[암논문연구]암에 대해서 그리고 암의 유전적 영향(Inheritance of Cancer - NF, Rb)

소개글

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목차

Ⅰ. Introduction

Ⅱ. 암 발생의 주요 pathway
Events on the cancer pathway
Gain-of-function genetic events
Loss of function genetic events
Epigenetic pathway events

Ⅲ. Cancer에 영향 미치는 요인
Gene-environment interaction
Local factors affecting the developing cancer cell
Systemic factors

Ⅳ. NF
Neurofibromatosis이란? (NF : 신경섬유종증)
NF의 유형
NF의 증상
Identification of Rac-Induced Phosphorylation Sites
Ras gene
Ras와 암과의 연관성
Post-translationl modificaton과 발암원성
Ras 활성 조절의 upstream 및 downstream 단백질
전망

Ⅴ. Rb
What is Retinoblastoma(망막아세포종)?
Signs & Symptoms of Rb
Genetics of Rb
If a parent had bilateral retinoblastoma
If a parent had unilateral retinoblastoma
Rb와 cell cycle
Rb pathway와 Cancer
어떻게 Rb의 소실이 tumor를 형성하는가?
Rb의 소실만으로 Cancer를 일으키는 것은 아니다.
RB와 p53, MDM
실험적 증명

Ⅵ. 결론

Ⅶ. Reference

본문내용

pathway를 조절함으로써 치료를 할 수도 있다. 그 예로 retinoblastoma의 치료제인 MDM을 target으로 삼는 Nutlin-3가 있다.
Retinoblastoma 외의 경우에서도 origin에 따라 tumourigenesis의 “fast track"를 이용하여 cancer를 진행시킬 수 있다는 주장이 있다. 이 가설이 사실이라면 cancer의 origin에 따라 그 치료의 target이 달라져야 한다.
Ⅵ. 결론
사람의 유전된 cancer syndrome과 이것들의 transgenic mouse counterparts는 광범위하게 재조명받고 있다. 암 생성의 경향은 보통 cancer ‘pathway'에 의한 유전으로 일어나거나 DNA repair 또는 genome stability에 대한 작용으로 나타난다. 이러한 syndrome의 경향에 대한 mechanism에 대한 연구는 암 생물학에 대한 상당한 통찰을 가져다주었다. 이러한 신드롬의 장점에 대한 간략한 비판 2가지가 있다. caner는 조직특이성을 가지며 expression이 다양하다. 암에서 발현된 모든 유전적 형질이 상당한 정도의 조직특이성을 가진다. 심지어 DNA repair 기능의 소실에서도 이러한 조직특이성이 나타난다. 대부분의 경우에 있어 확실한 lineage 또는 pattern은 없으며, 그리고 mechanism도 모르는 상황이다. 암의 징후 그리고 특정 syndrome 뿐 아니라 가족계에서 우세하게 나타나는 특정 타입의 cancer에는 또한 중요한 변화들이 존재한다.
이런 변화들 중 몇몇은 주로 영향 받기 쉬운 gene(예를 들어 Von Hippel Lindau disease, familial adenomatous polyposis, 그리고 mulitple endocrine neoplasia type2)에서의 변화된 germline allele과 환경적인 영향 또는 우연 때문에 발생한다. 그러나 가족 내에서 일어나는 많은 variation은 아마도 유전적인 영향 때문에 의한 것이 대부분이다.
암에 대한 약한 경향은 기본적으로 pathway 또는 caretaker genes의 weak allele에서 나타나거나 또 다른 위치에서의 유전적인 변이로부터 나타난다. breast cancer에 경우 가까운 친척이 병을 가진 경우에 평균 모든 나이 대에서 위험성은 약 두 배가 된다. 대부분의 이러한 familial risk는 아마도 유전적인 기원을 가지며 이러한 위험성은 아마도 어머니, 여동생, 딸의 경우에도 같게 나타나며 이것은 recessive 하기보다 dominant하게 보여 진다는 것을 의미한다. 많은 표본 집단의 연구 결과, 전체 집단의 적은 비율인 15-20%만이 BRCA1과 BRCA2에서의 돌연변이를 가지며, 나머지 80%는 몇몇 적은 수의 strong genes과 많은 수의 weaker gene의 combination에 의한 결과로 나타난다. 만일 적당한 strong genes이 있다면 이것은 가족계의 linkage를 통하여 알아낼 수 있다. 만약 weaker genes들은 여러 가족계의 경우를 알아보는 것으로 확인할 수 없기에 다른 방법을 통해 알아내어야 한다. 일련의 cancer case와 대조군간의 유전적 변화를 일으킨 candidate를 비교함으로 알아내어야 한다.
candidate genes는 어느 위치에서도 존재할 수 있다. breast cancer와 관련된 candidate는 약한 영향만을 나타내며 이들 중 대부분은 독립적인 증거들을 필요로 한다. 이러한 증거들에는 스테로이드 호르몬 recepter gene과 paracrine growth factor들을 encoding 하고 있는 gene이거나, 외부 화학물의 대사과정 그리고 DNA repair에 관여하는 gene 등이 있다. 변형된 allele들은 1.5배정도의 위험성과 관련되어 있으며 breast cancer 발생확률에 있어 다소 큰 기여를 할 것으로 예상되어진다. 전반적으로 이러한 변화들은 familial risk의 극히 일부만을 나타낸다. 이러한 gene들이 더욱 많이 확인되어짐에 따라 cancer로의 위험성에 있어서, 유전되는 cancer syndrome의 gene들이 보다 더욱 큰 비중을 차지하게 될 것이다.
Ⅶ. Reference
1. Bruce A. J. Ponder. Cancer genetics NATURE, VOL. 411, 336-341 (2001)
2. Biology Of Cancer, Robert A. Weinberg. 2006
3. AndreaI. McClatchey. Merlin and ERM proteins: unappreciated roles in cancer
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4. K. Cichowski, T. Jacks. NF1 Tumor Suppressor Gene FunctionNarrowing the GAP.
Cell, Volume 104, Issue 4, 593-604(2001)
5. Reuben J. Shaw, J. Guillermo Paez. The Nf2 Tumor Suppressor, Merlin, Functions
in Rac-Dependent Signaling, Developmental Cell, Vol. 1, 6372(2001)
6. http://retinoblastoma.com/
7. ERIK S. KNUDSEN AND KAREN E. KNUDSEN. Retinoblastoma Tumor Suppressor:
Where Cancer Meets the Cell Cycle. Exp Biol Med 231, 12711281(2006)
8. Valerie A. Wallace. Second step to retinal tumours. NATURE, Vol. 444, No.2, 45-46 (2006)
9. Nikia A. Laurie1, Stacy L. Donovan1. Inactivation of the p53 pathway in Rb.
NATURE, Vol. 444, No.2, 61-66(2006)

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암,   암논문연구,   암발생기전,   암치료,   NF,   Rb