목차
I. 증 상 : 소뇌장애 때에 나타나는 증상
1. 인지기능
2. 떨림증
3. 어지럼증
4. 걸음걸이 특징
II. 원인/병태생리:
1. 선천적 소뇌질환
2. 후천적 소뇌장애
3. 몸을 비틀거리는 운동실조가 나타나는 경우의 원인
4. 소뇌장애로 인한 운동실조증 유전성
III. 진 단 :
1. 운동실조를 포함한 소뇌장애 증상은 어떻게 알아내나?
2. 운동실조증이 있는 경우 소뇌 병변을 어떻게 진단하나?
3. 소뇌장애의 이차적 원인
4. 선천적인 소뇌질환의 진단방법
1. 인지기능
2. 떨림증
3. 어지럼증
4. 걸음걸이 특징
II. 원인/병태생리:
1. 선천적 소뇌질환
2. 후천적 소뇌장애
3. 몸을 비틀거리는 운동실조가 나타나는 경우의 원인
4. 소뇌장애로 인한 운동실조증 유전성
III. 진 단 :
1. 운동실조를 포함한 소뇌장애 증상은 어떻게 알아내나?
2. 운동실조증이 있는 경우 소뇌 병변을 어떻게 진단하나?
3. 소뇌장애의 이차적 원인
4. 선천적인 소뇌질환의 진단방법
본문내용
4. 선천적인 소뇌질환의 진단방법
가족이나 친척 중에 비슷한 소뇌장애 증상이 있는 분이 있다면 유전성 질환을 의심해봐야 한다. 그러나 반대로 가족이나 친척 중 비슷한 증상이 전혀 없더라도 유전성 질환을 완전히 배제할 수는 없다. 왜냐하면 단독으로 발생하는 유전성 질환도 있을 수 있기 때문이다. 선천성 소뇌질환 중 일부는 특징적인 유전자 변형을 보이기 때문에 이를 이용하여 정밀 유전자검사로 유전성 유무를 판정할 수 있다. 그러나 모든 선천성 질환이 검사가 되는 것은 아니기 때문에 가능한 유전자검사에서 음성이 나왔더라도 선천성 질환이 아니라고 말할 수는 없다. 중요한 것은 유전자검사에서 양성이 나왔더라도 모든 양성 환자에서 증상이 나타나는 것은 아니기 때문에 검사 결과를 받아들일 때 이를 염두해야 한다.
가족이나 친척 중에 비슷한 소뇌장애 증상이 있는 분이 있다면 유전성 질환을 의심해봐야 한다. 그러나 반대로 가족이나 친척 중 비슷한 증상이 전혀 없더라도 유전성 질환을 완전히 배제할 수는 없다. 왜냐하면 단독으로 발생하는 유전성 질환도 있을 수 있기 때문이다. 선천성 소뇌질환 중 일부는 특징적인 유전자 변형을 보이기 때문에 이를 이용하여 정밀 유전자검사로 유전성 유무를 판정할 수 있다. 그러나 모든 선천성 질환이 검사가 되는 것은 아니기 때문에 가능한 유전자검사에서 음성이 나왔더라도 선천성 질환이 아니라고 말할 수는 없다. 중요한 것은 유전자검사에서 양성이 나왔더라도 모든 양성 환자에서 증상이 나타나는 것은 아니기 때문에 검사 결과를 받아들일 때 이를 염두해야 한다.
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