유전질환

소개글

유전질환에 대한 보고서 자료입니다.

목차

☆ 유전병 정의 ☆

☆ 유전병의 원인에 따른 분류 ☆

☆ 유전병의 종류 ☆

본문내용

인자의 결핍시 C형과 그외 혈소판 기능장애와 함께 8인자 결핍이 같이 있는 Von-Willebrand 병으로 나누어 진다.
남자
여자
유전자형
XY
X´Y
XX
XX´
X´X´
표현형
정상
혈우병
정상
정상(보인자)
혈우병(치사)
혈우병은 몸에 상처가 나서 혈액이 흐를 때 혈액응고가 되지 않아 혈액이 멎지 않고 계속 흐르는 유전병이다. 혈우병도 색맹유전과 같이 유전자가 성염색체 위에 있어서 남녀의 발생빈도가 다른 반성유전이다. 유전자가 X염색체 위에 존재하며, 정상 유전자에 대해 열성이므로 열성유전자가 쌍을 이룰 때 나타난다. 남자인 경우 X염색체가 한 개라서 X염색체에 혈우병유전자가 있으면 혈우병이 발현한다. 그래서 여자보다 남자의 발병률이 높다. 특이하게도 혈우병인 여아는 치사유전자로 태아때 사망하여 태어나지 못하므로 여자에게는 보인자만 나타난다.
3.기타 유전병
① 골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome; oculoauriculovertebral dysplasia)
【골덴하르 증후군이란?】
골덴하르 증후군은 외의 편측성 결함과 안구상의 지방 유피종을 나타내는 얼굴 기형과 척추 이상이 특징인 것으로 알려져 있다. 또한 윗 눈꺼풀의 결손도 자주 나타나며, 귀에서는 이개전의 연골성 조직이 생기는 것부터 외이도의 폐쇄나 왜이개의 크기와 모양 기형, 무이증까지 나타나기도 한다.
【원인과 유전양상】
이 질환은 매우 드물게는 산발적이던가 상염색체 열성인 경우도 있으나 대부분은 상염색체성 우성유전의 양상을 나타내며 아버지에서 아들(male-to-male)로의 유전양상을 나타내기도 한다. 또한 일란성 쌍생아의 경우 한 명에게서만 증상이 나타나기도 한다는 보고도 있다.
아직까지 병인유전자에 대한 연구는 부진한 편이며, 유사한 증상을 나타내는 쥐모델을 통하여 이 증상이 Hfm 이라는 유전자와 관계가 있을 가능성이 제시되었다. 다만 혈관계에서 피의 응고에 의하여 조직 발달의 이상이 나타난다고 생각되어진다.
② 판코니 증후군(Fanconi's syndrome)
【판코니 증후군이란?】
판코니 증후군은 신장의 기능 장애(kidney malfunctions)질환의 하나로 소변의 양이지나치게 많아서 갈증도 많이 느끼고 몸의 수분, 칼슘(calcium), 칼륨(potassium), 마그네슘(magnesium), 그 외의 다른 물질들의 양의 결핍이 일어난다. 이는 종종 뼈의 질환으로 나타나기도 하고 성장이 잘되지 않는다. 정상적인 사람에서 신장은 몸에 필요한 성분들을 재흡수하고 재분비 하는 기능을 수행하는데 이 증후군의 환자에게서는 이러한 신장의 기능중 재흡수 기능에 결함이 생겨서 여러 가지 장애를 일으키게 된다.
판코니 증후군의 증상으로는 소변의 양의 증가와 심한 갈증, 탈수현상, 변비, 신경성 식욕 부진(anorexia), 구토(vomiting), 소변속에서는 글루코오즈(glucose), 인산(phosphate), 칼슘(calcium), 요산(uric acid), 아미노산(amino acids), 단백질(protein; especially beta2-micro globulin and lysozyme)가 다량 검출되고 혈액속에서는 염화물(chloride)의 양이 높아지고 인산(phosphate), 칼슘(calcium)의 양이 낮게 나타나 혈액이 지나치게 산성도가 높아진다.
【원인과 유전양상】
판코니 증후군은 다양한 유전적 결함과 특정한 환경의 갑작스런 공격에 의해 야기된다.
판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 cystinosis (the most common cause in children), 갈락토오즈 혈증(galactosemia), 당원병(glycogen storage disease), 유전성 과당 편협증(hereditary fructose intolerance), 윌슨 증후군(Wilson disease), tyrosinemia, medullarycystic disease, vitamin D dependency, 과 그 가족 고유의 질환이 있다.
판코니 증후군을 일으키는 환경의 갑작스런 공격으로는 cadmium, lead, mercury, platinum, uranium과 같은 중금속에의 노출, tetracycline and gentamicin과 같은 특정한 약물복용, 소독제(Lysol), 제초제(paraquat), 톨루엔(toluene 염료, 화약의 재료)에 의한 영향으로 나타난다
③ 블룸 증후군(Bloom Syndrome)
【블룸 증후군이란? 】
블룸 증후군의 임상적인 특징으로는 왜소발육증 햇빛에 민감하고 손과 팔뚝의 뒷부분의 제한된 피부의 손상을 가지며 독특한 얼굴 생김새와 결핵(pneumonia), 이염(otitis) 혈관의 중막(media)과 연관된 면역결핍을 나타낸다. 남자들에게 있어서는 정자(spermatozoa)가 없고, 여성에게 있어서는 비정상적으로 월경주기가 일찍 정지한다(early cessation of menstrual cycles). 주요 합병증으로는 만성적인 폐병(chronic lung disease), 당뇨병(diabetes melitus), 암(cancer) 등이 있다.
【원인과 유전 양상】
이 증후군은 상염색체성 열성유전이며(autosomal recessive), 15q26.1상에 위치한 BLN유전자의 돌연변이에 의해 나타난다. 환자의 31 %가 부모중 어느 한쪽 혹은 양쪽이 Ashkenazi 유대인인 경우가 많다
④ 홀트-오람 증후군(Holt-oram syndrome)
【홀트-오람 증후군이란?】
홀트-오람 증후군 환자에서는 여러가지 증상들이 환자에 따라서 다르게 나타난다. 대표적인 증상으로 크게 두가지 증상이 있는데, 하나는 손의 이상이다. 즉, 엄지 손가락이 없거나 기형으로 나타나는 경우인데 다른 손가락에서도 기형이 나타날 수 있다. 둘째는 심방사이막 결손인데 이는 심장질환으로 보도 무방할 듯 하다.
【원인과 유전양상】
홀트-오람 증후군은 12번 염색체의 장완 24.1 부위의 결실이나 Tbx5 유전자의 돌연변이에 의해서 유발되는 것으로 알려져 있다. 또한 상염색체성 우성으로 유전된다.

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