뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)

목차

1. 종류

2. 원인

3. 증상

4. 치료

본문내용

생후 첫 1년간에는 이환된 MPS 종류에 따라 다르지만 정상적으로 발달하는 것처럼 보인다. 첫 증상은 질병의 종류에 따라 다양하게 나타날 수 있으며 환자에 따라 각기 다른 나이에 명백하게 나타난다. 치료가 요구되는 증상의 시작은 보통 귀의 감염, 콧물, 감기이다.
MPS는 진행적이며 심각한 정도에 따라 광범위하게 증상이 나타난다. 모든 아이는 조악한 얼굴 형태를 갖고 정도가 다르지만 골격계의 문제와 대부분에서 관절의 변형으로 움직임에 제한을 받게 된다. 많은 장기에 문제를 일으키고 어떤 아이에서는 시력장애를 일으킬 만한 각막혼탁이 일어난다. 간과 비장의 비대와 심장과 혈관의 침범, 성장지체, 뇌수종 등이 나타나며 피부가 두터워지고, 털이 많아지며, 만성 콧물 그리고 청각장애의 원인이 되는 만성 중이염 뿐만 아니라 진행적인 정신지체가 생겨 10세에서 20세 전후로 사망에 이르게 된다.
4. 치료
크게 골수이식, 효소 보충법, 유전자 치료로 나뉘어 진다.
MPS I형에서 골수이식은 간비종대나 관절 증상, 얼굴모양, 폐쇄성 무호흡증, 심장병, 교통성 수두증, 청력소실 등과 같은 증상은 상당히 호전이 되는 것으로 보이나 골격계나 안증상에는 영향이 없었다. 중대한 신경계 증상이 없으면서 생후 24개월 이전에 골수이식을 한 Hurler 증후군 환자에선 장기적인 예후가 좋은 것으로 보인다. 그러나 Hunter 증후군과 Sanfilippo 증후군에서는 성공적인 골수이식 후에도 지능저하나 중추신경계 증상은 계속 악화되는 양상을 보여 추천되지 않고 있는 실정이다.
고셔병에서와 같이 배양된 포유동물의 세포에서 재조합되어 만들어진 효소를 직접 환자의 말초혈액에 주입하는 효소 보충법은 동물실험을 통해 가능성 있는 MPS 치료법으로 연구되어져 왔는데 근래 MPS I형의 유전자 재조합 효소제(α-L-iduronidase)가 개발되어 치료를 눈앞에 두고 있다. Hunter 증후군에서도 효소개발이 진행중인 것으로 알려져 있고 IDS 유전자를 아데노바이러스나 레트로바이러스를 통해 체내에 주입하는 유전자 치료도 연구중이다.
대부분의 환자가 아직 위와 같은 특수한 치료의 대상이 되지 못하므로 보존적 치료가 중요하며 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력소실, 수근골 신경이상(carpal tunnel syndrome)과 척수압박이나 수두증에 관한 관심을 가지고 최대한의 치료를 하는 것이 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것이다.

키워드

뮤코다당증,   Mucopolysaccharidosis,   MPS