생명과학의 이해 요약정리 : chapter 2 ~ 8

소개글

생명과학의 이해 요약정리 : chapter 2 ~ 8에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 생명을 이루는 작은 우주:세포
2. 혈액과 순환
3. 인체의 신호전달자
4. 생식과 발생
5. 성생활과 건강
6. 생체의 방어기능
7. 인간유전 및 유전자 감식

본문내용

한 유전적 기구로 작용하고 있다.
2. 염색체와 유전자
- 보베리(Boveri, T.) : 생물의 형질결정에 있어서 핵이 중요한 역할을 한다는 점을 성게의 난자를 이용한 실험에서 밝힘
- 염색체 지도(genetic map)
· 1910년 모건과 브리지스에 의해 실험적으로 증명
· “유전자는 염색체 위에 선상으로 존재한다” → 유전자설(genetic theory)
(1) 성결정와 사람의 염색체
- 상동염색체(homologous chromosome) : 2배체로 된 개체는 크기와 모양이 같은 각각 한 쌍의 상동염색체를 가짐
- 성염색체(sex chromosome) : 암수 어느 한쪽은 크기와 모양에 있어 현저한 차이가 있는 한 쌍의 염색체를 지님
- 상염색체(autosome) : 성염색체를 제외한 그 밖의 다른 염색체 모두
- 사람의 한 체세포 내에는 모두 46개의 염색체(2n=46)가 있는데 정상적인 남자의 핵형은 46, XY로 여자와는 달리 성 염색체에서 X 대신 Y를 가지는 특징이 있으나 상염색체는 각각 22쌍으로 동일하다
- 콜히친 및 저장액 처리를 통해 분열 중인 세포에서 나타난 염색체를 보다 용이하게 관찰
- 다운증후군 : 염색체 수의 이상 → 1960년대 다운(Down, L.)에 의해 처음으로 발견
(2) 성연관과 유전
- 색맹
· 남자의 Y 염색체에는 색맹 유전자가 없어 각각 XcY(정상), XcY(색맹) 2 종류만 존재한다
· 남자는 X 염색체가 하나밖에 없기 때문에 색맹 유전자를 하나만 가지고 있어도 색맹으로 표현된다
- 혈우병(hemophilia)
· 대부분 X염색체에 위치하는 유전자들에 의해 결정
· X 연관 혈우병인 사람의 대부분이 남자이며 보인자(carrier)인 정상적인 어머니로부터 유전자를 물려받는다
· 영국 빅토리아 여왕의 가계에서 찾아볼 수 있음
- 부계유전 특징을 지닌 Y염색체는 X염색체에 비해 크기도 작고 기능적인 유전자도 극히 일부분만 지니고 있다.
· TDF : 정소발생에 관여
· SRY : 단백질 생성
· 약 40종류 이하의 유전자가 있음
(3) 상염색체 유전과 ABO식 혈액형
- 복대립인자(multiple alleles) : 한 유전자좌에 3종류 이상의 대립인자가 존재
- 사람의 ABO식 혈액형은 상염색체인 9번 염색체(9c34)에 위치한 단일 유전자에 의해 결정되며 현재 3종류의 대립인 자가 알려져 있다 (Ia, IB, Io(i))
- 공우성(codominance) : 대립인자 IA와 IB는 공우성 관계이고 Io는 이들 각각의 대립인자에 대해 열성으로 작용하기 때 문에 모두 4종류의 표현형이 나타나게 된다
(4) 염색체 이상과 유전질환
- 임산부의 태아중 약 3% 정도는 염색체에 이상이 있는 것으로 조사
→ 염색체 일부가 결실(deletion)되거나 중복(duplication), 역위(inversion), 전좌(translocation) 등과 같은 구 조적 결함에 의해 유전질환 발생
- 정상적인 사람은 반수체(haploid, n=23)의 염색체 세트가 수정에 의해 2배체로 구성되지만 결함이 생기면 3배체, 4배체 등과 같은 배수체(polyploidy)가 되는데 대부분 자연유산 되므로 성장한 사람에서는 찾아볼 수가 없다
- 이수성(aneuploidy) : 정상적 염색체 수에서 한두 개가 적거나 많은 경우의 염색체 이상
- 터너 증후군 : 불임, 짧은 목과 키, 지능 저하
- 클라인펠터 증후군 : 불임, 작은 정소 및 유방 발달
(5) 유전자 돌연변이와 유전질환
- 점 돌연변이(point mutation) : DNA의 염기가 치환되거나 또는 한두 개가 결실, 중복되어 생김
- 구조이동 돌연변이 : 한두 개의 염기가 결실되거나 중복되어 생긴 돌연변이의 경우 그 돌연변이가 일어난 부위 이하부터 유 전암호의 골격이 뒤바뀌게 된다
1. 정상형 : CAT
CAT
CAT
CAT
CAT
2. 염기삽입 : CAG
TCA
TCA
TCA
TCA
3. 염기결실 : CAT
C△TC
ATC
ATC
ATC
- 겸상적혈구 빈혈 : 적혈구세포의 헤모글로빈 분자의 이상
염기치환이 일어나면 상당수가 다른 아미노산으로 바뀌게 되고 단백질 기능 역시 이상이 생겨 유전 질환으로 나타난다
3. 법의학과 유전자감식
(1) DNA 프로필과 개인식별
- RFLP : 1980년 보스테인과 연구자들은 일정한 DNA를 제한효소로 절단하였을 때 생기는 단편이 개인마다 약간씩 차이 가 있음을 발견하였다.
- DNA 지문(DNA fingerprint) : 1985년 제프리스는 RFLP 기법을 이용하여 유전병과 관련된 DNA 마커 검색 중 과변 이 부위를 발견하고 이를 개인식별에 활용할 수 있다고 밝혔다
- 최근 DNA 타이핑 또는 DNA 프로파일링이라는 용어를 선호하여 사용
(2) DNA 마커와 DNA 프로필 분석법
- 마이크로 새틀라이트(STR) : DNA 프로파일링에 가장 많이 사용되고 있는 표준화된 마커
사람의 유전체 내에서 1~6 bp의 직렬 반복부위를 나타내는 유전자
- VNTR 마커 : 10~50bp 단위로 직렬 반복된 부위
일부 염색체 부위에만 제한적으로 분포되어 있으며 다형의 정도가 낮기 때문에 최근에는 활용성이 낮아지고 있다
(3) 유전자감식의 일치확률과 결과판정
- 친자확인 검사결과, 조사된 10여 종류 이상의 STR 유전자 마커 중에서 3종류 이상의 마커의 프로필이 일치하지 않으면 검사를 종료하고 100% 친부가 아니라고 판단한다.
- 개인 식별의 경우 증거표본과 용의자의 DNA 프로필이 일치하지 않는 경우는 마찬가지로 100% 아니라고 판정된다
- DNA 프로파일링에 의한 친자확인 및 개인식별 판정시에는 실험적 분석기법도 중요하나 조사도니 집단 내에서 각각의 유 전자 마커들에 대한 대립인자들의 빈도와 법과학적 통계값(forenstic parameter)이 먼저 조사되어 있어야 한다.
- 개인식별의 경우 다른 정황증거 없이 DNA 프로필만으로 혐의자를 유죄로 판정할 수 있으려면 적어도 1/10000000000 이하 의 확률로 우연의 일치(PM)가 될 수 있는 확률이어야 한다. → PM값이 집단 유전학적 통계분석에 따라 1/10000000000 이하까지 내려가야 함

키워드

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