염색체 이상으로 생기는 질병종류, 원인, 치료방법

소개글

염색체 이상으로 생기는 질병종류, 원인, 치료방법에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 염색체 이상이란?

2. 염색체 이상으로 오는 질병

가. 성염색체 이상
(1) XXY 증후군
(2) 야콥증후군
(3) 클라인펠터 증후군
(4) 터너 증후군
(5) 취약 X 증후군

나. 상염색체 이상
(1) 다운증후군
(2) 에드워드증후군
(3) 묘성증후군
(4) 파타우증후군

다. 상염색체 열성질환
(1) 백색증
(2) 낭포성 섬유증
(3) 페닐케톤뇨증
(4) 낫 모양 적형구 빈혈증
(5) 테이-삭스병

라. 상염색체 우성질환
(1) 연골무형성증
(2) 알츠하이머병
(3) 헌팅턴병
(4) 고콜레스테롤혈증

본문내용

상 유전자로 바꾸어주는 유전자 치료법과 효소를 공급해 주는 치료법이 연구되고 있다.
(3) 페닐케톤뇨증 (phenylketonuria)
(가) 페닐케톤뇨증 원인
이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있어, 결국 지능 장애, 연한 담갈색 피부와 모발, 경련 등이 발생하게 된다.
(나) 치료
생존, 성장 및 발달에는 반드시 단백질 섭취가 필요하기 때문에 가능하면 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 유지하면서 다른 단백질 결핍이 문제를 일으키지 않을 만큼 단백질을 투여하는 것이 중요하다. 이 질환은 먹는 것과 관련된 질환이라, 아이가 자라면서 먹는 것에 대한 호기심과 즐거움이 커지고, 다른 사람과의 관계 유지에 먹는 것이 관련되기 때문에 지속적인 영양 교육이 필요하다. 전형적 페닐케톤뇨증 외에도 다양한 원인에 의해 페닐알라닌 농도가 증가한 경우에는 각 원인에 맞는 전문적 치료가 필요하다.
(4) 낫 모양 적형구 빈혈증 (sickle-cell anemia)
(가) 낫 모양 적형구 빈혈증 원인
400명의 미국 흑인 가운데 한 명꼴로 발생하는 질환으로서 헤모글로빈을 암호화하는 유전자의 염기 하나가 바뀌어 비정상적인 헤모글로빈이 만들어지고, 이것이 적혈구에 축적되어 적혈구의 모양이 낫 모양(겸상)으로 되는 유전자 돌연변이이다.
낫 모양 적형구 빈혈증(겸상적혈구빈혈증)에 걸린 사람은 고산지대에 있거나 육체적 스트레스를 받을 경우 혈액 내 산소 분압이 낮아지면서 적혈구의 헤모글로빈 분자가 긴 막대로 뭉쳐져 낫 모양으로 겸상적혈구를 만든다. 겸상적혈구는 쉽게 파괴되어 심한 빈혈을 일으키고, 모세 혈관을 통과하기가 어려워 모세 혈관을 막으므로 육체적 피로, 통증, 뇌출혈, 폐·심장·신장의 기능 장애를 가져오기도 한다.
(나) 치료
주기적으로 수혈을 하면 겸상적혈구빈혈증에 걸린 사람의 뇌손상을 막아줄 수 있으나 완벽한 치료제는 없다
(5) 테이-삭스병 (Tay-Sachs disease)
(가) 원인
상염색체 열성으로 유전되며, 15q23-24에 위치한 hexosaminidase A(Hex-A) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 지질대사에 있어 중요한 분해 효소인 hexosaminidase A의 결핍으로 인해 충추신경계에 GM2 ganglioside가 축적되고, 신경계의 퇴화로 진행됩니다. 진행성 정신장애, 실명, 간질발작이 임상적으로 나타나고 대개 2세 미만에 쇠약 또는 감염으로 인하여 사망한다. 특이적인 안저소견이 보인다. 조직학적으로는 신경세포는 이상지질의 축적에 의해 가지형으로 부풀어 오른다.
(나) 치료
특별한 치료는 없고, 환자와 가족에 대한 가능한 지지적인 치료방법이 요구됩니다.
라. 상염색체 우성질환
(1) 연골무형성증 (achondroplasia)
(가) 원인
상염색체 우성으로 유전하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생한다. 난쟁이가 되는 가장 큰 원인이며, 대개 출생 전에 진단이 가능하다. 이 질병의 문제점은 연골형성이 아니라 연골이 뼈 가운데 특히 장골로 바뀌는 과정에서 장애가 일어나 뼈의 성장이 이루어지지 않기 때문에 키가 자라지 않는다는 점이다.
(나) 치료
치료는 우선적으로 합병증을 치료한다. 성장호르몬으로 치료하여 효과가 있었다는 연구보고도 있지만 아직 확실한 치료법으로 인정받지는 못한다. 한편 성장이 다 이루어진 뒤에 다리를 늘려주는 수술도 치료방법의 하나로 고려할 수 있다
(2) 알츠하이머병 (alzheimer's disease)
(가) 원인
알츠하이머 원인은 밝혀지지 않았지만, 신경전달물질인 아세틸골린 결핍과 관계가 있다고
보여지는데. 알츠하이머병에 걸린 환자의 일부 뇌에서는 이 물질이 정상의 40~90%가 감소되며 또 바이러스나 유사한 물질들이 존재할 가능성이 있고 뇌조직의 알루미늄 농도가 비정상적인 사실과 질병을 연관 시킨다고 추정하는 연구도 있다.
알츠하이머병의 1908년대 후반 유전적 성분에 대한 연구 결과가 있었는데, 알츠하이머병의
환자는 10%정도는 유전적요인에 의해 발병되는 것으로 알려지고 있다.
이는 상염색체 우성형질로 유전되고 있으며, 치매의 징후는 전형적인 경우보다 상당이 빠르게 50~60대의 환자들에게 나타남을 알 수 있었다.
(나) 치료
알츠하이머병의 근본적인 치료방법은 아직 개발되지 않았지만 증상을 완화시키고 진행을 지연시킬 수 있는 약물이 임상현장에서 사용되고 있다. 대표적인 약물로 아세틸콜린 분해효소 억제제가 있는데, 이 계열의 약물은 병의 진행을 완전히 막을 수는 없으나 약 6개월에서 2년 정도 진행을 늦추는 효과가 있다
(3) 헌팅턴병 (Huntington's disease)
(가) 원인
상염색체 우성으로 유전하는 중추신경계 질병이다. 최근에는 4번 염색체 이상에 의해서도 발병하는 것으로 보고되어 있다. 어릴 때 발병할수록 유병기간이 길고, 병리학적인 변화도 심하며, 뇌실 용적이 크게 증가해 치매를 동반하는 경우가 많다. 뇌의 신경세포가 퇴화되면서 정신병 증세와 함께 몸에 경련이 나타난다. 정상적으로 걷고 말하고 생각하지 못하며 인지 및 정서장애가 나타난다. 또한 배뇨장애나 발기부전, 손발의 다한증 등이 나타날 수 있다.
(나) 치료
항불안제나 비정형 신경이완제 등의 약물을 투여하여 운동장애가 유발될 가능성을 최소화하면서 정신증상과 무도증을 완화시키도록 한다.
(4) 고콜레스테롤혈증
(가) 원인
고콜레스테롤혈증이란 혈중에 콜레스테롤이 증가된 상태로 총콜레스테롤과 LDL콜레스테롤이 높게 나타난다. 특히, 가족성 고콜레스테롤혈증은 LDL수용체 유전자의 돌연변이가 있어 총콜레스테롤과 LDL콜레스테롤이 매우 높은 상염색체 우성 유전질환이다.
(나) 치료
운동 및 식이 요법 등의 생활습관 교정과 더불어 약물 치료가 이상 지질치료의 핵심이다. 스타틴계열의 약물이 가장 흔히 쓰인다. 이 약물의 복용 기간에는 금주가 요구된다.

키워드

염색체,   상염색체,   성염색체,   질병,   원인,   치료,   염색체이상 질병