[아동간호학] 유전과 상담 - 유전의 개요, 유전질환의 진단검사, 유전질환(다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 터

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목차

1. 유전과 진단검사
1) 유전에 대한 개요
2) 유전질환의 진단검사

2. 유전질환
1) 다운증후군
2) 에드워드증후군
3) 파타우증후군
4) 터너증후군
5) 클라인펠터증후군
6) 묘성증후군
7) 프라더월리증후군
8) 혈우병

3. 유전상담
1) 유전상담의 개요
2) 유전질환을 가진 가족중재

참고문헌

본문내용

. B형 혈우병은 9번 인자가 부족하여 일어나며, 혈우병 아동의 10~15%를 차지한다.
A형, B형 혈우병은 모두 X 염색체 관련 열성 유전질환이다. 여성 유전자는 2개의 X 염색체를 갖고 있기 때문에 여성이 2개의 열성 인자를 갖고 있을 때 나타난다. 하지만 남성은 X 염색체가 1개이므로 1개의 열성 혈우병 유전자가 있어도 질환이 나타난다. 따라서 여성은 부모가 모두 열성 인자를 갖고 있을 때만 혈우병이 나타나지만 남성은 어머니만 열성 유전자를 갖고 있어도 나타난다. 이런 이유로 혈우병은 남성에게서 현저히 많이 나타난다.
임상증상은 혈액 내의 응고인자 8번 또는 9번의 양에 따라 다르다. 생후 1년까지 혈우병 아동에게서 자연적 출혈은 드물지만, 영아는 주사를 놓거나 꽉 잡으면 혈종, 즉 외상에 따른 지나친 출혈로 인해 자반이 생길 수 있다. 아동이 걷기 시작하면 타박상을 입기 쉽고 관절 내로의 출혈이 나타날 수 있다. 3∼4세가 되면 작은 열상으로부터 지속적인 출혈까지 나타날 수 있으며, 혈관절은 팔꿈치, 무릎, 발목의 통증과 운동의 제한을 초래해 지속적인 문제를 유발하며 후에 퇴행성 관절로 이어질 수 있다. 혈우병의 다른 합병증은 혈뇨, 비강출혈과 같은 작은 문제와 두개골 내 출혈이나 목 또는 위장관의 출혈과 같은 큰 문제를 일으킬 수 있다.
A형의 혈우병 관리는 주로 부족한 응고인자 합성물을 주입하는 것이다. 투여량은 증상의 중증도에 따라 다른데, 지나친 출혈 또는 혈관절이 있을 경우 인자 합성물을 정기적으로 투여하며, 예방적 접근법으로는 아동이 혈관절을 나타내기 시작하면일주일에 3∼4회 투여한다. 예방적 투여는 일반적으로 자연적 출혈을 예방하는 데 효과적이다.
3. 유전상담
유전상담은 유전질환을 가지고 있거나 위험이 있는 사람에게 질병과 관련된 문제점과 예방에 대해 설명하고 상담하는 것이다. 유전상담의 목적은 선천적 결손이나 유전질환을 가진 환자와 질환의 재발이나 다음 세대에게 전달되는 위험도를 가진 가족들에게 정보와 지원을 제공하는 데 있다.
유전상담의 대상은 35세 이상 고령의 산모, 초음파 검사에서 태아기형, 습관성 유산 및 사산아나 선천성 기형아 혹은 염색체 이상이 있는 아동을 낳은 적이 있는 경우 등이다. 상담은 가능한 한 산전이나 임신 초기(3개월 전)에 충분히 이루어져야 한다.
1) 유전상담의 개요
유전상담은 정확한 진단과 유전학적 지식을 기초로 이루어져야 하며, 아동과 가족의 자율성을 중시하고 비지시적인 방법으로 접근하여 가족이 자신들이 수용할 수 있는 적절한 의사결정을 내리도록 지원하는 역할을 해야 한다. 유전상담의 과정은 표 3과 같다.
[표 3] 유전상담 과정
최근 많은 유전질환에 대한 유전자 검사들이 개발되어 산전이나 증상이 나타나기 전에 보인자 진단이 가능하게 되었고, 혁신적인 치료법도 개발되고 있다. 따라서 사전 상담을 통하여 유전의 위험을 확인하고 예방할 수 있도록 가족을 지지하고 교육해야 한다. 유전상담에서 가족에게 전달되어야 하는 정보에는 다음과 같은 내용이 포함되어야 한다.
상담내용
- 발생 또는 재발 위험의 정도
- 아동과 가족에 미치는 질병의 영향
- 질환의 영향이나 위험도의 변경 가능성
- 미래 진행될 상황의 예측
2) 유전질환을 가진 가족중재
아동이 유전질환으로 진단되면 대부분의 가족은 절망감과 죄의식을 느끼므로 지지적 상담과 정확한 정보 제공이 중요하다. 가족은 유전질환에 대한 정확한 정보를 제공받고, 유전질환으로 인해 아동에게 나타나는 미래의 문제 등에 대해 알고 싶어 한다. 가족의 불안과 걱정거리를 경청해 주고 격려해 주며, 유전질환에 대처할 수 있도록 돕는다. 지속적인 임상평가를 통해 아동이 최적의 성장발달을 할 수 있도록 지지해 준다.
유전상담은 유전질환을 가진 아동과 가족들이 유전질환을 잘 수용하고 가족 내 재발의 가능성에 대한 불안감을 극복하여 살아갈 수 있도록 도와주는 데 그 궁극적인 목적이 있다. 이러한 목적을 달성하기 위해 유전질환에 대한 지식과 유전질환으로 인한 아동과 가족들이 직면하게 되는 복합적인 문제를 인식하고 그들에게 필요한 정보를 이해시키고 전달할 수 있는 기술과 능력이 필요하다.
참고문헌
김미예, 권인수 외 저, 아동간호학개론, 수문사 2014
Marilyn J. Hockenberry, David Wilson 저, 아동간호학 각론, 현문사 2014
신순식 저, 아동간호학(첫 아이 엄마와 영유아 교사를 위한), 정민사 2014
방경숙, 권미경 외 저, 아동간호학, 정담미디어 2014

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