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대사성질환이 관리 되어야 할것이라고 생각했다.
< 참고 문헌 >
논문 <선천성 대사이상 환아에서 발생한 대사위기 치료효과> 강정혜외 3명
순천향 의대 논문집 Vol.2 No.2(1996)
논문 <한국신생아에서의 선천성 대사이상 및 갑상선기
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는 국가에서무료로 실시하고, 보호자는 병원에 채혈비로 2,000엔을 지불하는데수진률이 99.8%로 거의 대부분의 신생아에게 실시되고 있다고 합니다.또 선천성대사이상증으로 진단되면 18세까지 외래 및 입원비용, 특수분유,투약까지 모두 무료
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선천성대사장애는 신생아의 대사이상 검사(조기검사) 가 꼭 필요하다. 또한 그로인한 조기 치료가 질병악화를 예방하는 지름길이라 할 수 있다.
(선천성 대사이상 검사방법)
선천성 대사이상질환은 영양소등의 대사과정에 필요한 효소가 결
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선천성 대사이상 검사
검사/방법
검체
적응증
설명
염색체 분석(karyotyping)
혈액, 피부, 양막세포, 골수
염색체 이상 발견, 성 결정, 암 분류
- 염색체의 전체적 또는 부분적 이상에 대한 약 100%의 정확성; 염색체의 미세결손이나 중복, 단일유전
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선천성 대사이상 질환
I. 페닐케톤뇨증
1. 정의
2. 원인 및 진단
3. 증상
4. 식사요법
II. 단풍당뇨증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법
III. 갈락토오스혈증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법
IV. 티로신혈증
1. 제1형
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