목차
1.유전병이란
2.유전병의원인
1)유전자이상
2)염색체이상
3.유전병의종류
2.유전병의원인
1)유전자이상
2)염색체이상
3.유전병의종류
본문내용
테롤혈증(Hypercholesterolemia)
콜레스테롤은 육류식품에서 주로 나오는 물질이다. 콜레스테롤은 두 가지 가장 중요한 성분은 low-density lipoprotein(LDL), 소위 나쁜 콜레스테롤이고 high-density lipoprotein(HDL)은 좋은 콜레스테롤이 있다. 과콜레스테롤이란 호르몬을 만들기 위해서 그리고 신경세포를 유지하고 만들기 위해서 소량의 콜레스테롤을 필요로 하는데 이것이 우리의 체내 혈류에서 나무 많이 존재할 때를 말한다. 과다콜레스테롤은 병이 상당히 진행될 때까진 증상이 거의 없는 편인데 심장마비 같은 가슴 통증이 있고 심장병의 위험을 증가시킨다. 또한 다리의 동맥이 파괴되거나 좁아지기 때문에 보행시 장단지 통증 등이 있다.
· 원인과 유전양상
과대콜레스테롤의 가장 흔한 원인은 지방이나 콜레스테롤이 높은 음식을 섭취하는 것이다. 그 외에도 콜레스테롤 대사에 이상이 있는 유전질환에 의해 발병되거나 당뇨병, 신장질환, 간질환, 갑상선부전증의 원인으로 콜레스테롤의 수치가 높아지기도 한다. 유전성 과다콜레스테롤의 원인에는 여러 가지가 보고되어 있다. 그 중 대표적인 것이 19번 염색체의 단완의 13.2부분에 존재하는 LDL 수용체를 만드는 유전의 이상에 의한 것과, 2번 염색체의 단완의 24부분에 존재하는 apolipoprptein B-100의 LDL 수용체 결합부분의 돌연변이에 의한 것이 있다. 또한 원인은 완전히 밝혀지지 않았으나 1번 염색체의 단완의 34.1~32부분의 이상에 의한 것과, 15번 염색체의 장완의 25~26부분에 연관된 과다콜레스테롤이 있다.
콜레스테롤은 육류식품에서 주로 나오는 물질이다. 콜레스테롤은 두 가지 가장 중요한 성분은 low-density lipoprotein(LDL), 소위 나쁜 콜레스테롤이고 high-density lipoprotein(HDL)은 좋은 콜레스테롤이 있다. 과콜레스테롤이란 호르몬을 만들기 위해서 그리고 신경세포를 유지하고 만들기 위해서 소량의 콜레스테롤을 필요로 하는데 이것이 우리의 체내 혈류에서 나무 많이 존재할 때를 말한다. 과다콜레스테롤은 병이 상당히 진행될 때까진 증상이 거의 없는 편인데 심장마비 같은 가슴 통증이 있고 심장병의 위험을 증가시킨다. 또한 다리의 동맥이 파괴되거나 좁아지기 때문에 보행시 장단지 통증 등이 있다.
· 원인과 유전양상
과대콜레스테롤의 가장 흔한 원인은 지방이나 콜레스테롤이 높은 음식을 섭취하는 것이다. 그 외에도 콜레스테롤 대사에 이상이 있는 유전질환에 의해 발병되거나 당뇨병, 신장질환, 간질환, 갑상선부전증의 원인으로 콜레스테롤의 수치가 높아지기도 한다. 유전성 과다콜레스테롤의 원인에는 여러 가지가 보고되어 있다. 그 중 대표적인 것이 19번 염색체의 단완의 13.2부분에 존재하는 LDL 수용체를 만드는 유전의 이상에 의한 것과, 2번 염색체의 단완의 24부분에 존재하는 apolipoprptein B-100의 LDL 수용체 결합부분의 돌연변이에 의한 것이 있다. 또한 원인은 완전히 밝혀지지 않았으나 1번 염색체의 단완의 34.1~32부분의 이상에 의한 것과, 15번 염색체의 장완의 25~26부분에 연관된 과다콜레스테롤이 있다.
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