생명환경정보관리 (CFTR; 낭포성섬유증)

소개글

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목차

CFTR이란?

Pathway (Human & Mouse)

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CFTR 연구조사 동향

본문내용

CFTR 단백질은 1480 개의 아미노산을 포함하는 single polypeptide chain
cAMP-regulated Cl- channel과 기타 다른 ion channel의 조절 역할
CFTR의 완전한 진행 형태는 정상적인 상피의 plasma membrane에서 나타난다.
CF gene의 돌연변이 → CFTR 단백질의 세포 내 파괴 또는 제 기능을 담당하지 못한다.
CF gene에서 가장 흔한 돌연변이는 3-bp deletion → 508 아미노산 위치에서 phenylalamine 소실

키워드

생환정,   생명환경정보관리,   낭포성섬유증,   cftr,   ncbi,   genbank,   파워포인트