SNP(Single Nucleotide Polymorphism)의 모든것

목차

1.SNP의 정의

2.SNP를 개발하기 위한 전 세계적인 노력

3.SNP의 유용성

4.SNP분석법

5.SNP개발과정

6.SNP를 개발하기 위한 여러 가지 방법

7.문제점

8.문제 해결방안 및 전망

※ 한국인 맞춤의학 실현하는 SNP분석

본문내용

NP를 분석하게 될 것이다. 이와 같은 맞춤의약시대에는 각 개인이 가진 SNP를 참조해 약의 종류뿐 아니라 복용량을 결정할 수 있다.
▶ 개인별로 달라지는 처방시대
사람 개개인은 SNP에 따라 질병이나 약물에 다르게 반응한다. 따라서 SNP를 알면 약의 종류와 복용량을 결정하는 맞춤의약이 가능하다.
인간의 SNP를 대량으로 정확히 분석할 수 있는 첨단기기가 2001년 4월 KAIST 생물과학과에 설치된 이후 필자의 연구실에서 본격적인 SNP 연구를 수행하고 있다. MassARRAY는 96개 샘플을 대상으로 동시에 SNP 분석에 필요한 반응을 자동으로 수행한다. 반응결과물은 MALDI-TOF 질량분석기로 수분만에 분석해 컴퓨터프로그램으로 SNP를 정확히 찾아낼 수 있다(그림 2). 삼성종합기술원 이연수 박사팀과 성균관의대 박주배 교수팀도 최근 MassARRAY를 설치하면서 SNP 연구를 시작했다.
KAIST에서는 21세기 프론티어 인간유전체기능연구사업단 과제의 일환으로 지난해부터 위암 발병에 관여하는 유전자를 SNP 분석을 통해 찾고 있다. 삼성의료원 김종원 교수팀, 울산의대 송규영 교수팀과 공동으로 추진하고 있는데, 현재 매우 유력한 새로운 유전자 두개를 발견했다.
위암 환자와 정상인 각각 2백 샘플을 확보한 후, 유전자 60여개에 존재하는 SNP 6백여개를 MALDI-TOF 질량분석기로 분석한 결과다. 미국과 같은 선진국보다 훨씬 작은 규모로 진행되는 국내 연구에서 거둔 고무적인 결과로 평가된다.
서울의대 이효석 교수팀은 간염으로부터 간암으로 변하는데 크게 관여할 것으로 보이는 유전자들을 SNP 분석을 통해서 최근 밝혀냈다. 또 보건복지부의 지원으로 국내 10여개 의대 연구팀들이 여러 질환의 유전자를 SNP 분석을 통해서 규명하려는 연구과제들을 수행하기 시작했다. 관절염, 골다공증과 같은 골격계 질환을 대상으로 경북의대 김신윤 교수팀이 SNP 연구를 준비하고 있으며, 류마티스성 관절염 SNP 연구를 한양대 의대 배상철 교수팀과 필자 연구팀이 공동으로 추진하는 등 여러 연구가 태동하고 있다.
또한 약물대사에 관여하는 유전자 TPMT, Cytochrome P450 등에서 SNP를 발굴하고 그 기능을 규명하는 연구가 진행되고 있다. 실제 임상에서 유전자를 분석한 후 약물의 적정량을 결정하는 시도도 이뤄지고 있다. 개인별 맞춤의학 시대가 국내에서도 시작됐다고 평가할 수 있다.
한편 국립보건원 유전체연구소의 김규찬 박사팀은 한국인 수백명의 특정 부위 염기서열을 모두 결정해 한국인 특이의 SNP를 발굴하고 각 염색체의 일배체형을 결정하는 연구를 계획하고 있다. 생명공학벤처회사인 마크로젠은 동북아시아 국가들과 연합해 우리 민족과 뿌리가 같을 것으로 추정되는 민족들의 유전적 특성을 밝히려는 계획을 추진하고 있다. MyDNA 등 벤처들도 SNP를 활용하는 연구를 수행하고 있다.
앞으로 SNP를 활용하는 연구가 인간게놈연구의 주류를 이룰 것으로 예상된다. 여러 질병에 관여하는 여러 유전자들을 효율적으로 검색하는데 SNP가 유용하기 때문이다. 다양한 질병에 관여하는 유전자를 밝혀내면, 유전자의 변이가 특정 질병에 어느 정도 기여하는지 알 수 있다. 그러면 각 개인의 SNP를 통해 질병 발생률이 몇%인지를 알 수 있게 된다.
이런 발생률이 인종에 따라 다소 차이가 있을 것으로 추정되기 때문에, 한국인을 대상으로 하는 SNP 연구는 더욱 활발해질 것으로 기대된다. 이 외에도 양약과 함께 한약의 효능과 부작용 역시 유전적 소양에 따라 어떻게 다른지 SNP를 활용해 연구돼야 한다. 어떤 SNP를 가진 사람들이 효과가 최대이며 부작용이 없는지에 대해 약제마다 연구가 필요하다.

키워드

SNP,   DNA,   뉴클레오타이드,   염기,   Single Nucleotide Polymorphism,   유전자