목차
1. DNA와 유전적 형질전환
2. DNA의 화학적 조성
3. DNA의 3차원적 구조
4. DNA 복제
5. 유전자의 전사와 번역
6. 돌연변이
2. DNA의 화학적 조성
3. DNA의 3차원적 구조
4. DNA 복제
5. 유전자의 전사와 번역
6. 돌연변이
본문내용
돌연변이는 단일-염기 돌연변이 또는 점 돌연변이로, 하나의 염기가 다른 하나로 치환되는 것이다. 이러한 종류의 치환은 mRNA 코돈을 변화시키므로, 단백질 서열에 잘못된 아미노산이 삽입되는 결과를 초래할 수 있다. 단백질의 기능은 그 단백질 분자의 접힌 구조에 달려있다. 치환된 아미노산은 단백질의 구조를 바꿈으로써 단백질의 기능을 손상시킬 수 있다. 잘못된 아미노산이 삽입된 표현형적 결과는 전혀 나타나지 않는 것으로부터 치명적인 것까지 온갖 가지가 가능하다.
2) 해독격자틀 돌연변이
해독격자틀 돌연변이는 DNA의 서열에 하나나 두 개의 염기가 삽입되거나 삭제될 때 나타난다. 첫 번째 코돈을 형성하는 세 개의 염기는 후속적인 코돈 각각에 대한 해독틀 또는 번역 개시점을 결정한다. DNA나 RNA 암호는 어디에서 새로운 코돈이 시작되는지를 지정하는 쉼표나 마침표를 포함하고 있지 않다. 각 새로운 코돈은 이전의 코돈 다음의 세 염기로 이루어진다. 만일 여분의 염기가 삽입되거나 삭제되면 번역틀은 이동하고 그 돌연변이 뒤에 오는 모든 코돈은 변한다. 모든 후속적인 코돈은 유사하게 이동하여 돌연변이가 없는 DNA 가닥으로부터 암호화되는 단백질과는 다른 아미노산 서열을 가진 단백질로 번역된다. 코돈이 변할 때 단백질에 부가되는 아미노산은 달라지고 대부분의 해독틀 돌연변이는 기능을 상실한 단백질의 합성을 낳게 된다.
3) 염색체 이상
작은 돌연변이 외에도 두 가닥의 DNA와 연관된 단백질들을 포함하여 염색체 단편이 관련된 대규모의 변이가 몇 가지 있다. 염색체 단편은 중복될 수 있고, 다른 염색체 등의 새로운 자리에 부착될 수 있고 또는 전부 손실될 수 있다. 염색체 조각은 꼬리와 꼬리를 맞대고 그 원래의 자리에 삽입되어 역위를 형성할 수 있다. 이 네가지의 염색체 변화 중에서 역위가 가장 빈번하며 가장 제한적인 효과를 갖는다. 다른 세 유형은 재배열된 DNA 단편이 길 때 생존 불가한 표현형을 유발할 수 있다. 이러한 염색체 이상이 종종 돌연변이라고 분류되었지만, 많은 유전학자들은 돌연변이라는 용어를 단일한 유전자 내의 변화로 제한하기를 그리고 좀더 큰 변화는 염색체 이상으로 언급하기를 선호한다.
또 다른 종류의 염색체 이상은 염색체 수의 변화이다.
완두 식물체에 작동하는 동일한 규칙이 사람을 포함한 다른 종에 대해 적용된다. 유전에서 나누어지고 분리되는 단위는 유전자로 알려지게 되었다. 유전자가 염색체 상에 있다는 가설은 처음에는 염색체의 수, 위치, 이동 등으로 관찰된 유전 현상의 패턴을 설명할 수 있었기 때문에 제시되었다. 유전자는 기다란 뉴클레오티드의 사슬을 이루는 분자인 DNA를 구성하는 것으로 후에 발견되었다. DNA의 이중 나선 구조는 정확하게 복제될 수 있는 능력을 설명해 준다. 유전자는 전사를 통해서 RNA로 그리고 번역을 통해서 한때는 직접 표현형을 결정하는 것으로 여겼던 단백질로 간다. 과학자들은 이제 어떤 유전자도 그 세포적 환경에 무관하게 작동하지 않으며 대부분의 형질에 대한 표현형은 변화될 수 있다는 것을 깨달았다.
2) 해독격자틀 돌연변이
해독격자틀 돌연변이는 DNA의 서열에 하나나 두 개의 염기가 삽입되거나 삭제될 때 나타난다. 첫 번째 코돈을 형성하는 세 개의 염기는 후속적인 코돈 각각에 대한 해독틀 또는 번역 개시점을 결정한다. DNA나 RNA 암호는 어디에서 새로운 코돈이 시작되는지를 지정하는 쉼표나 마침표를 포함하고 있지 않다. 각 새로운 코돈은 이전의 코돈 다음의 세 염기로 이루어진다. 만일 여분의 염기가 삽입되거나 삭제되면 번역틀은 이동하고 그 돌연변이 뒤에 오는 모든 코돈은 변한다. 모든 후속적인 코돈은 유사하게 이동하여 돌연변이가 없는 DNA 가닥으로부터 암호화되는 단백질과는 다른 아미노산 서열을 가진 단백질로 번역된다. 코돈이 변할 때 단백질에 부가되는 아미노산은 달라지고 대부분의 해독틀 돌연변이는 기능을 상실한 단백질의 합성을 낳게 된다.
3) 염색체 이상
작은 돌연변이 외에도 두 가닥의 DNA와 연관된 단백질들을 포함하여 염색체 단편이 관련된 대규모의 변이가 몇 가지 있다. 염색체 단편은 중복될 수 있고, 다른 염색체 등의 새로운 자리에 부착될 수 있고 또는 전부 손실될 수 있다. 염색체 조각은 꼬리와 꼬리를 맞대고 그 원래의 자리에 삽입되어 역위를 형성할 수 있다. 이 네가지의 염색체 변화 중에서 역위가 가장 빈번하며 가장 제한적인 효과를 갖는다. 다른 세 유형은 재배열된 DNA 단편이 길 때 생존 불가한 표현형을 유발할 수 있다. 이러한 염색체 이상이 종종 돌연변이라고 분류되었지만, 많은 유전학자들은 돌연변이라는 용어를 단일한 유전자 내의 변화로 제한하기를 그리고 좀더 큰 변화는 염색체 이상으로 언급하기를 선호한다.
또 다른 종류의 염색체 이상은 염색체 수의 변화이다.
완두 식물체에 작동하는 동일한 규칙이 사람을 포함한 다른 종에 대해 적용된다. 유전에서 나누어지고 분리되는 단위는 유전자로 알려지게 되었다. 유전자가 염색체 상에 있다는 가설은 처음에는 염색체의 수, 위치, 이동 등으로 관찰된 유전 현상의 패턴을 설명할 수 있었기 때문에 제시되었다. 유전자는 기다란 뉴클레오티드의 사슬을 이루는 분자인 DNA를 구성하는 것으로 후에 발견되었다. DNA의 이중 나선 구조는 정확하게 복제될 수 있는 능력을 설명해 준다. 유전자는 전사를 통해서 RNA로 그리고 번역을 통해서 한때는 직접 표현형을 결정하는 것으로 여겼던 단백질로 간다. 과학자들은 이제 어떤 유전자도 그 세포적 환경에 무관하게 작동하지 않으며 대부분의 형질에 대한 표현형은 변화될 수 있다는 것을 깨달았다.
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