코넬리아 드 랑게 증후군

소개글

코넬리아 드 랑게 증후군에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 빈도

2. 원인

3. 증상

4. 치료

5. 예후

본문내용

않아야 하는데, 당분이 많은 음식물보다 과일이나 요구르트 등을 먹이므로 해서 충치를 예방하는데 도움이 되도록 한다.
아이가 언청이인 경우에는 아기가 우유나 이유식을 먹을 때 한번에 많이 먹지를 못하고 늘 먹이다 싶이 하는 경우가 있는데 이런 경우에는 보통 음식물이 늘 입안에 있게 되는 상태이므로 치아가 쉽게 상하게 되는데 부모님들의 각별한 관심이 요구된다. 하루에도 몇 번씩 해야 하는 매우 귀찮은 일이지만 그리고 쉬운일이 아니지만 커가는 아이에게 매우 중요한 것이라 할 수 있겠다.
4. 예후
그리고 그들의 생명은, 예전에는 어린 나이에 거의 죽었다지만, 요즘은 20세를 많이 넘기며, 70세 까지도 살며, 더 오래 살기도 한다.
CdLS 의 사람들이 보통 사망하는 원인들은 다음과 같은 경우가 많다고 한다.
심장병,폐렴이 있는데 이것들은 위 식도 역류 질환(gastric reflux), 발작,횡경막 탈장 그리고 장의 문제점들을 치료하지 않은데서 온다고 한다.
중요한 것은 이 증후군을 가진 사람은 폐렴이나 발작, 장의 문제점들이 언제 어디서나 일어날 수 있으며 아이의 담당의사에게 꼭 이점을 알려 주어야 한다
*추가자료*
주요 임상 증상과 발증 빈도
3
증상
빈도(%)
성장
골 성숙의 지연
100%
으르렁거리는 울음소리
74%
외모
머리의 크기가 작고 얼굴이 짧음
93%
눈썹 숱이 많고 미간까지 나 있음
98%
길고 말려진 속눈썹
99%
콧대가 낮고 코끝이 위쪽으로 향함
83%
콧구멍이 안쪽으로 향함
85%
윗입술이 얇고 입술의 끝이 아래쪽으로 향함
94%
치아의 간격이 넓고 늦게 남
86%
작은 턱
84%
목이 짧음
66%
구개열(입천정이 없는 경우)
86%
피부
다모증
78%
피부가 대리석 같고 입주위가 창백함
56%
유두와 배꼽의 형성 부전
50%
사지
짧은 팔다리
93%
손발가락 부족증
27%
일자형 손금
51%
엄지손가락 기형
72%
팔꿈치가 굽어 있음
64%
2,3번째 발가락이 붙어 있음
86%
위장및 성기
위식도의 역류
30%
장폐색,장이 꼬인 이상 회전
30%
성기 형성 부전
57%
잠복 고환
73%
기타
발작
23%
청력장애
60%
근시
57%
*병을 앓고 있는 사람들에 모습*
*사례*
내 아들은 미운 네 살
비 내리는 아침, 정현(4세, 남)이는
좋아하는 TV도 마다하고 구들장을 짊어지고 누워있다.
정현이는 오늘도 어김없이 엄마에게 징징대며 떼를 쓰고있다.
날이 궂으면 삭신이 쑤시는 신경통 환자처럼
네 살박이 정현이는 비가 오면 몸이 아프다.
병원도 없는 섬 월호에서, 엄마 문양순(29세, 여)씨는
아이를 들쳐업고 보건소로 달려간다.
정현이는 코넬리아 드 랑예라는 희귀병을 앓고 있다.
코넬리아 드 랑예 증후군
태어날 때부터 심장에 이상이 있었던 정현이는 2년 전, 심장 수술을 받았다.
그리고 코넬리아 드 랑예 증후군일지도 모른다는 이야기를 처음 들었다.
코넬리아 드 랑예 증후군은 성장장애와 정신지체 뿐 아니라
얼굴을 비롯해 몸에 털이 많이 나는 다모증과,
골격과 외모에 이상을 보이는 희귀병이다.
엄마는 아들 정현이가 잔병치레가 많고,
조금 늦되는 아이일 뿐이라고 믿으면서도,
불안한 마음에 아이의 정밀검사를 위해 서울행을 결정했다.
세상에서 가장 듣고 싶은 말
신발을 일찍 사주면 걸음마를 일찍 시작한다는 말에 신발을 샀던 엄마.
정현이가 그 신발을 신는데까지는 꼬박 3년이 걸렸다.
아직도 걸음마가 서툰 정현이에게 엄마가 바라는 것은 오직 하나.
정현이의 입을 통해 \'엄마\'라는 말을 듣는 것이다.
엄마는 정현이가 보통의 아이들처럼 말을 하고, 걷고,
달릴 수 있다는 희망을 포기할 수 없다.

키워드

희귀병,   증후군,   적은병