레트 장애(Rett`s Disorder)에 대한 연구

소개글

레트 장애(Rett`s Disorder)에 대한 연구에 대한 보고서 자료입니다.

목차

Ⅰ. 레트 장애의 원인과 증상
1. 레트 장애 개요
2. 레트 장애의 정의
3. 레트 장애의 원인
4. 레트 장애의 유전양상
5. 레트 장애의 증상

Ⅱ. 레트 장애 감별 진단법과 특징
1. 레트 장애 진단법
2. 레트 장애 감별 진단
3. 레트 장애 진단 특징

Ⅲ. 레트 장애의 연구 및 치료법
1. 레트 장애 치료
2. 레트 장애의 최근 연구

Ⅲ. 레트 증후군(Rett syndrome)의 원인과 증상, 진단과 치료법
1. 레트 증후군의 원인
2. 레트 증후군의 증상
3. 레트 증후군의 진단
4. 레트 증후군의 치료법

참고자료

본문내용

나타난다. 입의 움직임에도 장애가 발생할 수 있고, 위장 운동곤란은 변비와 식도의 역류, 척추측만도 유발시킬 수 있다. 척추후만증은 레트 증후군이 있는 중년여성에게서 나타날 수 있다. 이런 감퇴기 이후에 비언어적인 의사소통 방법의 획득, 몇 가지 손의 사용법, 그리고 격렬한 발작과 비정상적인 호흡 그리고 영양적인 문제 등이 감소하는 것을 포함해 몇 가지가 회복되는 안정기가 있으며, 지적 감퇴는 더 이상 없다. 레트 증후군이 있는 가정에서 태어난 심각한 신생아 뇌질환을 가진 남아 신생아는 2세 이전에 사망한다.
3. 레트 증후군의 진단
돌연변이는 모든 일반적인 레트 증후군의 모든 기준에 맞고 이보다 더 높은 범주 안에 든 환자의 의 10~20%는 돌연변이가 아닐 수 있다. 현재 레트 증후군을 증명할 수 있는 과학적 검사방법은 없다. 진단은 "생물학적 표지"를 갖는 다른 장애들이 부정된 후에 내려지게 되는데 신경대사 장애나 신경퇴행적 장애로 알려진 장애일 가능성은 제외시켜야 한다. 즉, 피검사, 소변검사, Cerebrospinal Fluid (CSF), 뇌의 CT촬영, Neurophysiological tests, 가계도 분석 등의 검사들을 통해 엔젤만 증후군과 프라더 윌리 증후군, OCT 결핍과 같은 대사장애, 유기산과 아미노산의 장애; 저장 질환, 미토콘드리아 장애, Batten Disease등과 같은 장애일 가능성을 제외시켜야한다. 일단 다른 장애일 가능성이 제외되면 레트증후군일 가능성이 고려되는데, 다음과 같은 임상적인 기준으로 진단이 이루어진다. 레트 증후군의 치료법은 없다. 그러나 그 특징을 개선하거나 생명을 연장시킬 수 있는 몇 가지 방법이 있다. 이것은 물리치료법 (보행을 유지하거나 개선시키는 방법), 작업요법 (손의 사용을 개선시키거나 입의 움직임을 개선시키는 것), 수(水)치료, 말 치료법 (승마), 음악치료법 그리고 비언어적인 의사소통방법의 개발을 위한 직접적인 치료법등을 포함한다. 손이나 팔꿈치 부목은 손의 사용을 개선시킬 수 있다. 구강을 통하거나, 위연결술에 의해 음식을 주는 것은 적당한 칼로리를 섭취하며, 신체를 성장하게 하는데 필요하다. 이 징후의 치료법은 발작과 변비 그리고 식도를 통한 위의 역류를 조정하는 직접적인 방법이다. 몇몇 전문가들은 레트에 한 가지 이상의 원인이 있어서 두세 가지의 생화학적 오류에 연관되는 두세 개의 유전자 부위에대한 가능성을 의심하고 있다. 이에 따르면 같은 레트 아이들이 보여주는 다양한 능력수준이 오류의 각기 다른 조합 때문일 거라는 설명이 가능하다. 예를 들어 다운증후군에도 세 가지 유형이 있고 자폐증은 적어도 열 가지의 다른 병들을 뜻하는 것으로 여겨진다. 그러나 또 다른 전문가들은 레트가 한 개의 유전자 장애라고 예상하고 있는데 이런 관점에서는 증상정도의 다양성이 아이마다 다른 X-비활성화 (X-inactivation)로 설명되며 세포 내에서 레트 유전자의 작용을 억제하고 안하고의 차이로 말하고 있다.
4. 레트 증후군의 치료법
완치를 위한 치료 방법은 아직까지 없지만 꾸준한 물리치료를 통해 근긴장도를 유지시켜 척추측만증 같은 합병증을 예방하고 걸을 수 있는 기회를 주고 작업치료를 통해 손사용을 촉진하고 아직 미약하게나마 남아있는 손의 기능을 유지시켜 준다. 음악치료 또한 인지 발달과 정서적 안정을 찾을 수 있도록 도움을 줄 수 있으며, 정상적인 목적으로의 손 기능과 언어의 상실로 절실히 요구되어지는 것은 의사소통을 위한 교육이지만 현재 국내에서 이러한 교육을 하는 곳은 없다.
참고자료
김영희·고태순 공저(2006), 아동발달과 육아, 서울: 양서원
아동발달의 이해, 정옥분 지음, 학지사

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