목차
<1> 세포내 소기관
1.Cytoplasmic Matrix
2. Cytoskeleton
3. ER(Endoplasmic Reticulum)
4. Golgi apparatus
5.lysosome & Endocytosis
6. Eucaryotic Ribosomes
7.Mitochondria
8.Chloroplasts
9.Nucleus
10. Vacuole
11. Centrioles (중십립, 중심체)
12.Cilia & Flagella
<2> Lysosomal disease
1. 헌터 증후군
2. 모르키오 증후군 [Morquio\'s syndrome]
3. 폼페 병 [Pompe\'s disease]
1.Cytoplasmic Matrix
2. Cytoskeleton
3. ER(Endoplasmic Reticulum)
4. Golgi apparatus
5.lysosome & Endocytosis
6. Eucaryotic Ribosomes
7.Mitochondria
8.Chloroplasts
9.Nucleus
10. Vacuole
11. Centrioles (중십립, 중심체)
12.Cilia & Flagella
<2> Lysosomal disease
1. 헌터 증후군
2. 모르키오 증후군 [Morquio\'s syndrome]
3. 폼페 병 [Pompe\'s disease]
본문내용
ertebral bodies)이 편평하거나 쐐기처럼 되어서 등이 굽어지고 대퇴골머리[大腿骨骨頭]가 작고 모양도 이상해져서 때로는 대퇴관절 탈구가 되기도 하며, 외번슬(外飜膝 : 다리 모양이 앞에서 보았을 때 X자처럼 보임)과 양쪽 뼈가 비대칭적으로 자라는 것도 흔히 볼 수 있다. 그밖의 증상으로는 각막혼탁(角膜混濁), 순환기 기형 등이 있으며 척추가 지나치게 굽으면 척수를 누르기도 한다. 지능은 정상이며 수명에도 별 영향이 없다.
3. 폼페 병 [Pompe's disease]
Ⅱ형 당원병 이라고도 함. 유전성 글리코겐 대사장애.
근육장애를 일으켜 대개 1년 이내에 죽는다. 폼페병은 알파-1,4-글루코시다아제(α-1,4-glucosidase)의 결핍으로 인해서 아주 드물게 나타나는 질환이다. 신생아 15만 명에 1명 이하의 비율로 발생하고, 상염색체에 위치한 열성형질로 유전된다. 증상은 글리코겐이 모든 체조직, 특히 근육에 축적되고 심장비대·심부전·호흡곤란을 일으키며, 다른 조직에 글리코겐이 축적되면 정신지체와 간·비장의 비대를 일으킨다. 보통 심장성호흡부전(心臟性呼吸不全)으로 죽는다. 비슷하나 증상이 가벼운 형태의 질환이 청소년과 어른에게도 나타난다.
3. 폼페 병 [Pompe's disease]
Ⅱ형 당원병 이라고도 함. 유전성 글리코겐 대사장애.
근육장애를 일으켜 대개 1년 이내에 죽는다. 폼페병은 알파-1,4-글루코시다아제(α-1,4-glucosidase)의 결핍으로 인해서 아주 드물게 나타나는 질환이다. 신생아 15만 명에 1명 이하의 비율로 발생하고, 상염색체에 위치한 열성형질로 유전된다. 증상은 글리코겐이 모든 체조직, 특히 근육에 축적되고 심장비대·심부전·호흡곤란을 일으키며, 다른 조직에 글리코겐이 축적되면 정신지체와 간·비장의 비대를 일으킨다. 보통 심장성호흡부전(心臟性呼吸不全)으로 죽는다. 비슷하나 증상이 가벼운 형태의 질환이 청소년과 어른에게도 나타난다.