비장 종대와 관련된 대사성 질환

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목차

(1) 비장 기능의 증가된 요구에 의한 비대
1. 내망세피세포계 증식증
2. 면역 증식증
3. 혼란한 면역 조절
4. 골수외 조혈
(2) 비정상적인 비장 또는 문맥 혈류에 의한 비대
(3) 비장침윤
(4) 원인 미상

A. Amyloidosis
B. Gaucher disease
C. Niemann-Pick 병
D. Hurler 증후군과 다른점액다당류증
E. Tangier disease
F. 고지혈증

본문내용

적으로 lysosome에 축적되어 조직이나 기관에 주로 퇴행 병변을 일으기는 것을 특징
2. 임상상
만성적이고 진행되는 경과를 보이며, 얼굴 모양이 투박하고, 관절의 움직임이 부자연 스럽고, 간비비대가 있으며, 점차 키가 작아지고 신경학적 퇴화를 보임
△ 점액 다당류증 Ⅰ형(Hurler 증후군)
- 결핍효소 : α-L-iduronidase(IDUA)
- Genetic map locus : 4p16.3 / 상염색체 열성으로 대부분 point mutation
- 임상증상이 가장 극단적 / 증상이 경미하여 10~20세 이후에 진단이 되는 경우 Scheie 증후군 / 이 중간의 임상상 Hurler-Scheie 증후군
- 심한 경우 태어날 때는 정상을 보이며, 6개월에서 18개월 사이에 성장이 늦어지고, 12개월 24개월 사이에 정신지체가 나타나며, 만성 중이염으로 인한 난청, 큰 혀, 발달 지체로 인한 언어 습득 능력 장애
△ 점액 다당류증 분류 및 특성
⇒ 홍창의 소아과학 표 9-12 참고
E. Tangier disease6
1.특징
-상염색체상호유전질환
-에스테르화 안 된 콜레스테롤과 인지질을 세포에서 아포A-I으로 보내는 수송체 ABCA1을 코드하는 유전자의 변이에 의해 발생
-ABCA1은 성숙한 HDL 인자의 형성과 안정화에 중요한 역할
→ ABCA1이 만드는 단백질이 결핍되면 HDL이 신속히 제거
-HDL-C ≤ 5mg/dl
2. 임상양상
-편도선이 황색으로 비대
-간헐적인 말초 신경병증 / sphingomyelia 유사증상
-조발성 동맥 경화증(HDL-C 저하 정도에 비해 심하지 않다.)
F. 고지혈증7
가족성 복합 고지질혈증(Familial combined hyperlipidemia)
-지방 단백 대사 및 수송의 장애
-지질 단백질 대사 장애 중의 가장 흔한 질환
-심근경색증의 빈도가 높다
-1/3은 hypertriglyceridemia 상승,
1/3 hypercholesterolemia 상승,
1/3 콜레스테롤과 TG가 상승
-고인슐린혈증, 포도당 불내성
-황색종은 발견되지 않는다
Reference
1. 해리슨 Vol.1 371~373p
2. 해리슨 Vol.2 2209p
3. 홍창의 소아과학 194~196p
4. 홍창의 소아과학 208~210p
5. http://helpline.cdc.go.kr
6. 해리슨 Vol.2 2293p
7. 홍창의 소아과학 193p
8. 홍창의 소아과학 197p

키워드

비장,   비장종대,   spleen,   비장비대