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지능장애, 심장이나 내장기관에 선천성 기형을 동반한다. 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개다. 유전이 30%, 나머지 70%는 수정란의 분열 과정에서 발생되거나 분만시 산모의 나이가 35세 이상시에 발생 빈도가 증가한다. 태아단백검사나 트리플마커 이상시는? - 재검사 , 초음파검사 , 양수검사 : 양수내 태아단백과 염색체분석을 시행한다.
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