유전병의 종류와 특성

목차

목 차
Ⅰ. 서 론
1. 유전병이란?

Ⅱ. 본 론
1. 유전병의 원인에 따른 분류
2. 유전병의 종류와 특성
1) 염색체 이상에 의한 유전병
2) 단일 유전자 이상에 의한 유전병
3) 기타 유전병

Ⅲ. 결 론

Ⅳ. 참 고 문 헌

본문내용

cids), 단백질(protein; especially beta2-micro globulin and lysozyme)가 다량 검출되고 혈액속에서는 염화물(chloride)의 양이 높아지고 인산(phosphate), 칼슘(calcium)의 양이 낮게 나타나 혈액이 지나치게 산성도가 높아진다.
ⓑ 원인과 유전양상
판코니 증후군은 다양한 유전적 결함과 특정한 환경의 갑작스런 공격에 의해 야기된다.
판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 cystinosis (the most common cause in children), 갈락토오즈 혈증(galactosemia), 당원병(glycogen storage disease), 유전성 과당 편협증(hereditary fructose intolerance), 윌슨 증후군(Wilson disease), tyrosinemia, medullary cystic disease, vitamin D dependency, 과 그 가족 고유의 질환이 있다.
판코니 증후군을 일으키는 환경의 갑작스런 공격으로는 cadmium, lead, mercury, platinum, uranium과 같은 중금속에의 노출, tetracycline and gentamicin과 같은 특정한 약물복용, 소독제(Lysol), 제초제(paraquat), 톨루엔(toluene; 염료, 화약의 재료)에 의한 영향으로 나타난다.
ⓒ 진단
판코니 증후군의 진단은 소변검사나 혈액검사로 가능하며 이 증후군의 환자들이 가지는 부분적인 증상들로 진단을 도울 수 있다. 예를들어 혈액내 갈락토오즈가 너무 높아서 갈락토오즈로 고생을 하고 있다던지 혈액내의 카드뉼 수치가 높아 카드늄 중독증으로 고통받고 있을 때 이런 부분적 증상들이 판코니 증후군을 진단하는데 부가적 요소로 작용을 한다.
ⓓ 치료
판코니 증후군은 나타나는 증상을 직접적으로 조절함으로써 치료가 가능하다. 예를 들어 cysteamine 이라는 약을 통해 몸안의 cystine 수치를 낮추어 주거나 penicillamine을 통해 copper의 수치를 낮추어 주면 나타나는 증상들을 가라앉힐수 있다. 그럼에도 불구하고 신장의 기능을 정상으로 회복하기 위해서는 다른 부가적인 치료가 필요한다. 먼저 sodium chloride의 양을 제한하고 혈액의 과다한 산성도를 중화시켜줄 제산제(antacids), 칼륨의 공급이 필요하다. 최악의 경우로 신장 이식Kidney transplant이 있다.
⑩ 홀트-오람 증후군(Holt-oram syndrome)
ⓐ 홀트-오람 증후군이란?
홀트-오람 증후군 환자에서는 여러가지 증상들이 환자에 따라서 다르게 나타난다. 대표적인 증상으로 크게 두가지 증상이 있는데, 하나는 손의 이상이다. 즉, 엄지 손가락이 없거나 기형으로 나타나는 경우인데 다른 손가락에서도 기형이 나타날 수 있다. 둘째는 심방사이막 결손인데 이는 심장질환으로 보도 무방할 듯 하다.
ⓑ 원인과 유전양상
홀트-오람 증후군은 12번 염색체의 장완 24.1 부위의 결실이나 Tbx5 유전자의 돌연변이에 의해서 유발되는 것으로 알려져 있다. 또한 상염색체성 우성으로 유전된다.
ⓒ 진단
12번 염색체의 미세결실에 의해 나타나기 때문에 염색체 검사라든지 결실을 확인할 수 있는 DNA 표지자(marker)를 이용할 수 있다. 또한 위에서도 언급한 Tbx5 유전자의 돌연변이를 확인하는 방법으로 홀트-오람 증후군 여부를 확인할 수 있다.
ⓓ 치료
심장 혈관 및 손의 골격의 이상에 대한 수술이 도움이 될 수 있다. 특별한 치료약이나 방법은 개발되지 않았다.
ⓔ 최근 연구
홀트-오람 증후군은 아직 정확한 병인 기작을 밝혀내지 못했기 때문에 Tbx5 유전자의 기능 및 다른 동물에서의 기능이 연구되고 있으며, 돌연변이 검색이 계속 이루어지고 있다.
Ⅲ. 결 론
유전병이란 유전자나 염색체 이상 등의 요인에 의해 발현되고 유전되는 질환을 말하는데, 좁게는 유전자에 이상이 있는 유전자 유전병만을 가리킨다. 유전병을 일으키는 유전자가 우성인 경우 부모 중 한쪽이라도 해당 유전병을 지니고 있고 이 유전자가 자식에게 전달되면 자식에게도 유전병이 나타나게 된다. 이와 달리 열성인 유전자에 의해 나타나는 유전병인 경우 부모가 모두 해당 유전자를 가지고 있고 이것이 자식에게 전해질 때만 자식에게 유전병이 나타난다. 부모가 각각유전병을 일으키는 열성유전자를 가지고 있을 때 부모세대에는 해당유전병이 나타나지 않더라도, 그들의 자식 대에서는 열성유전자끼리 결합해서 유전병이 발현될 수 있으며, 이때는 열성 유전자를 지니고 있는 두 사람이 우연히 만나야 하기에 해당 유전병이 나타날 확률이 아주 낮다. 그런데 만일 부모가 서로 가까운 친척간이어서 공통의 조상에게서 특정 유전병의 유전자를 각각 받았을 경우 그들의 자식은 그 병에 대한 유전자가 발현 될 가능성이 훨씬 커지게 된다. 실제로 희귀한 유전병은 대부분 근친혼의 산물이며, 근친혼을 법으로 금지하자는 것이 생물학적으로 근거가 있는 주장임을 알 수가 있다.
유전병을 조사하면서 내가 잘 모르고 있던 여러 가지 유전병을 알 수 있었다. 염색체 이상에 의한 유전병, 단일 유전자 이상에 의한 유전병 등등 이런 이유로 유전병이 생기는 것이다. 이런 사람들에 비해 난 아무 이상 없이 태어나 사는 것이 큰 행복인 것 같다. 그러니 항상 감사한 마음으로 살아야 겠다.
Ⅳ. 참 고 문 헌
http://100.naver.com/100.php?id=122752
http://cau.ac.kr/~koreangd/definition/definition.htm
http://cau.ac.kr/~koreangd/classification/classification.htm
http://kin.naver.com/browse/db_detail.php?d1id=7&dir_id=704&docid=368362
http://kin.naver.com/browse/db_detail.php?d1id=7&dir_id=709&docid=316668
http://kin.naver.com/browse/db_detail.php?d1id=7&dir_id=709&docid=145993

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