본문내용
rg)에서 CCC (Pro)로 한 염기가 교체되어 일어난 다형성으로, 폐암의 발병 및 인 유두종 바이러스(Human papillomavirus: HPV)의 E6 단백질에 의한 분해와 연관성이 보고된 바 있으며, 위도(latitude)와 C(Arg)대립유전자의 빈도와도 유의적인 연관성이 보고된 바 있다. MspI RFLP는 intron 6에서 G에서 A로의 염기 하나가 교체되면서 MspI 제한부위가 소실되는 점 돌연변이로 보고되었다. 그 후 Shoshana 등(1995)은 이스라엘 집단을 대상으로 한 연구에서 MspI RFLP가 단순히 G 에서 A로의 점 돌연변이가 아니라 8개의 염기에 걸쳐 나타나는 돌연변이임을 보고하였으며, 아울러, MspI 다형성이 유방암과 위장암 발병과 연관성이 있음도 보고하였다.