염색체 이상 상태의 발생

소개글

염색체 이상 상태의 발생에 대한 보고서 자료입니다.

목차

I. 서 론

II. 본 론
1. 염색체의 구조와 관찰
2. 염색체의 이상 발생
3. 염색체 이상에서 추정하는 방법
4. 염색체의 구조적 이상(structural alteration)
5. 염색체의 수적 이상
6. 그 밖의 염색체의 숫적 이상으로 인한 기형

III. 결 론


<참고문헌>

본문내용

다. 그러나 임신초기에 발생중인 태아에 미치는 바이러스나 약품의 영향은 경우에 따라 상이하기 때문에 문제가 복잡하다. 임신초기 3개월 동안에 감염되는 풍진인 경우에도 항상 선천성 기형을 유발하지는 않기 때문이다
(5) 손상된 X증후군(Fragile X Syndrome)
손상된 X증후군은 23번째의 성염색체 중 X염색체가 손상을 입은 경우를 의미하며 X염색체가 두 개 있는 여성보다 X염색체가 한 개뿐인 남성이 치명적인 손상을 입는다. 남아 1,000명당 1명의 출현율을 보이며 신체적 특성은 턱과 이마가 돌출 되었고, 머리가 크며 얼굴이 좁고 길며 귀가 크고 넓은 편이다.
지능은 정상 범위에서부터 심각한 지체까지 다양하며 행동적인 특성으로서 주의 집중력 결핍, 반복상투적인 행동, 시선 회피 등이 나타난다. 언어적인 특성으로서 반향어를 쓰며 같은 말을 계속 반복하는 특성을 보인다.
여성의 경우, 손상된 X증후군을 지니고 있더라도 실제로 특성이 잘 나타나지 않는다. 그러나 약 1/3 정도가 약간 영향을 받으며 장애정도는 경도 수준으로 가벼운 정신지체나 학습장애를 보인다. 손상된 X증후군을 지닌 여성이 특히 남아를 임신한 경우 태아가 손상을 입게 된다.
손상된 X증후군과 자페증의 상관관계가 있는 것으로 보이는데, 남성의 경우 5～46%가 자폐증 또는 자폐 특성 행동을 보이며, 자폐증을 지닌 아동의 15% 정도가 손상된 X증후군을 가진 것으로 나타난다.
(6) 프레더 윌리 증후군(Pradder Willi Syndrome)
15번째 염색체의 일부가 삭제된 프레더 윌리 증후군은 운동발달과 지적발달이 지연된다. 그 외 특성은 불완전한 생식기 발달, 지나친 식욕, 작은 체구 등이다. 이 증후군을 지닌 사람은 경도에서 중등도 정도의 정신지체와 학습장애를 주로 보인다.
특히 이 증후군은 먹는 것에 지나치게 집착하므로 마치 ‘끝없이 먹는 삶’이라고 까지 표현된다. 그래서 유아기에는 근육조직이 처져 있는 단계였다가 아동기/성인기에는 비만단계로 이어진다.
근육조직이 처지고 힘이 없는 영아는 1～3살 사이에 비만의 징후가 보이기 시작한다. 전혀 통제가 안될 정도로 먹는 것에 열중하고 나중에는 생명을 위협할 정도의 비만에 이르게 된다. 그리고 이때 심리운동발달의 지연, 인지결함, 비정상적인 사춘기 발달이 나타난다.
6. 그 밖의 염색체의 숫적 이상으로 인한 기형
그 외에도 여성에 있어 정상적으로 존재하는 2개의 X염색체 외에 추가로 X염색체가 존재하는 경우들이 있다.
가. 여성의 X염색체 증가시
보통 1개의 X염색체가 더 많은 경우 "슈퍼우먼"이라고 표현하기도 한다. 정상여성과 비교하여 외모상 특이한 차이점은 없으나 지능발육지연을 보이거나 정신장애를 보이는 경향이 있다. 신체기형은 대개 존재하지 않으나 X염색체가 2개 또는 3개가 더 많은 경우 이러한 신체기형의 가능성은 더욱 높습니다. 여성으로서의 성징 중 생리가 늦게 일어나거나 생리현상이 너무 일찍 중단되는 경향이 있습니다. 그 자손의 염색체 이상은 생각보다 적게 발생하나 그래도 임신 시 태아에 대한 자세한 산전진단 검사로 염색체 검사가 필히 요구된다.
나. 남성의 Y염색체 증가 시
남성에서 Y염색체의 숫자가 더 증가하는 경우도 있다. 이런 경우 큰 키에 지능발육지연 현상을 보이며 반사회적 혹은 범죄 성향이 있다고 보고되고 있다. 이들의 반수에서는 정자를 생산하지 못하여 생식능력이 결여되어 있다. 그 자손의 염색체 이상은 슈퍼우먼에서와 같이 생각보다 적으나 아버지가 이와 같은 염색체 구성을 가진다면 분만 전에 산전진단 검사로 염색체 검사를 받아야 한다.
III. 결 론
염색체는 유전자인 DNA를 갖고 있는 매우 중요한 세포기관이다. 사람의 세포속에 있는 23쌍의 염색체 중 일부가 없거나 정상보다 많으면 문제가 생긴다. 이것을 염색체이상이라고 한다. 염색체이상이 있으면 태아의 50%가 유산된다. 5%는 죽어서 태어나고, 살아서 태어나는 경우는 0.5%뿐이다.
하지만 기형아로 태어나는 아이의 10%가 염색체이상이 원인일 만큼 흔하다.
대표적인 염색체이상으로는 21번 염색체가 3개인 다운증후군, 18번 염색체가 3개인 에드워드증후군, 13번 염색체가 3개인 파타우증후군, 성염색체가 X 하나뿐인 터너증후군 등이 있다.
염색체이상은 어떤 치료로도 정상인이 될 수 없는 무서운 병이므로 임신 중에 정확한 진단을 하는 것이 매우 중요하다.
진단법은 혈액검사(Triple marker), 양수검사(Amniocentesis), 정밀초음파검사(Level II US) 등 3가지가 있다.
혈액검사는 임신 15～20주에 시행하는데 정확도는 약 60%다. 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관결손의 가능성을 확률로 나타내어주는데 다운증후군의 경우 270분의 1 이상이면 고위험군으로 분류된다. 가장 쉽게 할 수 있는 검사이지만 이것만으로 진단은 되지 않고 반드시 다른 검사로 확인을 해야 한다. 양수검사는 임신 20주 전후에 하며 정확도가 100%에 가깝다.
그러나 바늘로 찔러야 하므로 유산 위험이 있고, 염색체이상 이외의 기형은 알 수가 없다. 정밀초음파검사는 임신 18～20주와 임신 30～32주 등 두차례 시행하는 것이 원칙이다. 다운증후군의 70%, 에드워드증후군의 80%, 파타우증후군의 90%를 찾을 수 있다.
염색체이상에 의한 기형외에도 다른 원인에 의한 기형도 찾아 낼 수 있으나 정밀초음파를 시행하는 의사의 실력과 경험에 의해 진단율에 차이가 크다. 염색체이상을 진단하기 위해서는 주치의와 상의하여 어떤 검사들을 받을 것이지 의논해야 한다.
우선 가장 간편한 혈액검사를 시행하고 여기에 이상이 있으면 양수검사와 정밀초음파검사 중 어느 검사를 할지 결정한다. 혈액검사가 정상이면 나이, 과거력, 가족력을 고려하여 다른 검사를 할 것인지 결정한다. 35세 이상이고, 기형아 과거력이 있고, 일반초음파에서의 이상이 발견되면 정밀초음파검사를 시행하는 것이 바람직하다.
<참고문헌>
1. 『특수아동의 이해와 교육』, 2004, 김정권외 공역, 박학사
2. 『정신지체』, 신종호외 공역, 시그마프레스
3. 『정신지체아교육』
4. 인터넷 네이버 지식검색
5. 위의 책 이외의 6권 참조

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