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ide repeat는 40%, ST14 VNTR 부위의 경우 71%였다. 이들 DNA polymorphism들을 병합하여 분석하면 대상 환자의 95%이상에서 분자유전학적 진단을 내릴 수 있다. St14 VNTR 부위의 경우 정보 제공율이 매우 높으나 extragenic 부위인 관계로 2-5%의 recombination 확율
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유전자는 단단히 연관되어 있고, 높은 빈도로 나타나는 경우에는 느슨하게 연관되어 있다고 한다. 교차는 연관된 유전자좌위의 대립유전자가 때때로 그들의 연관관계를 변화시킬 수 있도록 해 준다. 교차는 유전적 재조합을 일으키는 물리적
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유전 양상】
이 증후군은 상염색체성 열성유전이며(autosomal recessive), 15q26.1상에 위치한 BLN유전자의 돌연변이에 의해 나타난다. 환자의 31 %가 부모중 어느 한쪽 혹은 양쪽이 Ashkenazi 유대인인 경우가 많다
④ 홀트-오람 증후군(Holt-oram syndrome)
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혈우병
1) 정 의
2) 개 요
3) 혈우병 역사
4) 증 상
5) 원인/병태생리
6) 경과/예후
7) 치 료
8) 예방법
9) 합병증
10) 진 단
11) 이럴땐 의사에게
5. 겸상적혈구 빈혈증
1) 저항성을 갖기 위한 방법
2) 증상
3) 원인
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지중해빈혈 (thallasemia)
▷ 카나반 병 (Canavan disease)
▷ 투렛 증후군 (Tourette syndrome)
▷ 파브리병 (Fabry disease)
▷ 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)
▷ 헌팅턴 병 (Huntington disease)
▷ 혈우병 A형, B형 (Hemophillia A, B)
▷ 후를러 증후군 (Hurler syndrome)
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