유전병의 원인과 종류 및 치료

소개글

유전병의 원인과 종류 및 치료에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 유전병이란?

2. 유전병의 원인
(1) 단일유전자 이상
(2) 염색체 숫자 및 구조이상
(3) 다인자성이상

3. 유전병의 종류
(1) 염색체 이상에 의한 유전병
(2) 단일 유전자 이상에 의한 유전병
(3) 기타 유전병

4. 유전병의 치료

본문내용

A 간섭을 일으키는 siRNA는 마치 유전정보를 전달하는 RNA 전선의 유전자 스위치처럼 중간에서 단백질 합성 유전정보를 차단한다. 이것이 RNA 간섭을 이용한 유전병 치료의 기본 개념이다.
시르나사가 임상시험을 요청한 RNA 신약도 RNA 간섭을 유도하는 siRNA다. 퇴행성 각막질환은 각막 내 혈관이 비정상적으로 과대형성 되면서 발생하는 질환으로, 현재 의학기술로는 치료가 매우 힘든 난치성 질환의 일종이다. 때문에 시르나사는 혈관형성 명령을 인식하는 혈관세포 수용체 단백질의 합성을 방해하는 siRNA를 세포내에 직접 주입해 과도한 혈관 형성을 제어하도록 했다. 임상시험이 성공한다면 RNA라는 새로운 신약 사용이 곧 실현될 수 있는 길이 열린다.
RNA 간섭의 ‘능력’은 여기서 끝이 아니다. RNA 간섭은 유전병 치료뿐만 아니라 다방면에 걸쳐 응용이 가능하다. 우선 RNA 간섭은 바이러스 감염성 질환 치료에 이용될 수 있다. 현재 RNA 간섭 기술을 세계 최초로 개발해 원천특허를 확보한 투셀 박사를 중심으로 설립된 생명공학기업인 알나이람(Alnylam)뿐 아니라 시르나사를 비롯한 많은 제약회사와 대학 연구진들이 여러 종류의 암과 에이즈 바이러스, 간염 바이러스, 류마티스성 관절염 등의 질병을 치료할 수 있는 siRNA를 개발 중에 있다.
식물학자들 역시 RNA 간섭 기술에 적극적이다. RNA 간섭 기술을 식물에 적용해 경제성이 높은 작물의 재배기간을 단축하거나 병충해의 피해를 최소화 할 수 있는 방법을 찾아낼 수 있을 것이라고 기대하기 때문이다.
최근 생명공학연구자들은 다른 이유 때문에 RNA 간섭 기술에 열광한다. RNA 간섭 기술을 유전자 검정에 활용할 수 있기 때문이다. 게놈프로젝트 등을 통해 수많은 질병관련 유전자, 신약개발 관련 유전자, 발생과 분화, 노화 등 생명현상과 관련된 유전자 등 현재의 기술로는 감당할 수 없을 정도로 많은 유전자들이 밝혀졌다.
하지만 이렇게 쏟아져 나오는 유전자들의 기능과 응용가능성을 쉽고 빠르게 규명할 수 있는 방법이 없다. 예를 들어 불과 2-3년전까지만 하더라도 유전자 하나의 기능을 알아보기 위해 적게는 1년, 많게는 3년이라는 긴 시간과 엄청난 연구비가 필요했다. 그런데 만약 여기에 RNA 간섭 기술을 이용한다면 어떻게 될까. RNA 간섭 기술을 활용하면 수개월내에 유전자 하나의 기능을 쉽게 규명할 수 있다. 이 점이 현재 수많은 연구자들이 RNA 간섭 기술에 걸고 있는 기대다.
▷ 안전한 siRNA 전달시스템 개발이 관건
RNA 간섭을 처리한 폐암세포. RNA 간섭을 처리하면 폐암세포의 사멸이 일어남을 알 수 있다.
현재 세계적으로 RNA 간섭 기술 연구는 어느 정도 진척됐을까. 연구실에서 특정 유전자의 기능을 규명하는 연구는 현재 RNA 간섭 기술 수준만으로도 충분하다. 하지만 유전자 대량 검정이나 의약품 개발을 놓고 보면 RNA 간섭 기술은 아직 걸음마 단계다. 풀어야 할 난제들이 몇 가지 있기 때문이다.
가장 중요한 문제는 siRNA 운반 시스템이 없다는 것이다. RNA 간섭 효과를 충분히 유도할 수 있도록 siRNA를 표적세포에 주입하는 효율적이고 안전한 전달시스템이 없다. 이 문제가 언제 해결되느냐에 따라 RNA 간섭 기술이 화려하게 꽃 필지 정체될지 결정된다.
또 RNA 간섭 현상의 부작용에 대한 우려도 있다. 동물세포에서 RNA 간섭이 일어나게 되면 표적이 된 단백질뿐만 아니라 다른 단백질의 합성이 억제될 가능성을 완전히 배제할 수 없기 때문에 예상치 못한 결과를 초래할 수도 있다는 것. 하지만 현재 전문가들은 RNA 간섭 현상은 특이성이 높기 때문에 부작용에 대해 크게 걱정할 필요는 없다고 판단한다.
치료제로 사용될 siRNA의 안전성 및 안정성을 향상시키는 연구도 필요하다. RNA 간섭 현상을 유도하는 miRNA와 siRNA 중에서 miRNA는 생명체내에서 발현돼 생성되는 반면 siRNA는 생명체내에서 발현되는 것이 아니라 일정한 목적에 따라 표적 유전자의 발현을 억제하기 위해 인위적으로 합성해 주입하거나 세포 안에서 발현되도록 조작한 것이기 때문이다.
국내에서도 RNA 간섭에 관한 연구가 한창이다. 서울대 생명과학부 김빛내리 교수팀은 miRNA의 생성과정에 과한 메커니즘과 종류 및 기능을 연구하고 있다. 또 많은 연구자들이 유전자의 기능 및 세포의 신호전달 과정 연구에 siRNA를 매개로 한 RNA 간섭 기술을 이용하고 있다.
이 밖에 국내 생명공학벤처기업인 벡터코에이에서는 siRNA를 효율적으로 발현하고 전달할 수 있는 시스템 개발을 통해 기초 연구자들에게 도움을 줄 뿐 아니라 궁극적으로는 안전성이 향상돼 인체에 무해한 siRNA 발현 및 전달 시스템을 개발하기 위해 연구 중이다. 아직까지 RNA 간섭 기술이 보편적으로 임상에 적용되기 위해서는 해결해야 할 난제들이 많다.
하지만 과거에도 불가능하다고 여겨졌던 수많은 기술적 제약들이 과학의 힘으로 해결되고 있는 점을 생각해보면 그리 머지않은 장래에 RNA를 이용해 질병을 치료하는 등 RNA 간섭을 통해 새로운 생명공학기술의 패러다임을 여는 시대가 오지 않을까.
김연수 교수는 서울대 미생물학과를 졸업한 뒤 미 위스콘신대 매카들암연구소 연구원으로 근무했다. 귀국후 연세의대 암연구소 조교수, 한국생명공학연구원 책임연구원을 거쳐 2003년부터 인제대 인당분자생물학연구소 및 의생명공대 임상병리학 교수로 재직 중이다. 바이러스와 인체의 상호작용을 규명하는 연구와 질병 치료에 바이러스를 이용하는 연구에 주력하고 있으며, 이를 통해 궁극적으로 다양한 질병 예방·치료법을 개발할 계획이다.
출처
한국인의 유전병[http://cau.ac.kr/~koreangd]
http://www.mhgene.wo.to/
유전병은 숙명인가
인간과 유전병 <박재갑 지음, 두산동아 펴냄>
DNA : 생명의 비밀 <앤드루 베리, 제임스 왓슨 지음, 까치글방(까치) 펴냄>
인간은 왜 병에 걸리는가
유전자 치료 <김영곤 지음, 라이프사이언스 펴냄>

키워드

유전병,   유전자,   변인,   증후군,   염색체