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종양 억제 기능을 수행할 수 없게 된다.
암세포의 특징적인 모든 변화들이 나타나기 위해서는 하나 이상의 체세포 돌연변이가 일어나야 한다. 세포가 암화되기 위해서는 여러 개의 유전자에 돌연변이가 일어나야 한다. 일반적으로 암세포에서는 최소 하나의 발암유전자와 여러 종양억제유전자의 기능 소실 돌연변이가 동시에 나타나게 된다. 돌연변이 종양 억제 유전자는 열성으로 작용하기 때문에 대부분의 경우 종양억제기능을 없애기 위해서 유전체 내의 두 대립 유전자 모두 돌연변이가 일어나야 한다.
여러 유전자의 돌연변이로 암세포가 발생한다는 사실은 암이 가족력을 가진다는 점을 설명해준다. 발암유전자나 종양 억제유전자 돌연변이를 가진 사람을 그렇지 않은 사람에 비해 암 발생에 필요한 돌연변이를 축적하게 될 확률이 높아진다.
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