단일염기다항성 SNP 및 응용

본문내용

메커니즘으로 일어날 가능성이 높기 때문에 사고하는 의사들이 각자 여러 가지 진단결과를 낸 것으로 이상한 것이 아니다.
-맞춤의학 (individualized medicine)의 현실에 가장 가까운 영역은 약리게놈학 (pharmacogenomics)이다. 이것은 약물의 대사나 동태에 관여하는 효소나 수용체의 유전자 변형의 영향을 연구해 그 성과를 합리적인 약물치료 개발과 선택 적용에 이용하는 것이다. 약물대사 (흡수, 분포, 대사, 배설, absorption, distribution, metabolism, excretion : ADME)의 개인차에 유전적 인자가 관여한다는 것은 1905년대부터 인식돼 있었다. 특정 약에 대한 대사의 개인차 (예를 들면 강대사능력자 (EM : Extensive Metabolizer) 또는 약대사능력자 (PM : Poor Metabolizer))는 주로 시토크롬 P450 (CYP450) 효소의 유전자 변형이 원인이다. 그 중에서도 CYP2A6, CYP2C9, CYP2C19 등의 SNPs에 대해서는 상당히 자세한 데이터베이스가 존재한다. 이러한 SNPs를 이용한 진단은 특정 환자에의 유해약물의 회피나 투여량의 가감 등 현재 다수 발생하고 있는 약물 부작용을 최소한으로 억제할 수 있을 것이다.
-SNP data와 microarray data
어떤 개인의 SNP 패턴은 microarray data와 달리 시간에 따라 쉽게 바뀌는 게 아니다. 따라서 어떤 환자의 SNP data는 그 사람 인생의 특정 시기, 병의 진행 정도에 의존하지 않고 사용할 수 있다는 장점이 있다. 두 번째 SNP data의 장점은 신체의 어느 조직에서 구해도 상관없다는 것이다. microarray data의 mRNA 샘플은 암환자를 대상으로 한 경우에는 암 조직에서 채취해야 하며 정상인에서도 건강한 같은 조직에서만 샘플을 구해야 한다. 또한 같은 암 조직이더라도 엄밀하게 따지면 더 세부적으로 나뉠 수도 있기 때문에 문제가 복잡하다 (같은 위암이더라도 사실은 위장의 어느 부분에서 샘플을 채취했느냐에 따라 문제가 다를 수도 있다). 즉 SNP data는 microarray data에 비해서 어떤 개인의 특정 질환에 관련된 본래의 유전적인 체질에 관해 좀 더 많은 데이터를 제공하는 셈이다. 하지만, 특정 질환부위에서 직접 샘플을 구하는 microarray data에 비해서는 컨트롤-케이스 예측 능력이 떨어질 것으로는 예상된다.
지금까지의 게놈 연구는 추상적인 ‘인간’의 게놈 (human genomics)이 대상이었지만 지금부터는 ‘집단’을 대상으로 한 게놈 (population genomics) 연구가 본격적으로 시작된다. 여기서 얻어진 결과는 피드백 되어 ‘개인’의 게놈 (personal genomics) 으로 이어질 것이다.
Ⅲ. 결론
실제 인간끼리의 genome을 분석한 결과 약 1000개의 염기서열마다 한개씩 염기가 서로 다르다는 것을 발견하였다. 아시겠지만 이러한 염기변화는 아미노산 변화를 나타내기도 합니다. 이러한 단일염기다형성 현상을 유식한 말로 SNP( Single Nucleotide Polymorphism)이라고 한다.
물론 non coding region에서도 SNP가 존재할 수도 있지만 non coding region도 유전자 발현에 영향을 미친다는 보고가 있다. 이러한 것을 종합해 볼 경우 SNP는 각 개인의 체질에 관련되어있다고 학자들은 보고 있다
SNP에 대한 중요성이 부각되고 있고 앞으로 가장 촉망 받는 분야가 바로 ‘맞춤의학’이다.
그렇다면 앞서 말했듯이 SNP는 각 사람들의 체질과 관련되어있다고 판단하였다면 어떤 약에서 굉장히 민감한 사람이 있는 반면 어떤 사람은 둔감한 사람도 있는데 이것이 SNP와 관련되어있다고 보는 것이다.. 즉 개인의 SNP 패턴과 약에 대한 민감성, 부작용여부에 대한 정보만 확보된다면 각 개인에게 효과가 탁월하고 부작용이 없는 신약을 개발할 수 있는 것이
다.. 이것이 맞춤의학이다
이러한 분야의 발달가 더불어 인간의 차이를 규명하는 방법의 지표로 확정된 SNP가 앞으로의 발전에 어떻게 사용될지 궁금해진다.
Ⅳ . 나의 생각
SNP는 생명공학에 있어 중요한 역할임에는 틀림없다는 생각이다. 그러나, 하나 가지고는 안된다. SNP를 이용해 단일염기치료,‘맞춤의학’이 온다는데 여기에 한번이라도 의심을 가져 본 적 있는 사람이 있을까? 난 왠지 거짓말만 같다. 황우석 박사가 복제는 꿈이 아니고 줄기세포를 이용해 강원래를 걷게 해준다더니 아직도 그들은 걷지 못하며, 황우석 박사는 나라를 들고 나버린 사기꾼이 되었다. 그의 연구가 사실이었다하더라도 사람들은 이미 실망하였고 믿지 않는다. 이처럼 snp의 희망마저 괜히 헛되이 되어버리는 것이 아닐까 하는 불안감이 밀려온다. 사람 인체라는 것이 원래 하나가 이상이 나면 대체기능이나 똑같은 기능을 분배하여 있거나 그렇게 되었다. SNP즉, 지도를 이용해 유전자 하나 바뀐다고 질병에 안걸릴까? 말이 안된다. 유전자의 발현을 규명하는데 한계를 느끼며, 생물체들은 유전자보다 훨씬 많은 단백질들을 가진다. 이것은 전사 후 번역과 같은 과정들이나, 인산화, 혹은 변형 돌연변이등에 따라 많은 단백질들로 분화해간다.
참고문헌
-인터넷
http://blog.naver.com/secret2i/50023629369
http://blog.naver.com/thisyh/15925063 블로그명 : 천재는 없다. 열정만 있을 뿐http://blog.naver.com/haiple/100029788316
http://blog.naver.com/fpeople/30008237526 블로그명 : blueocean
-웹사이트
바이오넥스
SNP 검색기술 개발 전문업체, 분자생물학 실험기기, 유전자 분석서비스 및 연구시약 판매.
http://www.bionex.co.kr/ 생물학 > 생명공학 > 유전자검사
인간유전체기능연구사업단
DNA 해독, 유전자 구조, 일지, 게놈지도, 유전병치료, SNP 등 유전공학 연구.
http://21cgenome.kribb.re.kr/ 교육, 학문 > 공학 > 유전공학

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