유전자와 유전법칙

목차

1. 염색체와 유전자
염색체와 유전자의 관계
(1) 용어
(2) 멘델의 유전법칙
(3) 염색체설
(4) 유전자설
염색체
(1) 염색체의 성분과 구조
(2) 염색체의 종류
(3) 사람의 염색체

2. 사람의 유전
사람의 유전연구 방법
(1) 사람의 유전연구가 어려운 이유
(2) 사람의 유전연구 방법
상염색체에 의한 유전
(1) 단일인자유전
(2) 다인자유전
성염색체에 의한 유전
(1) 사람의 성 결정 방식
(2) 반성유전
(3) 한성유전

3. 돌연변이와 사람의 유전병
돌연변이
(1) 용어
(2) 유전자 돌연변이
(3) 염색체 돌연변이
유전병의 진단
(1) 양수검사
(2) 융모막 검사
(3) 정밀 초음파 검사

본문내용

인으로 감수분열이 일어나지 않기
때문임.
ex) 씨 없는 수박
콜히친을 처리하면 미세소관의 성분과 결합하여 세포분열 때 방추사와 격막의 형성을 억제하여 염색체가 양극으로 이동하는 것이 방해된다.
유전병의 진단
(1) 양수검사
① 양수검사란 보통 임신 16~20주 사이에 시행하며 산모의 뱃속을 초음파로 관찰하면서, 가늘고 긴 바늘로 20cc 정도의 양수를 뽑아내어 세포를 고르고, 배양하여 세포의 염색 체를 현미경으로 관찰, 분석하는 것을 말한다.
② 양수검사를 받아야 하는 경우
- 태아의 분만예정일을 기준으로 만 35세가 넘는 산모
염색체의 이상에 의해 발생하는 다운증후군 등의 질환들은 산모의 나이에 비례하여 그 발생위험도가 증가하며 특히 35세 이상을 기준으로 했을 때 증가율이 높아지기
때문이다.
- 혈액에 의한 기형아 선별검사 상 이상이 있다고 나온 산모
혈액에 의한 기형아 선별검사는 정확한 검사방법이 아니라 선별검사이기 때문에
정확도 99%인 양수검사를 합니다.
- 그 전 아기가 염색체 이산이 있었거나, 원인 모르게 사산이 되었거나, 신경관 결손이 의심되는 산모.
- 두 번 이상 연속적으로 유산이 된 산모
- 초음파상 태아의 이상이 발견된 산모
③ 양수검사는 염색체 이상을 진단하는 것이 주목적이다. 그러므로 그 외 염색체 이상이
없으면서 나타나는 여러 다양한 기형들(예: 심장판막증, 언청이, 난쟁이, 선천성 고관절 탈구, 뇌수종 등)은 양수검사로 발견될 수 없다.
④ 양수검사를 통해 알 수 있는 것
인체에 각 세포는 23쌍의 염색체로 이루어져 있는데 이중 21번째 염색체가 한 쌍이 아 니라 한 개가 더 있는 경우가 다운증후군이며, 그 외 18번 염색체가 세 개인 경우, 에드 워드 증후군, 13번 염색체가 3개인 파타우 증후군, X염색체가 하나뿐인 터너증후군, 염 색체의 전좌, 결실, 중복 등 여러 형태의 염색체 질환을 알 수 있다.
(2) 융모막 검사
① 융모막 채취법이란 임신 초기(임신 10~14주)에 주사바늘로 임신 초기의 태반인 융모막 을 채취하여 1일 이내 혹은 8일 이내에 태아의 염색체 이상 유무를 알 수 있는 기형아 조기 진단법이다.
② 융모막(태반) 조직은 수정란에서 유래하기 때문에 태아와 동일한 염색체 구성을 함유하 고 있다. 융모막 채취 후 직접법 및 배양법을 통하여 융모막 세포의 염색체 분석을 시행 하게 되는데 대개의 경우 융모막 채취 후 3일 이내에 직접법에 의한 검사 결과를 알 수 있으며, 배양법에 의한 결과는 10일 후에 알 수 있다.
③ 장점
융모막 검사의 가장 큰 장점은 조기 진단이 가능하다는 것입니다. 대표적인 유전질환 진 단법으로 널리 활용되고 있는 양수검사는 임신 15주 이후에 가능하고 또 양수 세포 배 양에 약 10일 정도의 시일이 소요되므로 산전 진단의 결과를 알았을 때에는 임신 5개월 에 해당됩니다. 그러므로 이 기간 동안 임산부에게 심각한 정신적인 부담을 주게 되고, 또 태아의 기형이 확인되어 치료적 유산이 불가피한 경우 임신 중기 임신 중절에 의한 위험성 및 합병증 발생이 현저히 증가하게 됩니다.
이와 반면에 융모막 채취법은 임신 초기(임신 10~12주) 검사를 시행할 수 있고 그 결과 또한 3일 이내에 알 수 있으므로 산모의 정신적 부담을 줄일 수 있을 뿐만 아니라 치료 적 유산 시에도 비교적 안전한 임신 초기에 임신 중절을 시행할 수 있는 제반장점을 지 니고 있습니다.
④ 융모막 검사의 단점
- 염색체의 분석결과가 정상일지라도 태아가 다른 원인에 의해서 이상을 수반하는 경우 도 있다.
- 쌍태아의 경우 그 정보가 두 태아 중 한 태아의 것만 나타날 수 있다.
- 태반이 부착되어 있는 위치가 융모막 검사를 하기에 기술적으로 어려운 경우 융모막 검사가 불가능 한 경우도 있다.
(3) 정밀 초음파 검사
① 특별한 어떤 곳을 잘 보기 위한 방법이다. 부모나 형제 또는 가까운 가족 중에 언청이, 심장병, 팔다리 이상 등 가족력을 보일 수 있는 기형이 있을 때는 보기 원하는 곳을 시 간이 많이 걸리더라도 꼭 확인 하는 것이다. 태아 기형을 정확하게 진단하기 위해서 하 는 검사인데 귀, 손발가락, 얼굴 등 보고 싶은 세밀한 곳 까지 볼 수 있다.
② 5~6주 - 정상 위치에 자리를 잡았는지 확인한다.
8~9주 - 태아가 유산되었는지 아닌지를 확인한다.
12~13주 - 머리, 팔다리, 복벽 등을 잘 볼 수 있다.
뇌가 없는 기형인 무뇌아, 쌍태아가 서로 붙어있는 기형 등을 발견할 수
있다.
16~19주 - 비교적 일찍 나타나는 기형에 대해서 알 수 있다. 혈액에 의한 기형아 선별 검사와 같이 해서 분석한다.
24~25주 - 기형아 진단에 가장 좋은 시기이다. 배에서 태아까지의 거리가 그렇게 멀지 않고 태아 몸에 가리는 부분도 비교적 적어서 잘 보인다,
41주 이상 - 과숙으로 양수가 줄어들었는지 확인한다.
(4) 태아의 혈액 검사(제대검사)
① 태아에 관한 많은 정보를 담고 있는 태아의 혈액을 초음파를 보면서 제대에서 채취하는 검사법인데 보통 20주 이후부터 말기까지 가능하다. 양수검사나 융모막 검사보다 위험성 은 다소 높으나, 태아 염색체 검사 결과를 일주일 만에 알 수 있는 장점이 있습니다.
혈액형, Rh요소, 철분 결핍 사항, 풍진, 매독, B형간염 등을 조사하게 된다.
② 제대검사의 단점
- 시술방법이 산모에 대한 위험은 거의 없으며 태아에 대한 영향도 매우 적으나, 산모나 태아에 손상을 전혀 주지 않는다고 보장할 수는 없다.
- 쌍태아의 경우 그 정보가 두 태아 중 한 태아의 것만 나타날 수도 있으며, 분석이
곤란한 경우가 있을 수 있다.
- 염색체 핵형을 잘못 분석할 가능성은 매우 드물지만 결과에서 얻은 핵형 분석을 바탕 으로 태아의 상태를 완전하고 정확하게 진단하는 것은 보장할 수 없다.
- 제대 검사는 오직 태아의 염색체 핵형을 분석하여 유전질환을 진단 할 수 있는 검사 이며, 염색체 이상이 아닌 다른 모든 유전질환까지도 진단할 수 있는 검사는 아니다.
- 염색체 핵형소견이 정상이라도 그 아이가 출생 시 신체적 결함이나 정신장애등의
이상까지 전혀 없이 태어난다고 보장할 수 없다.

키워드

유전자,   염색체,   돌연변이,   형질,   멘델,   유전법칙,   증후군,   대립