게놈(genome)을 읽고

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게놈(genome)을 읽고에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 본문요약

2. 6번 염색체에 관하여
-개요
-구조 및 유전자 좌위
-인체관련질병

본문내용

치료법은 없으며, 유전자 발견을 통해 어떤 대사 과정이 관련되었는지에 대해 알게 되면 예방이나 치료법 개발도 가능할 것으로 연구진은 믿고 있다.
2) 선천성 부신증식증
이 질환이 상염색체 열성유전을 한다는 것은 오래 전 부터 잘 알려져 있었다. 최근 21-OHD와 관련된 유전자가 6번 염색체의 단완에 위치한 MHC유전자와 밀접하게 연관되어 있다는 사실이 알려지면서 많은 발전이 있었다.C21-OHDSW 형태는 HLA-BW47과 연관되어있으며,C21-OHDSV는 HLA-B51과,NC21-OHD는 HLA-B14,DR1과 연관되어 있다.HLA형태를 조사하면 유전적 결함이 있는 이형접합체를 가진 개체를 찾아낼 수 있고,21-OHD의 산전 진단에도 이용할 수 있다.
6번 염색체를 분자유전학적으로 분석한 결과 21-수산화효소에 대한 2종류의 유전자를 발견하여 CYP21A와 CYP21B이라 명명하였다.
산전진단은 가족 내에 발병된 아이가 있는 경우에 적용할 수 있다.산전진단의 궁극적 목적은 태내치료를 하거나 임신중절을 시키기 위해서이다.임신 8-12주에 융모막 생검(chorionic villus biopsy)를 하여 21-OH,C4,HLA 유전자의 소식자를 이용하면 조기진단이 가능하다. 양수천자는 대개 임신 중기에 시행하며, 80%에서 진단할 수 있다.양수 내 세포의 HLA형 검사와 양수의 17-OHD농도(정상은 30nmol/L 이하)를 측정하면 정확한 진단을 내릴수 있다.
3) 암 관련 - Melanoma의 전이를 막는 KiSS-1 유전자의 발견
암세포의 성장에는 두 가지 유전적 측면이 있다. 하나는 세포의 성장을 촉진하는 유전자들의 활성이 과다하게 되는 경우이고, 또 하나는 성장을 억제하는 유전자들이 활성을 잃는 경우이다. 후자의 유전자들을 억제 (suppressor) 유전자라고 하며 지금까지 p53, RB 등이 발견되었다. 이런 억제유전자의 손실은 많은 암에서 보편적으로 발견되고 있어 암의 진단과 치료에 중요한 역할을 할 것으로 기대되고 있다.
이와 마찬가지로 암이 전이되는 현상에도 두 가지 측면이 있을 것으로 추측된다. 즉 어떤 유전자는 암세포들이 부적절하게 그 형질을 발현하여 전이가 촉진되는 경우가 있을 수도 있고, 반대로 전이과정을 억제하는 유전자들은 그 유전자가 활성을 잃을 때 전이가 일어날 수 있을 것이다. 최근에 미국 Pennsylvania State University와 Unversity of North Carolina University at Chapel Hill의 연구팀은 melanoma (흑색종)의 전이를 억제하는 유전자를 발견하였다고 보고하였다.
그들은 1번 염색체에서 KiSS-1이라는 유전자를 발견하였으며 6번 염색체에 master gene이 있는 것을 확인하였다. 6번 염색체의 유전물질을 이용하여 그들은 암의 전이를 완전히 차단할 수 있었다. 즉 이 유전자는 암세포의 전이를 억제하는 정상적인 기능을 회복시킨 것이다. 이제 그들은 전이된 melanoma에서 이 유전자가 손상되었는지 여부를 조사하고 있는 중이다. 이 연구결과는 다른 억제 유전자와 마찬가지로 암의 전이를 억제하는 방법을 연구하는데 중요한 단서가 될 뿐만 아니라 진단에도 도움을 줄 것으로 기대되고 있다. - (csj)
출처 : Journal of the National Cancer Institute : 1996년 12월 04일
참고 및 인용문헌
http://www.genomescience.co.kr/chrom/6.html
http://khmc.or.kr/%7Eyoungkmc/adrenal/ch12_7_1.htm
http://www.hhmi.org/news/lifton3.html

키워드

게놈,   genome,   염색체,   독후감,   6번염색체