알츠하이머질환의 분자유전학

소개글

알츠하이머질환의 분자유전학에 대한 보고서 자료입니다.

본문내용

ce site에 deletion이 일어나면 유전적 다형성(polymorphism)을 보이며 이것이 AD의 유전적 위험인자로서 작용할 것이라고 보고되어졌다. (ref...) A2M은 ApoE와는 다르게 AD의 발병시기를 앞당기는 것과는 무관하지만 위험인자로서의 영향정도는 ApoE와 비슷하다고 주장되어지고 있다. 하지만 아직도 A2M이 ApoE처럼 AD의 위험인자로 받아들여지지 않고 있으며 그것을 위한 많은 연구가 진행되어지고 있는 중이다.
노인반점과 함께 AD 환자에게서 공통적으로 나타나는 신경섬유덩어리(neurofibrillary tangles)는 주요 구성요소가 과다하게 인산화된 tau 단백질이다. AD와 tau 사이에 이러한 긴밀한 연관관계가 있음에도 불구하고 이 tau 유전인자의 돌연변이로 인한 FAD환자는 보고 되어진 것이 없다. 대신에 AD와 같이 흔한 치매는 아니지만 FTDP-17 (frontotemporal dementia with parkinsonism linked chromosome 17)의 환자의 가계에서 tau 유전인자의 돌연변이가 보고가 되어진 경우는 있다.
위에서 언급한 여러 AD관련 유전인자들 외에도 chromosome 12번에 있는 특정 유전인자가 SAD와 아주 밀접하게 연관되어 있다는 산발적인 보고들이 있으며 대부분을 차지하고 있는 SAD도 결국은 유전적 소인에 의하여 발병할 것이라고 많은 AD 연구자들에 의해 추측되어지고 있으며 미국에서는 많은 연구인력과 연구비가 국가 차원에서 집중 투자되고 있으므로 이러한 SAD의 비밀은 곧 밝혀질 수 있을 것이라 기대 해 봄직하다.

키워드

알츠하이머,   분자유전학,   치매