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전문지식 15건

에서만 형질이 나타나며 아버지로부터 아들에게만 유전된다. 남성을 결정하는 인자인 정소결정요인은 Y 염색체에 존재하므로 발생 초기에 이 유전자를 갖고 있으면 남성으로 성이 분화되지만 없으면 여성이 된다. Y 염색체는 그 크기가 매우
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색소성건피증 (Xeroderma pigmentosum) ▷ 선천성 부신과형성증 (Congenital adrenal hyperplasia) ▷ 신원발성 요붕증 (Nephrogenic diabetes insipidus; NDI) ▷ 안드로젠 내성 증후군 (androgen resistance syndrome) ▷ 알포트 증후군 (Alprot syndrome) ▷ 윌슨병 (Wilson's dise
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  • 등록일 2012.03.13
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icaria 담마진 -소양증을 동반하는 일시적이며, 유연한 융기된 피부반응: 두드러기, hives담마진 ▶verruca 사마귀 -표피 종양 ▶xeroderma pigmentosum 색소성 건피증 -피부궤양과 변색, 근이영양증을 동반하는 아동기에 발생하는 치명적인 유전질환, 광
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색소성 건피증(xeroderma pigmentosa) 자외선에 노출되어 피부세포에 thymine dimer 형성 ↓ 자외선 손상에 대한 복구기작의 미비로 인한 thymine dimer의 존속 ↓ 영구적 DNA 손상 ↓ 다발성 피부암 ⑵ 단백열량부족증(kwashiorkor) 저단백, 고탄수화물식 섭취 |
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색소성 건피증(xeroderma pigmentosum)이 나타나는 사람이 있다. 이 병에 걸린 사람의 세포는 절제회복(excision repair)이라는 회복기구가 결여되어 DNA를 회복할 수 없기 때문에 피부세포가 계속 죽어서 생긴 착색된 조직이 얼굴에 특히 심하게 축적되
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