희귀 유전병

소개글

희귀 유전병에 대한 보고서 자료입니다.

목차

목 차
1. 서론

2. 본론
2-1. 유전병 증상
2-2. 유전병 원인
2-3. 유전병 치료법

3. 결론

4. 참고문헌

본문내용

되는 유전자를 발견하였으며 WRN이라는 이름을 붙였다. 또한 이 유전자는 여러 종류의 헬리케이즈 중 하나는 만드는 유전자로 판명되었다. 이 유전자가 만들어 내는 베르너단백질이 하는 일은 DNA의 유지와 복구이며, 또한 DNA 복제에도 관여하는 것으로 생각된다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면, 때때로 비정상적인 짧은 모양의 베르너단백질을 만든다. 이런 짧은 모양의 베르너단백질은 원래 자신이 기능을 해야 하는 곳인 핵 안으로 들어가지 못하며 매우 불안정하여 쉽게 부서진다는 보고가 있다.
이것도 역시 치료법을 찾지 못해 치료가능성이 희박하다.
생각보다 많은 희귀질환을 알게 되어 놀랐고, 아직 치료법이 밝혀지지 않은 질병이 많아 안타까웠다.
진료비가 비싸고 의료혜택으로도 감당이 되지 않는 실정이다.
참고문헌
이은희, 하리하라의 생물학 카페, 궁리, 2002년, pp.85-91 .
김상구 외 4명, 최신유전학, 범한서적주식회사, 2002년, pp.165-169 .
라이프사이언스
네이버 백과사전
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