본문내용
존하게 되고, 앉고 일어나는 행동에도 어려움을 겪게 된다.
보통 발병 후 15-20년이 지나면, 대부분 호흡기계의 합병증이나, 음식물 섭취의 어려움으로 사망하게 된다.
SCA 6
느리게 진행되는 소뇌성 운동실조, 구음장애, 안구진탕 등을 특징으로 한다. .
표현촉진(Anticipation)은 나타나지 않는다.
초기증상은 약 90%가 걸음이 불안정함(다리가 휘청거림), 비틀거림(stumbling), 불균형을 보이며, 10% 정도가 구음장애를 나타난다. 증상은 서서히 진행되며, 결국에는 모든 환자에서 보행운동실조, 상지의 조정장애, 기도진전(intention tremor), 구음장애를 보입니다. 약 50%가 복시증(diplopia)을 나타나며, 수평주시안진(70-10%), 수직안진(65-83%) 뿐만 아니라 사물을 고정시키거나 움직이는 것과 관련된 시각장애를 보인다. 연하곤란이나, 질식 등은 보편적으로 발생한다. 반사이상항진, 족저의 신근반사(40-50%)를 보이며, 근긴장이나 안검경련과 같은 대뇌 기저핵 증후(25%)를 보인다. 정신상태는 온전하지만, 나이가 많은 환자의 10% 이상이 치매를 보인다.
수명은 짧지 않다.
SCA 7
구음장애와 연하장애를 동반하는 진행성 소뇌 운동실조증과, 중심시력의 소실로 진행되어 실명을 하게되는 망막이영양증을 특징으로 한다.
평균발병연령은 10대 후반에서 20대 초반이다.
초기증상으로 소뇌성 운동실조가 발생하기 전에 색각과 중심시력의 이상이 항상 먼저 나타납니다. 망막의 퇴화는 진행적이고, 결국에는 실명에 이fms다.
소뇌성 운동실조 증상으로는 운동조절이상, 길항운동반복불능증, 조정능력 저하가 선행되고, 구음장애, 연하장애, 운동 근육의 조절능력 소실로 진행된다.
이른 나이에 발병할수록 진행되는 속도도 빠르고 증상이 심하며, 늦게 발병하는 경우는 느리게 진행되고, 증상도 경하다.
표현촉진(Anticipation)을 보인다.
50-60대에 첫 증상을 보이는 환자의 경우는 정상수명을 유지한다.
▶ Friedreoch Ataxia
척수(dorsal columns, larteral corticospinal tract, dorsal root ganglia, large myelinated axon 등)를 주로 침범하며 실조증과 건반사저하를 보인다. 가장 흔한 실조증중의 하나로 알려저 있고 10만명당 1-2명이 이환되는 것으로 알려져 있으나 아직까지 우리나라에서 보고된 적은 없다. 상염색체열성으로 유전되며 9번 염색체에 있는 X25 gene라는 첫 번째 intron (단백질을 만들지 않는 유전염기부위)의 GAA라는 염기서열의 반복에 의한다. 단백은 frataxin.으로 명하였으며 아직까지 정확한 정상기능은 모르지만 아마도 세포내 에너지 대사에 관여하는 소립체(mitochondria)에서 철(iron)과 관련된 세포대사에 관련되어 있으리라고 추측되고 있다.
▶ Ataxia의 Clinical Assessment, Measurement and Evaluation
1. Finger-to-finger and finger-to-nose tests
팔을 쭉 핀 상태에서 시험자의 index finger가 닿도록 한다. 팔을 수평으로 움직이면서 빨리하도록 유도한다. 시험자의 손가락을 코 끝에 빨리 닿도록 한다. 움직임 시작에서의 지연과 마지막에서의 tremor와 dysmetria로 증명할 수 있다. 이 검사는 가능한 선 자세 에서 행한다.
2. Heel-to-shin test
누운자세에서 다리의 뒤꿈치를 반대쪽 다리의 무릎 가까이에 놓는다. 그리고 뒤꿈치가 shin을 따라 foot까지 내려가도록 한다. 뒤꿈치를 놓는 것이 어려운 것은 dysfundtion의 dysmetric 요소로 볼 수 있다.
3. Rebound test
90°elbow flexion 하는 elbow flexor muscles의 강한 isometric contraction은 검사자에 의해 저항이 주어진다. 반대되는 힘을 갑자기 제거하면 정상적인 경우, 멈춘후에 처음의 자세로 돌아온다. 비정상적인 경우 손으로 자신을 세게 친다.
4. Test for rapid alternating movements
한손을 단단한 표면위에 놓고 빠르게 손바닥을 위아래로 뒤집는다. dysfunction이 있는 사람은 pronation, supination의 범위가 많이 늘어나고 action이 천천히 행해진다. 이 현상은 movement initation의 어려움과 movement 끝에서의 dysmetria로 설명할 수 있다.)
5. Romberg test for postural sway
대상자는 팔을 어깨 높이로 쭉 뻗은 채 서 있는다. 눈을 뜨고 있다가 감을 때, dysfunction이 있는 사람은 body sway의 증가가 관찰된다.
▶ Ataxia의 기능적인 관련성
움직임 조절의 문제인데, 주로 움직임의 비율, 범위, 방향 그리고 힘의 조절장애이다. 이것은 균형을 위한 정교한 적응이나 수의운동 둘 다에 기초한 기능적인 운동에 영향을 미친다. 균형반응은 지연되고, 과도하거나 부적절하다. 자세적응은 정상보다 더 크게 나타나거나, 작은 범위의 움직임을 조절하기도 어렵다. 움직임에 대한 범위의 과다 때문에 근수축이 부적절하게 조절된다. 특히, 근위쪽 자세 안정성의 결핍 때문에 환자는 중력의 영향을 받는 자세나 활동을 유지하기가 어렵고, 변화하는 환경조건에 적응하기가 어렵다. 예를 들면, shoulder girdle 주위의 안정성이 결핍되면 상지 조절에 방해를 받는다. 부적절한 pelvic stability는 체중지지와 보행을 방해한다.
자세 안정성의 결핍과 부적절한 균형반응 때문에, 많은 환자들은 안정성을 얻기 위하여 수의적으로 움직임을 고정함으로써 보상한다. 이들은 몸통이 뻣뻣해지고, 머리와 몸통 움직임이 제한되고, 특별히 회전운동이 제한된다. 손을 몸통 가까이 위치시켜 안정성을 제공한다. 많은 환자들은 빠르게 움직임으로써 균형 결핍을 보상한다. 대부분 환자들은 시각고정과 눈-손 협응에서 빈약함을 나타내고, 이차적으로 팔의 실조운동, 안구진탕, 머리운동의 수의적인 제한이 나타난다.
보통 발병 후 15-20년이 지나면, 대부분 호흡기계의 합병증이나, 음식물 섭취의 어려움으로 사망하게 된다.
SCA 6
느리게 진행되는 소뇌성 운동실조, 구음장애, 안구진탕 등을 특징으로 한다. .
표현촉진(Anticipation)은 나타나지 않는다.
초기증상은 약 90%가 걸음이 불안정함(다리가 휘청거림), 비틀거림(stumbling), 불균형을 보이며, 10% 정도가 구음장애를 나타난다. 증상은 서서히 진행되며, 결국에는 모든 환자에서 보행운동실조, 상지의 조정장애, 기도진전(intention tremor), 구음장애를 보입니다. 약 50%가 복시증(diplopia)을 나타나며, 수평주시안진(70-10%), 수직안진(65-83%) 뿐만 아니라 사물을 고정시키거나 움직이는 것과 관련된 시각장애를 보인다. 연하곤란이나, 질식 등은 보편적으로 발생한다. 반사이상항진, 족저의 신근반사(40-50%)를 보이며, 근긴장이나 안검경련과 같은 대뇌 기저핵 증후(25%)를 보인다. 정신상태는 온전하지만, 나이가 많은 환자의 10% 이상이 치매를 보인다.
수명은 짧지 않다.
SCA 7
구음장애와 연하장애를 동반하는 진행성 소뇌 운동실조증과, 중심시력의 소실로 진행되어 실명을 하게되는 망막이영양증을 특징으로 한다.
평균발병연령은 10대 후반에서 20대 초반이다.
초기증상으로 소뇌성 운동실조가 발생하기 전에 색각과 중심시력의 이상이 항상 먼저 나타납니다. 망막의 퇴화는 진행적이고, 결국에는 실명에 이fms다.
소뇌성 운동실조 증상으로는 운동조절이상, 길항운동반복불능증, 조정능력 저하가 선행되고, 구음장애, 연하장애, 운동 근육의 조절능력 소실로 진행된다.
이른 나이에 발병할수록 진행되는 속도도 빠르고 증상이 심하며, 늦게 발병하는 경우는 느리게 진행되고, 증상도 경하다.
표현촉진(Anticipation)을 보인다.
50-60대에 첫 증상을 보이는 환자의 경우는 정상수명을 유지한다.
▶ Friedreoch Ataxia
척수(dorsal columns, larteral corticospinal tract, dorsal root ganglia, large myelinated axon 등)를 주로 침범하며 실조증과 건반사저하를 보인다. 가장 흔한 실조증중의 하나로 알려저 있고 10만명당 1-2명이 이환되는 것으로 알려져 있으나 아직까지 우리나라에서 보고된 적은 없다. 상염색체열성으로 유전되며 9번 염색체에 있는 X25 gene라는 첫 번째 intron (단백질을 만들지 않는 유전염기부위)의 GAA라는 염기서열의 반복에 의한다. 단백은 frataxin.으로 명하였으며 아직까지 정확한 정상기능은 모르지만 아마도 세포내 에너지 대사에 관여하는 소립체(mitochondria)에서 철(iron)과 관련된 세포대사에 관련되어 있으리라고 추측되고 있다.
▶ Ataxia의 Clinical Assessment, Measurement and Evaluation
1. Finger-to-finger and finger-to-nose tests
팔을 쭉 핀 상태에서 시험자의 index finger가 닿도록 한다. 팔을 수평으로 움직이면서 빨리하도록 유도한다. 시험자의 손가락을 코 끝에 빨리 닿도록 한다. 움직임 시작에서의 지연과 마지막에서의 tremor와 dysmetria로 증명할 수 있다. 이 검사는 가능한 선 자세 에서 행한다.
2. Heel-to-shin test
누운자세에서 다리의 뒤꿈치를 반대쪽 다리의 무릎 가까이에 놓는다. 그리고 뒤꿈치가 shin을 따라 foot까지 내려가도록 한다. 뒤꿈치를 놓는 것이 어려운 것은 dysfundtion의 dysmetric 요소로 볼 수 있다.
3. Rebound test
90°elbow flexion 하는 elbow flexor muscles의 강한 isometric contraction은 검사자에 의해 저항이 주어진다. 반대되는 힘을 갑자기 제거하면 정상적인 경우, 멈춘후에 처음의 자세로 돌아온다. 비정상적인 경우 손으로 자신을 세게 친다.
4. Test for rapid alternating movements
한손을 단단한 표면위에 놓고 빠르게 손바닥을 위아래로 뒤집는다. dysfunction이 있는 사람은 pronation, supination의 범위가 많이 늘어나고 action이 천천히 행해진다. 이 현상은 movement initation의 어려움과 movement 끝에서의 dysmetria로 설명할 수 있다.)
5. Romberg test for postural sway
대상자는 팔을 어깨 높이로 쭉 뻗은 채 서 있는다. 눈을 뜨고 있다가 감을 때, dysfunction이 있는 사람은 body sway의 증가가 관찰된다.
▶ Ataxia의 기능적인 관련성
움직임 조절의 문제인데, 주로 움직임의 비율, 범위, 방향 그리고 힘의 조절장애이다. 이것은 균형을 위한 정교한 적응이나 수의운동 둘 다에 기초한 기능적인 운동에 영향을 미친다. 균형반응은 지연되고, 과도하거나 부적절하다. 자세적응은 정상보다 더 크게 나타나거나, 작은 범위의 움직임을 조절하기도 어렵다. 움직임에 대한 범위의 과다 때문에 근수축이 부적절하게 조절된다. 특히, 근위쪽 자세 안정성의 결핍 때문에 환자는 중력의 영향을 받는 자세나 활동을 유지하기가 어렵고, 변화하는 환경조건에 적응하기가 어렵다. 예를 들면, shoulder girdle 주위의 안정성이 결핍되면 상지 조절에 방해를 받는다. 부적절한 pelvic stability는 체중지지와 보행을 방해한다.
자세 안정성의 결핍과 부적절한 균형반응 때문에, 많은 환자들은 안정성을 얻기 위하여 수의적으로 움직임을 고정함으로써 보상한다. 이들은 몸통이 뻣뻣해지고, 머리와 몸통 움직임이 제한되고, 특별히 회전운동이 제한된다. 손을 몸통 가까이 위치시켜 안정성을 제공한다. 많은 환자들은 빠르게 움직임으로써 균형 결핍을 보상한다. 대부분 환자들은 시각고정과 눈-손 협응에서 빈약함을 나타내고, 이차적으로 팔의 실조운동, 안구진탕, 머리운동의 수의적인 제한이 나타난다.