leukemia의 진단법의 이해

목차

A. 기본검사

B. 골수검사

본문내용

t(q9:q22) (Philadelphia 염색체) : 만성 골수 백혈병(CML), 급성 임파성 백혈병(ALL)
cf. t(q9:q22)의 의미 - 9번 염색체의 장완과 22번 염색체의 장완이 translocation 됐다는
의미이다.
② t(q8:q21) : 급성 골수 백혈병(AML)의 M2, M4
③ t(q15:q17) : 급성 골수 백혈병(AML)의 M3
④ del(6q) : 급성 임파성 백혈병(ALL)의 L2, 임파종(Lymphoma)
⑤ del(5q) : 골수 이형성 증후군(MDS), 급성 임파성 백혈병의 m1-M6
* q (long arm of chromosome) - 염색체장완. 염색체의 긴 부분.
* p (short arm of chromosome) - 염색체단완. 염색체의 짧은 부분.
(3) Fluorescence in Situ Hybridization (FISH)
→ FISH법은 형광현미경을 이용한 염색체 검사이다. 일반적 염색체 이상 뿐 아니라, 유전적
변형이 매우 미세하거나 빈도가 드물어 일반 유전 검사법으로는 확인이 불가능한 경우
해당 유전자에 형광을 붙여 분석하는 방법이다.
일반 염색체 검사보다 빠르게 질병의 유전학 이상을 알 수 있다.
→ 혈액암의 진단에 유용한 검사법 : bcr/abl 또는 PML/RAPA, AML/ETO rearrangement
진단 검사.
→ 유방암, 대장암 등의 진단에 유용한 검사법 : Her-2 gene 진단검사 등.
C. 기타
1. 리소자임 (Lysozyme ; LZM) - 일부 세균의 종에 대해 용균 현상을 야기하는 효소.
특히 단핵구, 및 조직 대식세포에서 많이 발견된다.
(1) 참고치 - 혈청 : 5.0 ~ 10.2 ㎍/ml, 소변 0 ~ 1.0 ㎍/ml
(2) 증가되는 경우 - 단구성 백혈병(혈청, 소변), 세뇨관 상태(소변).
2. Vitamin B12 (230~820pg/ml) - 만성골수성백혈병, 진성다혈구증, 간암에서 증가.
- 악성빈혈, 위절제 후 빈혈, 위축성 위염에서 감소.
3. TdT(terminaldeoxynucleotidy1 transferase) (0.09nmol이하/108개 유핵세포)
- 말초혈 or 골수혈 모두 가능.
(1) 증가하는 경우 - ALL의 거의 전례와 CML의 1/3에서 현저히 높고, 림프종에서는 diffuse
lymphoblastic lymphoma에서 양성을 나타낸다.
(2) 의미 - 백혈병 모세포(blast cell) 중 TdT 활성은 AML에서 거의 증가를 보지 못하는 것
으로부터 AML과 ALL의 감별진단에 유용. CML의 림프모구형 급성 전환의 조기
발견에서도 유용하다. 또 이런 경우에 vincristine 및 prednisolone 요법이 유효하
므로 치료의 유효성 예측도 가능하다.
4. 면역글로부린 (lgGAM)
(1) 정상치
① IgG : 1~1.9 g/dL(TIA법), 1~2.06(LA법)
② IgA : 0.096~0.43 g/dL(TIA법), 0.115~0.44(LA법)
③ IgM : 0.048~0.35 g/dL(TIA법), 0.074~0.33(LA법)
IgG
IgA
IgM
CLL
↓
↓↓
↓↓
ALL, CML
변화×
↓
변화×
5. 면역전기영동법(immunoelectrophoresis;IEP)
→ CLL의 경우에 cryoglobulin이 출현하고 M단백혈증(M-bow 침강선을 보이는 유형)을
보이는 경우도 있다.
6. 적혈구 조혈 인자(erythropoietin;EPO) - (8~36mU/mL) 말초혈액 사용.
① 증가 : 재생불량성 빈혈, 철결핍성 빈혈, 심폐질환, EPO 생상 종양.
② 감소 : 진성 다혈구증(PV), 신성빈혈.

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