한다. 보유자는 혈우병에 감염된 X 염색체를 가진 난자를 수여할 수도 있으며, 감염되지 않은 X 염색체를 가진 난자를 수여할 수도 있다. 그래서 자신의 딸이 유전자 보유자로 태어날 수 있다. 딸이 어머니로부터 감염된 X 염색체를 물려받으며, 아버지(감염되지 않은 X 염색체를 보유하고 있는)로부터는 감염되지 않은 X 염색체를 수여 받을 수도 있는데, 이 경우 딸은 혈우병에 걸리지 않을 것이다. 왜냐하면 아버지로부터 물려받은 X 염색체가 여전히 올바른 혈액응고 지시사항을 지니고 있기 때문이다.
감염된 X 염색체를 보유하고 있는 혈우병 소년이 자라서 자녀를 가질 경우 그는 자기의 X 염색체나 Y 염색체를 자녀들 각자에게 물려주므로 써 자녀의 성을 결정 할 것이다. 만약 X 염색체를 물려주어 딸이 될 경우에 그 X 염색체는 뒤섞인 혈액응고 지시사항을 가진 염색체가 아닐 수 없다.
왜냐하면, 혈우병에 걸리면 모든 X 염색체는 감염되기 때문이다. 그의 모든 딸은 혈우병 유전자 보유자가 될 것이다.
혈우병은 치유가 가능한가?
현재로서는 혈우병에 대한 치유법은 없다. 하지만 과학자들은 항상 치유법을 발견하기 노력하고 있다. 과학자들은 유전자 치료법에 해답이 있다고 믿고 있다. 혈액응고를 위한 화학적인 "지시사항"은 각 체세포에 있는 특정 유전자에서 발견되고 있으며, 혈우병에 걸리면 지시사항은 뒤섞여 신체는 이들 지시사항을 해독할 수 없다. 따라서 신체는 제대로 작동하는 충분한 인자를 생산할 수 없게된다. 우리가 이런 상황을 영어와 그리스어로 절반씩 쓰여진 사용설명서로 씨디 플레이어를 조립하는 일과 비교한 적이 있었는데 기억하시죠? 씨디 플레이어는 제대로 작동하지 않을 것입니다. 사용설명서가 적절하지 않기 때문이죠.
혈우병을 치료하기 위해 과학자들은 잘못된 유전자를 개조하거나 대체할 수 있기를 바라고 있다. 이는 응고제를 만드는 대신 올바른 지시사항을 지닌 유전자를 취해서 이를 혈우병 환자의 세포에 주입함을 의미한다. 위의 비교 예에서 본다면, 마치 씨디 플레이어 회사가 당신의 박스에 들어있던 영어/그리스어 사용설명서를 다른 박스에 있던 영어로만 된 사용설명서로 교체한 것과 같다고 볼 수 있다. 당신은 이제 사용설명서를 제대로 읽을 수 있으며, 따라서 씨디 플레이어 조립을 마칠 수 있다. 이와 마찬가지로 과학자들은 새로운 유전자가 신체에 올바른 지시사항을 제공하므로 써 신체가 높은 수준의 인자를 생산할 수 있을 거라고 믿고 있다. 혈우병 환자도 이제는 혈액응고를 성공적으로 전개할 수 있을지 모른다.
과학자들은 혈우병 치료를 위해 유전자 요법의 이용방법을 계속 연구하고 있다. 노스 캐롤라이나 대학의 일부 과학자들은 근 한달 동안 혈우병에 걸린 개를 치료해 왔다. 이일은 대단히 획기적인 진전이었으며, 과학자들은 수년 내에 인간에 있어서도 똑 같은 성공이 이루어지길 바라고 있다.
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  • 페이지수9페이지
  • 등록일2004.03.30
  • 저작시기2004.03
  • 파일형식한글(hwp)
  • 자료번호#245413
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