유전병의 종류와 특징

소개글

유전병의 종류와 특징에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1.서 론

2.유전병이란?

3.유전병의 정의

4.유전병 원인에 따른 분류

5.유전병의 종류
(1)염색체 이상에 의한 유전병
①염색체 숫자의 이상
②염색체 구조의 이상
③기타
(2)단일 유전자 이상에 의한 유전병
(3)기타 유전자

6.결 론

본문내용

로써 치료가 가능하다. 예를 들어 cysteamine 이라는 약을 통해 몸 안의 cystine 수치를 낮추어 주거나 penicillamine을 통해 copper의 수치를 낮추어 주면 나타나는 증상들을 가라앉힐 수 있다. 그럼에도 불구하고 신장의 기능을 정상으로 회복하기 위해서는 다른 부가적인 치료가 필요하다. 먼저 sodium chloride의 양을 제한하고 혈액의 과다한 산성도를 중화시켜줄 제산제(antacids), 칼륨의 공급이 필요하다. 최악의 경우로 신장 이식Kidney transplant이 있다
·홀트-오람 증후군(Holt-oram syndrome)
1. 홀트-오람 증후군이란?
홀트-오람 증후군 환자에서는 여러 가지 증상들이 환자에 따라서 다르게 나타난다. 대표적인 증상으로 크게 두 가지 증상이 있는데, 하나는 손의 이상이다. 즉, 엄지손가락이 없거나 기형으로 나타나는 경우인데 다른 손가락에서도 기형이 나타날 수 있다. 둘째는 심방사이 막 결손인데 이는 심장질환으로 보도 무방할 듯하다.
2. 원인과 유전양상
홀트-오람 증후군은 12번 염색체의 장완 24.1 부위의 결실이나 Tbx5 유전자의 돌연변이에 의해서 유발되는 것으로 알려져 있다. 또한 상염색체성 우성으로 유전된다.
3. 진단
12번 염색체의 미세결실에 의해 나타나기 때문에 염색체 검사라든지 결실을 확인할 수 있는 DNA 표지자(marker)를 이용할 수 있다. 또한 위에서도 언급한 Tbx5 유전자의 돌연변이를 확인하는 방법으로 홀트-오람 증후군 여부를 확인할 수 있다.
4. 치료
심장 혈관 및 손의 골격의 이상에 대한 수술이 도움이 될 수 있다. 특별한 치료약이나 방법은 개발되지 않았다.
5. 최근 연구
홀트-오람 증후군은 아직 정확한 병인 기작을 밝혀내지 못했기 때문에 Tbx5 유전자의 기능 및 다른 동물에서의 기능이 연구되고 있으며, 돌연변이 검색이 계속 이루어지고 있다.
*스와이어 증후군(Swyer Syndrome)
스와이어 증후군은 일종의 유전병으로 염색체 검사를 해보면 상염색체 44 + 성염색체 XY인 남성형 타입이지만, 실제 표현형(phenotype)은 여성입니다. 대개의 고환 여성화 증후군 환자들이 태아 시절에 여성 호르몬에 지나치게 노출되어서 성기의 모양만이 여성화 되는 것에 비해, 이 스와이어 증후군 환자들은 작지만 난소와 자궁을 가지며, 자궁의 발달이 더뎌서 좀 힘들긴 해도 임신과 출산에 성공한 예가 있다고 알려져 있습니다. 그렇다면, 이 스와이어 증후군 환자는 과연 남성일까요, 여성일까요?
스와이어증후군은 보통 결혼이후에 발견된다고 합니다. 불임으로 병원에 갔다가 자신이 사실은 '남성'이라는 사실을 알게 되는 경우도 있다고 합니다.
결 론
보고서를 쓰기 전에는 이렇게 많은 유전병들이 존재하는지 미쳐 알지 못 했었다 하지만 자료를 하나하나 찾으면서 이렇게 많은 유전병들이 존재하는구나 하는 생각을 갖게 되었으며 현재 우리는 유전병에 대해 많은 부분 잘못된 상식을 가지고 있는 것 같다 일반적인 사람, 아니 의사와 같은 전문의들에게서도 불시 해야 하는 몇 가지 잘못된 지식이 있는데. 첫째, 어떤 질환이 선천적 또는 가족적으로 발생했다면 반드시 유전성임을 시사한다. 둘째 어떤 질환이 부모 세대, 조부모 세대에 없다고 하면 유전성이 아니다. 셋째 유전질환은 주로 염색체이상을 초래한다. 넷째 남자 또는 여자에게만 발생했다고 성염색체와 관계된 유전이라는 단정, 다섯째 근친간의 결혼은 반드시 나쁜 유전자만을 풍부히 한다. 여섯째 유전적 장애아를 거세시키거나 출생을 방지함으로 전인구의 나쁜 유전자빈도를 현격히 줄일 수 있다. 이 잘못된 지식들은 1935년 나치 독일의 누렘버그 악법의 근거가 되었다. 일곱 번째로 유전질환은 불치의 천형이라는 잘못된 지식 등이다. 실제 유전적 질환이라 진단 받으면 처음에는 그럴 리가 없다고 부인하고 뒤이어서 왜 우리 가족에게 이런 일이 생겼나 분노하고 우울해지며 시간이 지나면서 현실로 받아들이게 되는데 자포자기하고 좌절하는 예를 흔히 경험하게 된다. 그러나 일부의 유전질환은 일찍 발견하면 치료가 가능하고, 어떤 유전질환에서는 정상적인 상태로의 회복이 불가능하다 해도 수술, 재활적인 요법, 합병증 발생 여부를 정기적으로, 검사하여 조기에 적절한 치료를 함으로 삶의 질을 극대화할 수 있으며, 같은 유전질환이라 할지라도 임상양상이 가벼운 예에서부터 심한 예까지 정도가 매우 다양하다. 가벼운 경우는 정산적인 활동의 제약이 없이도 생활할 수 있다. 유전상담을 통하여 또한 같은 질환을 지닌 장애아들끼리의 모임을 결성하고 질환에 대한 사회인식을 새롭게 하기도 하며 그 질환에 대한 진단, 치료 등에 관한 최신 지식과 각자의 경험 등을 나누기도 한다. 실제 미국의 경우 거의 각 유전질환별로 재단이 있다시피 하여 장애인들의 권익을 주장하며 자금도 조성하여 고통을 주는 유전질환의 연구기금을 제공하기도 하고 소책자를 만들어 홍보하기도 한다. 유전병이 있는 가계라는 공개적 낙인이 두려워 유전질환 환자가 가족의 희생양이 되는 우리의 현실과는 차이가 있다. 사실 누구든지 7∼8개의 치명적인 나쁜 열성유전자를 가지고 있음을 고려할 때 누구도 유전질환의 가계에 돌을 던질 수는 없는 것이다. 위에서 보는 바와 같이 우리들은 유전병에 대해 올바른 이해를 가지고 유전병을 가진 사람들을 무조건 적으로 나쁘게만 보아서는 안 될 것이며 이들을 이해하고 위해주며 앞으로 이 불치병으로 치부되어진 유전병을 치료할 수 있게 유전자에 대한 정복이 하루빨리 올 수 있도록 유전학 분야에 많은 지원과 성원을 보내야 할 것이다.
자료 출처
질병관리본부: http://www.cdc.go.kr/webcdc/menu05/l_info/inf_sub03.jsp
네이버지식인: http://searchc.naver.com/
네 이 트 : http://100.nate.com/EnSrch.asp?kid=16859400
클라인펠터증후군까페: http://cafe.daum.net/klinefelter
잘못알려진건강상식100: http://www.health2u.net/health-inform/submain2.html

키워드

유전,   유전병,   유전자,   유번병 특징,   유전병 종류,   터너증후군,   다운증후군,   클라인펠터