선천적 대사질환에 대하여_레포트

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목차

1) 선천적 대사질환에 대하여
2) 선천적 대사질환의 발생 시기
3) 선천적 대사질환의 종류
4) 선천적 대사질환의 치료법

출처 및 참고자료

본문내용

R E P O R T
선천적 대사질환
학 과
교수님
학 번
이 름
제출일
목차
1) 선천적 대사질환에 대하여
2) 선천적 대사질환의 발생 시기
3) 선천적 대사질환의 종류
4) 선천적 대사질환의 치료법
출처 및 참고자료
1) 선천적 대사질환에 대하여
선천적 대사질환이란, 대사의 유전적인 문제, 즉, 대사경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 인해 정신적, 신체적 장애가 발생하는 것을 말하며 이것은 유전성 대사 이상 질환, 신생아 대사 이상 질환 등으로도 불린다. 이러한 용어는 1908년 영국의 물리학자이자 내과의사인 아치볼드 개로드 (1857~1936)에 의해 만들어졌으며 그는 소변이 검게 변하는 증상인 알캬톤뇨증이 사촌끼리 결혼한 근친관계의 부부사이에서 태어난 자녀에게 발병한다는 것을 알아냈다.
선천적 대사질환이 발생하는 원인은 유해한 물질이 축적되는 경우와 생체에 중요한 물질이 형성되지 못하는 경우로 나뉜다. 상염색체의 열성유전으로 인한 질환이 가장 흔하며 원인에 따라 치료방법과 증상도 천차만별이다.
2) 선천적 대사질환의 발생 시기
대부분의 선천적 대사질환은 신생아시기에 자주 발생한다. 출생 시에는 정상이나 수유 후 2-3일 뒤부터 원인모를 기면상태, 수유거부, 구토, 경련등 비특이적 증상이 발생하기 시작한다. 또는 드문 경우로 출생시에 기형을 동반할 때도 있다. 이는 방치하면 중대한 비가역적 장애를 초래할 수 있기 때문에 반드시 초기에 발견해야하며, 조기진단이 비교적 어려워 환자 빈도가 높은 질환들은 더욱 각별한 주의가 필요하다. 이를 방지하기 위한 방법으로 생후 3일에서 7일의 신생아의 발 뒤꿈치에서 혈액을 채취해 검사하는 방법이 지금도 시행되고 있다.
이후의 아동기에서는 증상이 늦게 발현되거나 신생아기에서의 위급한 급성증상에서 살아남았을때의 경우를 생각해볼 수 있다. 이때는 감염, 발열, 금식 등의 증상이 반복적으로 발생할 수 있다. 또한 정신지체, 발달지연, 경련, 운동실조 등의 신경학적 문제나 구

키워드

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