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형성을 억압하여 부신의 비후와 androgenic steroid의 과잉 형성을 조정하기 위해
*응급 시 대처방안을 위한 카드 소지
*부신종양이 남성화를 일으킨다면 외과적 절제
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Congenital adrenal hyperplasia)
▷ 신원발성 요붕증 (Nephrogenic diabetes insipidus; NDI)
▷ 안드로젠 내성 증후군 (androgen resistance syndrome)
▷ 알포트 증후군 (Alprot syndrome)
▷ 윌슨병 (Wilson's disease)
▷ 주버트 증후군 (Joubert syndrome)
▷ 중증근무력증 (Mya
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Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)진단을 위한 ACTH 자극 시험
<억제 시험>
(1) Single dose Dexamethasone Suppression Test
(Overnight Dexamethasone Suppression Test)
(2) 5 day Dexamethasone Suppression Test
(3) Saline 부하 시험
부신 수질 호르몬 분비능 검사
(1) 혈장 Catecholamin
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PWS)
⒍선천성 부신과형성(Congenital adrenal hyperplasia)
⒎후를러, 샤이, 후를러/샤이 증후군
(Hurler, Scheie, Hurler/Scheie 증후군)
⒏열지증(Split Hand-Split Foot)
⒐파브리병(Fabry disease)
⒑신성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus; NDI)
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adrenal hyperplasia →혈장 18-OH-corticosterone은 감소
(→adrenal venous sample: Bilateral lesion이므로 functioning lesion을 확인하는 것이 중요)
①내과적 치료(TOC)
-K+ sparing diuretics (spironolactone, triamterene, amiloride)
:hypokalemia는 교정되지만, HTN은 잘 교정되지 않습
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