[아동발달] 유전의 기제와 유전의법칙 및 유전인자와 염색체 이상 (유전상담)

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[아동발달] 유전의 기제와 유전의법칙 및 유전인자와 염색체 이상 (유전상담) 에 대한 보고서 자료입니다.

목차

Ⅰ. 유전의 기제와 유전의 법칙
　1. 유전의 기제
　　1) 유전인자
　　2) 세포분열
　2. 유전의 법칙
　　1) 멘델(Mendel)의 실험
　　2) 우성유전
　　3) 공우성유전(codominance inheritance)
　　4) 반성유전(sex-linked inheritance)
　　5) 복대립유전(multiple allele inheritance)
　　6) 다원유전(polygenic inheritance)

Ⅱ. 유전인자와 염색체의 이상과 유전상담
　1. 유전인자와 염색체의 이상
　　1) 유전인자의 이상
　　2) 성염색체 이상
　　3) 상염색체 이상
　2. 유전상담
　　1) 태내진단
　　2) 유전질환 치료

참고문헌

본문내용

음. XO
② 난소가 기능을 하지 못해 여성 호르몬이 부족
③ 2차 성징이 나타나지 않아 생식능력이 없음
④ 언어지능은 정상이지만 공간지각능력은 평균 이하
⑤ 당뇨, 연소자형 관절염, 단신이 보편적 특성
-갑상선 질환, 결핵성 피부, 류머티즘 관절염, 골다공증 발병률 높음
(4) 초자증후군(Superfemale)
① X염색체 더 많음. XXX, XXXX, 또는 XXXXX
② 표현형은 정상적인 여성, 생식능력도 있음
③ 지능이 낮으며 언어적 추론능력이 떨어짐
- 2세 정도에 나타나며 여분의 염색체가 많을수록 심함
(5) X염색체 결함 증후군(Fragile X)
① 신체적 특징: 얼굴이 길고, 귀가 당나귀 모양, 고환비대
② 정신지체, 언어장애, 자폐증 등의 장애가 나타남
③ 여성보다 남성에게서 다수 발병
-그 이유는 남성의 성염색체는 XY인데, 여성의 성염색체는 XX로 X가 두 개
따라서 여성의 경우 결함있는 X염색체가 다른 하나의 건강한 X염색체에 의해 수정보완될 가능성이 있기 때문.
3) 상염색체 이상
(1) 상염색체(autosomes): 성염색체를 제외한 22쌍의 염색체를 지칭
(2) 상염색체 이상
① 다운증후군(Down Syndrome)
21번째 염색체에 쌍이 아니라 세 개의 염색체가 나타나는 삼체형(trisomy)
드물게 21번과 22번 염색체간의 전위로 발생하는 전위형(translocation)
신체장애와 지적 장애 동반
ⅰ. 신체장애
뒷머리가 납작하고, 목이 짧고, 작은 머리, 쭉 찢어진 눈, 납작한 코, 삐죽나온 혀, 짧고 통통한 사지
ⅱ. 지적장애
ⅰ) 평균 지능이 50정도
ⅱ) 속도는 느리나, 정상아동과 비슷한 발달양상 보임
ⅲ. 성격이 밝고 사람을 좋아하며 사회성 높음
ⅳ. 백혈병이나 알츠하이머병에 걸릴 확률 높음.
21번째 염색체와 알츠하이머 관련성↑
ⅴ. 원인
ⅰ) 어머니의 연령과 관련-45세 이상
에스트로겐과 감수분열의 문제: 에스트로겐 줄어들면 감수분열 속도 느림
ⅱ) 다운증후군 출산 경험이 있는 산모에게 발생율 ↑
사진: 다운증후군 염색체 배열
2. 유전상담
(1) 유전병의 가능성이 있는 예비부모는 유전상담을 통해 문제를 경감
(2) 유전 상담의 대상
① 가계의 유전병
② 유전적 결함있는 자녀의 출산경험
③ 습관성 유산의 경험
④ 부모의 연령
(3) 상담자: 유전학자, 소아과 의사, 유전학과 관련 전문가
(4) 검사종류: 혈액검사, 소변검사, DNA분석 등
(5) 유전병의 가능성 밝혀지면, 검사결과 불임을 결정하거나 건강한 아이를 낳을 수 있는 방법을 모색
1) 태내진단
(1) 양수검사(amniocentesis)
① 35세가 넘으면 염색체 이상이 급격히 증가-35세 이상의 임부는 양수검사를 실시를 권장
② 양수검사방법:
주사기를 가지고 태아를 보호하는 양막의 아랫부분에서 소량의 양수를 채취
양수는 태아의 세포를 포함하고 있으므로 세포의 염색체를 분석하여 유전적 결함을 발견
: 다운증후군, 테이색스병, 적혈구성 빈혈, 낭포성섬유증, 혈우벙, 성염색체 이상 등 200 여종 염색체 이상을 판별
태아의 성별도 감별
: 혈우병과 같이 성과 관련된 유전병 진단에 도움
③ 시기: 임신 14-16주 이전에는 양수검사를 할 수 없음
충분한 양의 양수를 얻을 때까지 기다려야
④ 양수검사의 단점:
검사시기와 결과가 나오기까지의 시간
-14-16주 이후에 검사하고 2주 후에 결과가 나오므로, 태아가 심각한 결함이 있는 경우라도 유산하기에 너무 늦음
양수검사를 너무 일찍하면 자연유산의 위험을 초래
(2) 융모검사(chorionic villus sampling: CVS)
① 질과 자궁경부를 통해 카테터를 집어넣거나 배에 주사바늘을 넣어 태아를 둘러싸고 있는 융모막에서 태아세포를 추출
융모막은 임신 2개월간 태아를 둘러싸고 있는 조직층으로 나중에 태반으로 발달
② 융모검사 시기: 임신 8-10주
③ 융모검사의 장점
임신 2개월 이내에 검사가능
결과를 빨리 알 수 있음(24시간-1주일이내)
-양수검사의 대안으로 사용
④ 융모검사 단점
양수검사보다 유산의 위험 높음
드물게 사지기형의 원인이 되기도
검사결과가 확실하지 않은 경우가 많으므로 이때는 양수검사를 해야 함
사진: 융모검사
(3) 초음파 검사(ultrasound 또는 sonogram)
① 임부의 복부에 초음파를 통하게 함으로써 자궁내부의 사진을 찍어 태아의 영상을 볼 수 있도록
초음파는 신체기관에 따라 흡수나 방향의 정도가 다르기 때문에 태아에 관한 많은 자료를 제공받게 됨
② 알 수 있는 정보
정확한 임신기간
쌍생아 출산의 가능성
탯줄이나 태반의 위치
자궁이상
태아의 사망여부
③ 검사시기: 보편적으로 임신 14주
④ 부작용: 너무 잦은 검사는 태아의 성장에 부정적 영향을 미침
사진: 초음파 검사
2) 유전질환 치료
(1) 의학기술의 발달로 유전질환을 치료하거나 증세 완화가 가능
예) 터너증후군, 클라인펠터 증후군-호르몬 치료, 외관상 정상적으로 보이도록
혈우병, 적혈구성 빈혈: 정기적 수혈로 증상을 완화
페닐케토뉴리아: 식이요법 사용
자궁 내 태아에게 약물치료
심장, 신경관, 요도, 호흡기 계통의 유전질환을 수술로 치료
(2) 유전공학의 발달로 유전자 치료의 가능성도 있음
① 유전자 치료는 임신초기에 결함있는 유전자를 건강한 유전자로 대체하여 유전결함을 영구히 교정
② 현재 동물대상으로 연구중, 인간 대상의 유전자 치료는 윤리적인 문제로 인하여 아직 실시하지 못하고 있음
태아의학
유전자 지도작성
유전자 대체치료
(3) 유전질환의 조기치료
유전적 이상을 가진 아이들이 보다 높은 수준의 생활을 영위하도록 도와주고 있다.
참고문헌
정옥분 저, 아동발달의 이해, 학지사 2013
권민균, 문혁준 외 저, 아동발달, 창지사 2012
이대식, 여태철 외 저, 아동발달과, 교육심리의 이해, 학지사 2010
아경희 저, 아동발달과 부모교육, 교문사 2010
손혜숙, 오애순 외 저, 아동발달론, 양서원 2012
Fergus P. Hughes 저, 놀이와 아동발달, 시그마프레스 2012
정정옥, 김광자, 영유아 교사를 위한 최신 보유학 개론, 교육아카데미 2012

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