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이것들이 정상 난자와 만났을 경우 클라인펠터 증후군과 터너 증후군의 개체가 탄생하게 된다.
성염색체가 아닌 상염색체의 경우에서도 숫자 이상을 살펴볼 수 있다. 가장 대표적인 예가 안면이상, 심장 기형, 정신 장애 등의 증세를 나타내는 다운 증후군이다. 일반적으로 여분의 21번 염색체를 하나 더 가지고 있다 하여 21 삼염색체성이라 한다. 다른 형태의 염색체 이상들은 매우 희귀하다. 예를 들어, 13번 염색체가 세 개인 파토우 증후군은 극심한 정신 장애, 작은 머리, 다지증, 한 살 이전의 죽음 등으로 알려져 있다. 숫자 이상 외에 염색체의 구조적 이상도 존재한다. 고양이울음 증후군은 5번 염색체의 짧은 팔 일부가 떨어져서 나타나는데, 작은 머리, 고양이 같은 울음소리, 정신 장애 등의 증세로 대표된다.
성염색체가 아닌 상염색체의 경우에서도 숫자 이상을 살펴볼 수 있다. 가장 대표적인 예가 안면이상, 심장 기형, 정신 장애 등의 증세를 나타내는 다운 증후군이다. 일반적으로 여분의 21번 염색체를 하나 더 가지고 있다 하여 21 삼염색체성이라 한다. 다른 형태의 염색체 이상들은 매우 희귀하다. 예를 들어, 13번 염색체가 세 개인 파토우 증후군은 극심한 정신 장애, 작은 머리, 다지증, 한 살 이전의 죽음 등으로 알려져 있다. 숫자 이상 외에 염색체의 구조적 이상도 존재한다. 고양이울음 증후군은 5번 염색체의 짧은 팔 일부가 떨어져서 나타나는데, 작은 머리, 고양이 같은 울음소리, 정신 장애 등의 증세로 대표된다.