목차
1. 유전정보의 변이를 돌연변이라고 한다.
(1) 염색체는 수 또는 구조적 이상이 생길 수 있다.
(2) 다운 증후군, 터너 증후군 및 클라인펠터 증후군
(3) 결실, 중복, 전좌
(1) 염색체는 수 또는 구조적 이상이 생길 수 있다.
(2) 다운 증후군, 터너 증후군 및 클라인펠터 증후군
(3) 결실, 중복, 전좌
본문내용
부분을 상호 전좌(reciprocal translocation)한 결과 22번 염색체는 더욱 작은 염색체가 된다. 이 염색체를 필라델피아 염색체(Philadelphia chromosome, Ph)라 하며 이로 인하여 만성 골수성 백혈병(chronic meylogenous leukemia, CML)이 발병한다.
세포분열의 핵분열 과정에서 염색체 분열 시에 나타나는 등완염색체(isochromosome)가 만들어지는 경우가 있다. 이 현상은 염색체를 기준으로 봤을 때 세로로 분리되지 않고 가로로 분리됨으로써 짧은 팔은 짧은 팔끼리, 긴 팔은 긴 팔끼리 결합되는 이른바 등완염색체를 형성하게 된다. 따라서 유전물질의 불균형을 초래하며, 짧은 팔끼리 결합한 염색체를 다량의 유전물질 결실로 살아남지 못하게 된다.
세포분열의 핵분열 과정에서 염색체 분열 시에 나타나는 등완염색체(isochromosome)가 만들어지는 경우가 있다. 이 현상은 염색체를 기준으로 봤을 때 세로로 분리되지 않고 가로로 분리됨으로써 짧은 팔은 짧은 팔끼리, 긴 팔은 긴 팔끼리 결합되는 이른바 등완염색체를 형성하게 된다. 따라서 유전물질의 불균형을 초래하며, 짧은 팔끼리 결합한 염색체를 다량의 유전물질 결실로 살아남지 못하게 된다.
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