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spinal muscular atrophy
② 환아의 부*모, 언니의 검사 결과
SMN1/SMN2 gene deletion : detected(heterozygous)
NAIP gene homozygous deletion : Not detected
기타 검사
혈액응고 검사 : 정상 (2009.11.17)
Chest AP, Pelvis & HP AP : 정상 (2009.11.17)
도플러 검사 : 정상 (2009.11.17)
*치료 :
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위축증의 종류
2. 척수성 진행성 근위축증(Spinal Progressive Muscular Atrophy)
3. 근위축성 측색 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis)
4. 유전성 척수성 근위축증(Kugelberg-Welander disease)
5. 유아형 유전성 척수성 진행성 근위축증(Werdnig-Hoffmann disease)
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해질 불균형이 있으면 교정한다. 열이 있는 환자에게는 해열제를 준다. 또한 회음부 위생 관리, 규칙적인 배뇨, 배뇨 이상 치료, 변비 치료, 요충 치료, 표경 수술을 시행한다.
◎ SMA syndrome(척수성 근위축증, spinal muscular atrophy)
신경근육 질환의
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Muscular Dystrophy
1. DMD[Duchenne Muscular Dystrophy]
2. BMD[Becker's Muscular Dystrophy]
3. CMD[Congenital Muscular Dystrophy]
4. Childhood-onset Facioscaplohumeral Muscular Dystrophy
5. Congenital Myotonic Muscular Dystrophy
6. Emery- Dreifus Muscular Dystrophy
II. SPINAL MUSCULAR ATROPH
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척수액
SFEMG Single fiber EMG 단일섬유 근전도
SGB Stellate ganglion block 성상신경절 차단
Skull 머리뼈, 두개골
Sleep disorde 수면장애
SLN superior laryngeal nerve 상후두신경
SLRT straight leg raising test 신전하지 거상검사
SMA spinal muscular atrophy 척수성 근위축증
SMON
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spinal stapping
뇌척수액 (CSF, cerebrospinal fluid)
: 뇌실에 있는 맥락총의 분비 및 확산 작용에 의해 혈액으로부터 생산되어 지주막 융모를 통해 두개골의 정맥순환으로 흡수
(그림 참고: http://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2842604&cid=55647&categoryId=56740)
: 외
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