유전 및 염색체 이상 질병들 조사

본문내용

나는 증후군이다. 여아 10개월로 대부분 사산되거나, 태어난 지 수개월 내에 사망한다. 산모의 나이가 증가함에 따라 더 많이 발 생하는 것으로 알려져 있다.
증상 - 신체 내부 및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많다. 그러나 내부 기형이 심 해도 외형적으로 드러나는 기형이 없는 경우도 많다. 머리의 뒷부분이 유난히 튀어 나왔 고, 귀가 아래로 처졌거나 턱이 작은 경우가 많다. 사지의 기형도 많이 나타나는데, 간혹 생존한다고 해도 지능검사를 받을 수 있을 정도까지 생존하기는 어렵다.
발생 빈도 - 신생아 8,000명당 1명의 빈도
상염색체의 이상
병명
집단 내 빈도수
45, 5-
묘성증후군
1/50000
47, 21+
다운증후군
1/800
47, 13+
파타우증후군
1/1만명
47, 18+
에드워드증후군
1/8천명
2) 성염색체 이상으로 생기는 질병
성염색체 이상은 상염색체 이상보다 생존에 영향을 주지 않는다.
① 터너증후군 (45,X)
터너증후군에서는 상염색체 수는 이상이 없으나 성염색체 수에서 1개가 결실되어 X0 형 태를 나타낸다.
증상 - 성기의 외형은 여성이나 음모의 발육이 전혀 없거나 불량하며, 유방 ·자궁 및 질 등의 성기발육부전이 심하다.
발생 빈도 - 1/5000명
② 클라인펠터증후군 (47,XXY)
증후군에서는 성염색체형이 XXY, XXYY, XXXXY 등의 여러 가지 이상한 형태를 나타낸다.
남자성기의 갖고 있으나 정소가 비정상적으로 작고 생식 능력이 없다. 또한 경우에 따라 유방이 커지고 여성의 신체 특징을 보이기도 한다. 지능은 대개 정상이다.
발생 빈도 - 1/2000
③ XYY 증후군 (이중 Y 증후군)
XYY 남성이 뚜렷한 표현형의 이상이 없기 때문에, 이 빈도는 신생아 검진을 통해 추정된 것이다. XYY 남성은 비교적 키가 크고, 과격한 성격과 반사회적인 행동상의 문제를 가질 수 있다. 그 밖에 XXXY 증후군 등이 있다.
빈도- 1 /2000
④ XXX(Triplo-X 증후군)
증상으로는 키가 크로 마른 체형, 불규칙한 월경이 있고 두 개의 X 염색체를 갖는 난소를 만들 수 있기 때문에 Triplo-X인 딸이나 XXY인 아들을 낳을 확률이 높다.
빈도- 1/1000
성염색체 이상
증상
불분리 시기
집단 내 빈도수
XXY
클라인펠터(남성)
난자, 정자형성과정 감수분열
1/2000
XYY
정상의 남성
정자형성과정 감수분열
1/2000
XXX
변형 여성
난자, 정자형성과정 감수분열
1/1000
XO
터너증후군(여성)
난자, 정자형성과정 감수분열
1/5000
<참고 문헌>
김명원. 생명과학 제 3판. 라이프사이언스. 2002. 646pp
김상구, 서동상, 서봉보, 이정주, 정기화. 최신유전학. 2002. 982pp.
황혜진, 강순자, 서동상, 임하규, 진동규. Essentials of 유전학. 2005. 627pp.
양재섭, 권오식, 김남우, 김종봉, 김현희, 배영석, 백상기, 양영기, 유민, 이용억, 이정섭, 이형호,장광엽.장종수,정계준,최돈찬,최인순.필수유전학 제3판. 2004. 625pp.

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