돌연변이

목차

◆ 돌연변이의 분자수준 검토

◆ 돌연변이의 세포수준 검토

본문내용

2개의 서로 다른 염색체의 일부가 동시에 파열되어 단편(segment)을 교환한 것이며, 이 때 유전인자가 소실되지 않은 경우에는 균형전위로 나타난다. 이런 균형 전위의 보인자는 임상 증상이 없이 정상처럼 보이나 후손에서는 임상 증상이 나타난다. 이런 상호 전위는 11번과 22번 염색체의 장완(long arm)끼리 가장 잘 일어난다.
② 중심 융합형 전위(centric fusion type)/로버트슨 전위(Robertsonian translocation)
특수한 형의 전위로 파열이 'recipient' 염색체의 단완(p)의 중심절 부위, 그리고 'donor' 염색체의 장완(q)의 중심절 부위에서 일어난다.
이와 같은 중심 융합형은 차단부동원체(acrocentric) 염색체(D군, G군)끼리 서로 친화성이 있어 전위되기 쉬우며, 그 중에서도 14번과 21번 염색체의 전위〔t(14q21q)와 21번끼리의 전위〔t(21q21q)〕가 비교적 흔하다. 드물게는 t(13q21q)나 t(15q21q) 또는 t(21q22q) 등이 있다.
③ 종열 전위(tandem translocation)
2개의 차단부동원체 염색체끼리 같은 방향으로 전위된 것으로 Down 증후군에서 드물게 볼 수 있다.
▷ 염색체 절단
염색체에 절단을 일으킬 가능성이 있는 환경요인은 약 6,000여 종의 화확물질을 포함하여 여러 가지가 많이 있다. 1971년에 Oklahoma주의 어떤 연구원은 분무식의 접착제에 대량으로 피해를 입은 몇 사람의 환자에서 염색체의 절단이 일어난 것을 처음으로 발견하였다. 이 보고는 국민적 관심을 불러 일으켜 미국 연방 식품의약품관리국(FDA)은 즉시 문제의 분무식 접착제의 생산 금지 조치를 내렸다. 전 미국의 많은 연구소에 이런 접착제를 사용하였을 때의 위험에 관한 질문과 염색체 검사의 요구가 쇄도하였다. Oklahoma 주의 연구가 예고적인 성질의 것이고, 또 비교하기 위한 대조 환자수가 충분하지 못하였기 때문에 환자에게 적절한 지시를 할 수가 없었던 것이다. 실제로 검사를 받은 사람의 수는 많았으나, 대부분은 염색체가 정상이었다. 1974년 봄에, '뉴잉글랜드 의학저널(New England Journal of Medicine)'이라는 권위 있는 전문지가 분무식 접착제의 증기를 다량으로 흡입한 사람들을 주의 깊게 조사하여도 염색체가 파괴되었다고는 말할 수 없다고 하는 내용을 발표하였다. 그 결과 FDA는 생산금지 조치를 해제하였으며, 그 후 문제는 일어나지 않았다.
기타 여러 가지 환경 요인도 염색체의 절단을 일으킬지도 모른다. 예를 들면 위장의 연속촬영을 할 때 사용되는 것과 같은 정도의 X선량으로도 체내 백혈구 염색체에 절단을 일으킬 수가 있다. 일반적으로 이 현상은 일시적이기 때문에 유전상의 문제는 되지 않는다. 그러나 태아가 X선 피폭을 당하게 되면 중대한 장애가 일어날 수가 있다. 단순한 바이러스 감염에의해서도 염색체의 절단이 일어나지만 이로 인해 장래에 병적 영향이 꼭 나타나는 것은 아니다. LSD(lasergic acid diethylamide)를 포함한 여러 가지 약물로써도 염색체의 절단이 일어날지도 모른다. 그러나 유전병은 지금까지 언급한 22개의 상염색체가 아닌 2개의 성염색체와 더욱 많은 관련이 있다.
▷ 등완 염색체(isochromosome)
염색체의 중심절의 잘못된 분열로 세로로 분열하지 않고, 가로로 분열하면 2개의 단완 또는 장완의 등완 염색체가 된다. 주로 X 염색체에서 볼 수 있다.
▷ 윤상 염색체(ring chromosome)
한 염색체의 양단이 결실된 후 양끝이 서로 재융합되어 형성된 결실 증후군의 한 형태이다.

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